Молекулярлық биология. Ответ на тесты

1.Молекулярлық биология мен медициналық генетика нені зерттейді және медицинамен байланысы. Молекулалық биология- тіршілік құбылыстарының молекулалық негіздері туралы ғылым; генетика, биохимия, биофизика және медицина саласымен тығыз байланысты. Негізгі мақсаты биологиялық ірі молекулалар құрылымын барлық деңгейде зерттеу. »Соңғы жылдары биолоргияда гетентикалық материалдардың құрылымы мен қызметі молекулалық деңгейде зерттейтін жаңа бағыт геномика пайда болды. Геномиканың табысы, адамның генетикалық материалының алғашқы құрылымын ашу, аурулардың диагнозын қою, емдеу, алдын алу мәселелерін молекулалы-генетикалық тұрғыдан, яғни молекулярлық медицина тұрғысынан шешуге мүмкіндік береді. Бұл тек тұқым қуалайтын аурулардың ғана емес бір қатар кең тараған мультифакторлық аурулардың жұқпалы және вирустық аурулар мәселелерін де шешуге үлкен жол ашып отыр. »Осыған байланысты медицинада жасушаны қалыпты және патологиялық жағдайын зерттеуде көп көңіл бөліне бастауда. ХХІ ғ медицинасы аурулардың клиникалық көрінісін зерттеуден көрі клиникаға дейінгі жасушалық көріністерін зерттеуге көңіл қоя бастады

2.Ақуыздың құрлысы мен қызметі. Ақуыздар – аминқышқылдарының қалдықтарынан тұратын жоғары молекулалы биологиялық полимерлер. Ақуыз молекуласындағы α-аминқышқылдары қалдықтарының саны әртүрлі болады, кейде бірнеше мыңға дейін жетеді. Әр ақуыздарда   α-аминқышқылдары  тек осы ақуызға ғана тән ретпен орналасады. Кейбір ақуыздардың құрамына  S, P, Fе кіреді. Барлық ақуыздар 20-дан астам әртүрлі α-аминқышқылдарынан құралады. »Ақуыздар алуан түрлі қызметтер атқарады, олардың ішіндегі ең маңыздысы мыналыр: »Құрылымдық- дәнекер ұлпасында кездесетін коллогеннің структуралық ақуыздар екендігі белгілі, тері мен шаштағы кератин, қан тамырындағы эластин тірек қызметін атқаратын ұлпалардың беріктігін қамтамасыз етеді. »Катализаторлық қызметі. Метоболизм процестерінің жүру жылдамдығын анықтайтын биологиялық катализаторлар ферменттердің барлығы ақуыздарға жатады. »Қорғаныштық қызметі- организм қорғаныштық функциясының негізінен иммунологиялық жүйе орындайды. »Тасмалдау қызметі- белоктар липидтерді, витаминдерді, газдарды, металдарды және т.б суда ерімейтін заттарды қан ағымымен тасмалдау арқылы оларды  нысана органдарға апарады және осы заттардың мембраналар арқылы клетка ішіне қарай тасмалдауына септігін тигізеді. »Механикалық қызметі- тірі организмдердің кеңістікте қозғалуға қаблеттілігін, жүрек бұлшық етінің жиырылуын, тыныс алу, ас қорыту, ішек жолдарының перисталтикасын және т.б процестерді бұлшықет ұлпасының ақуыздары жиырылып созылуы арқылы қамтамасыз етеді. »Энергетикалық қызметі- жасушадағы аминқышқылдарына дейін, ал аминқышқылдарының біразы олар әрі өте қарапайым заттарға дейін ыдырайды 1г ақуыз ыдырағанда 17,6 кДж энергия босап шығады.

3.Нуклеин қышқылының құрлысы мен қызметі. Нқ барлық тірі ағзалардың жасушаларындағы генетикалық ақпараттың тасмалдаушысы болып саналады. Олар молекулалық салмағы жоғары күрделі биополимер. »Нқ мономерлері нуклеотидтер соған байланысты нқ поли нуклеотидтік тізбек деп атауға болады. Әр нуклеотидтің құрамына 3 зат кіреді: »1) бескөміртектік моносахарид; »2) фосфор қышқылының қалдығы; »3) азоттық негіздер (А, Г, Ц, Т немесе У ) »Нқ-ның екі түрге ажыратады ДНҚ және РНҚ. »Қызметі: »ДНҚ- тұқым қуалау ақпаратын ұрпақтан ұрпаққа өзгермей берілуін қамтамасыз етеді. »РНҚ- тұқым қуалау ақпаратын жүзеге асыру қызметі. РНҚ қызметіне қарай 3 түрге бөлінеді аРНҚ, тРНҚ және рРНҚ.

4. Цитоплазмалық тұқым қуалаушылық. Жасуша ядросында болатын хромосомалардан тыс, оның цитоплазмасында орналасқан  органоидтердің құрамындағы  гендер арқылы жүретін тұқым қуалауды  цитоплазмалық тұқым қуалау д.а. цитоплазмалық тұқым қуалауды  зерттеудің негізін неміс ғалымдары К.Корренс пен Э. Баур салған ( 1908 ж)

5.Генетикалық инженерия және оның жетістіктері.Генетикалық инженерия — генетикалық және биохимиялық әдістердің көмегімен түраралық кедергілері жоқ, тұқым қуалайтын қасиеттері өзгеше, табиғатта кездеспейтін жаңа гендер алу және молек. биологияның бір саласы. Гендік инженериядағы тұңғыш тәжірибені 1972 ж. американ биохимигі Т. Берг іске асырды. Биотехнология ғылыми-техникалық прогресстің қуатты қозғаушы күші болып келе жатыр. Биология ғылымының сонғы жылдардағы жетістіктері, әсіресе молекулалық биология мен жасушалық биология саласында, биотехнологияның қалыптасуы мен дамуының теориялық және әдістемелік негіздері болды. Сонымен қатар, биотехнология биологиялық процестермен объектілерді пайдаланып экономика жағынан маңызды заттарды (антибиотиктер, витаминдер, ферменттер, амин қышқылдары, белоктар, нуклеотидтер, стероидтар, алкалоидтар, интерферон, гормондар, вакциналар, моноклондық антиденелер, биопестицидтер, биогаз т.с.с.) шығаратын өндірістің ерекше бір саласы болып қалыптасты. Демек,   азық-түлік, фармацевтикалық, химиялық өнеркәсіптері мен ауыл шаруашылығының болашақта дамуы биологиялық технологияларсыз мүмкін емес.

6.ДНҚ молекуласының репликациялану механизімі. ДНҚ молекуласының ең маңызды қасиеттерінің бірі: оның өздігінен екі еселенуі болып табылады. ДНҚ репликациялануының негізінде тұқым қуалаушылық ақпарат ұрпақтан ұрпаққа өзгеріссіз бірдей мөлшерде беріліп отырады және ұрпақтардың жалғасуын қамтамасыз етеді. Репликация көп сатылы бірнеше ферменттердің қатысуымен жүретін күрделі процесс. Репликация процессінің нәтижесінде 1 ДНҚ молекуласынан бірдей 2 ДНҚ молекуласы түзіледі, ДНҚ молекуласы 2 есе көбейеді. Бұл процесс клеткалардың бөліну кезінде іске асады.

7.ДНҚ молекуласының репликациясына қатысатын ақуыздар қызметі. ДНҚ репликациясына қатысатын ақуыздар: »1) Хеликаза-ДНҚ молекуласының қос спиралінің ширатылуын ажыратады, репликативті айыр пайда болады. »2) SSB ақуыздар ажыраған ДНҚ жіпшелеріне жабысып, күні бұрын бір-бірімен жанасуын болдырмайды. »3) топоизомераза- ДНҚ молекуласындағы тізбектердің ыдырауынан пайда болатын үлкенді кішілі түйіндерді жояды. »4) ДНҚ полимераза- ДНҚ синтезін, яғни бір-бірімен фосфордиэфирлік байланыс арқылы жалғасушы фермент. »5)  Праймаза-РНҚ праймерді синтездейді. »6) экзонуклеаза- РНҚ праймерді жояды репарацияға қатыспайды. »7) эндонуклеаза- репликация қателіктерін қатынасады. »8) ДНҚ лигаза- Оказаки фрагменттерін бір-біріне ОН және РО4 ұштарымен жалғайды.

8.Гендердің экспрессиясы дегенімізді түсіндіру. Гендердің экспрессиясы- ДНҚ-да кодталған генетикалық ақпараттың транскрипциясы және аРНҚ трансляциясы арқылы іске асуы. Гендердің қайта құрылуы және әсері ДНҚ, РНҚ және ақуыфз синтезднлу матрицалық процестермен тығыз байланысты. Осы процестер арқылы генетикалық ақпарат іске асырылады. Гендер активтілігінреттеу принсиптерін негізін Ф.Жакоб пен Ж.Моно 1961 ж  E.coli бактериясын зерттеу барысында шыққан. Гендердің экспрессиялануының реттелу механизмін зерттеуде ішек бактериясы E.coli өте қолайлы объект болды. E.coli тіршілігі үшін қалыпты энергия еөзі болып глюкоза саналады. Егерде тіршілік ортасында глюкоза болмаса ол лактозаны пайдалануға көшеді. Осы кезде жасушада лактозаны ыдырататын β-галактозидаза ферменті синтезделуі қажет. β-галактозидаза ферменті дисахарид лактозаны галактозаға және глюкозаға ыдыратады.

9.Транскрипция механизмі.Трансляция. Транскрипция РНҚ молекуласыныңматрицалық синтезделу процессі. Бұл үшін ДНҚ-ның бір бөлігінде екі тізбек бір-бірінен ажырап, РНҚ полимераза ферменті екі тізбектің біреуін қалып ретінде қолдана отырып бос рибонуклеозитрифасфаттардан комплементарлық принцип бойынша РНҚ тізбегін синтездейді. Осы әдіспен РНҚ-ның барлық түрі синтезделеді. Тек аРНҚ-ның бір ерекшелігі оның нуклеотидтерінің реті ақуызд құрылысы туралы ақпаратты анықтап оның синтезіне қалып болып табылады. Сондықтан оны кейде матрицалық РНҚ  д.а. »Трансляция- полипептидтік тізбектің матрицалық синтезделу процесі. Бұл процесс цитоплозмада рибосомалар, тРНҚ және аРНҚ қатысуымен жүзеге асады. Кез келген матрицалық синтез сияқты, ол иницияция, элангация және терминация сатыларынан тұрады.

10.Ақуыз биосинтезі.Фолдинг, шаперон.Генетикалық код. Ақуыз биосинтезі тіршіліктің ең маңызды қасиеттреінің бірі, себебі тіршілік процесінде ақуыз молекулалары әртүрлі биохимилық реакциялары түсіп ыдырап жойылып отырады, ал олардың орнын толықтыру тек жаңа ақуыз молекулаларының синтезделуі нәтижесінде жүзеге асады. Ақуыз биосинтезі  рибасоманың кіші бөлігінде жүреді, ал үлкен бөлігінде полимер бунақтары түзіледі. Биосинтез реакциясы рибосомалар, тРНҚ,аРНҚ және аминқышқылдары мен ферментердің қатыснда әске асырылады. Ақуыз биосинтезі АТФ энергиясының есебінен жүреді. »Биохимия мен молекулалық биологияда ақуыз фолдингі дегеніміз полипептидтік байланыстың орама жасап кеңістік құрылым түзуі. »Шаперон- ақуыздың үшіншілік құрылымының зақымданған бөлігін қайта қалпына келтіретін ақуыздар класы. Шаперон барлық тірі ағзаларда кездесіп, ақуызда ковалентті емес байланыста АТФ гидролизі энергиясын пайдалану арқылы ақуыз түйінін шешеді. »Генетикалық код- ДНҚ немесе РНҚ-ның аминқышқылдары арқылы ақуыз түзетін кодондар кезегінің тұқым қуалау ақпараты түрінде нуклейнқышқылдарының молекуласында жазылу жүйесі

11.РНҚ-ның құрлысы мен қызметі: РНҚ молекуласы  да ДНҚ тәрізді полимер, оның мономерлерінің  рөлін аденин , гуанин, цитозин, цитозин және тиминнің орнына урацил нуклеотиді  атқарады. ДНҚ-ға қарағанда РНҚ бір тізбекті болып келеді. РНҚ- тұқым қуалау ақпаратын жүзеге асыру қызметі. РНҚ қызметіне қарай 3 түрге бөлінеді: аРНҚ, тРНҚ және рРНҚ. »1)аРНҚ. Бұл РНҚ-ның түрі жасушадағы рибонуклеин қышқылының 5%-ын құрайды. Молекулалық массасы 300 мыңнан 2-4 млн-ға дейін болады. аРНҚ ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінің көшірмесі болып есептеледі. аРНҚ ДНҚ молекуласынан көшіріп алған тұқым қуалау ақпаратын рРНҚ-ға жеткізеді. Демек, ол- ДНҚ мен рибосоманың арасындағы дәнекер. »2)тРНҚ. РНҚ жасушаның ядросында да, протоплазмасында да кездеседі. Жасуша ядросындағы тРНҚ-ның мөлшері 10%--дай, молекулалық массасы 25 мыңға дейін болады. Суда жақсы ериді. тРНҚ-ның негізгі қызметі- ақуыз молекуласының синтезі кезінде рибосомаларға аминқышқылдарын тасымалдау. »3) рРНҚ. Жасушадағы РНҚ-ның 85%-ын рРНҚ құрайды. РНҚ-ның бұл түрі рибосома органоидінде болады. Ол рибосома органоидінде жүретін белок синтезіне тікелей қатысады

12.Ген туралы түсінік. Прокариот және эукариот гендерінің ерекшелігі.

Ген-хромосоманың белгілі бөлігіне орналасқан тұқым қуалау ақпаратының генетикалық өлшем бірлігі. Мендельдің «тұқым қуалайтын бастама» түсінігіне сай «ген» түсінігін генетикаға 1909ж В.Л.Иогансен енгізді. Т.Морганның «Теория о гене» жұмысында тұжырымдалған классикалық түсінік бойынша ген дегеніміз – морфологиялық объект, хромосома бөлігі- бір белгінің жарыққа шығуына жауап беретін ары қарай бөлшектенбейтін тұқым қуалау материалдарының қызметінің, мутацияның және рекомбинацияның бірлігі. Хромосомада гендер бір сызық бойында орналасып, өз қызметін бір біріне тәуелсіз, автономды түрде атқарады. »Хромосоманың белгілі бөлігіне орналасқан тұқымқуалау ақпаратының генетикалық өлшем бірлігі. Жасушалық тірі ағзалар Прокариоттар мен эукариотарға жіктеледі. Прокариоттарға жасушасында ядросы қалыптаспаған ағзалар жатады. (гр. Про- дейінгі , карион –ядро деген мағынаны береді). Прокариоттар жасушасында қабықшаның жетілген жүйесі және қабықшалы органоид болмайды. Прокариоттар цитоплазмада жататын сақиналы бір тізбекті  ДНҚ молекуласынан тұрады. Прокариоттар амитоздық жолмен бөлінеді . Эукариоттар –ядросы бар ағзаларды атайды (гр. Еу- нағыз , карион- ядро). Олардың ядросы , цитоплазмадан ядро мембранасымеен шектелген. Эукариоттардың генетикалық материалы ядрода жататын кұрделі қосылысты ДНҚ тізбегі мен ақуыз молекуласынан тұратын хромосомада орналасады. Эукариоттар митозды жолмен бөлінеді.

13.Трансформация, трансдукция.Гендердің құрылымы. Трансформация ( лат. Transformati- қайта  түзілу) бөтен ДНҚ-ның бактерия жасушасына енуі. Бұл тұқым қуалаушылық ақпаратының  бір прокариот жасушасынан екіншісіне ДНҚ  бактерия-донор н/е жасуша донор арқылы өтуі. »Трансдукция (лат. Тransduction- араласу) бактерия жасушасында паразитті түрде өмір сүргкн вирустар ол жасушаны тастап шыққанда өзімен бірге оның ДНҚ-сының бөлігін ала кетіп жаңа жасушаға бұрынғы егесінің қасиетін беруі. »Ген ДНҚ молекуласының бөлігі болып жүздеген жұп нуклеотидтерден тұрады. Америка генетигі С.Бензер генді функцияналдық бірлік ретінде цистрон деп атауды ұсынды. Цистрон әр арнайы ақуыздағы аминқышқылының реттілігін анықтайды. Цистрон өз кезегінде өте кіші сызықтық өлшем бірлігі реконға жіктеледі. Рекон генетикалық рекомбинацияның бірлігі ДНҚ молекуласындағы жеке нуклеотид жұбы. Өзгеруге ұшырай алатын геннің кіші бөлігін мутон деп атайды. Рекон және мутонның өлшемі нуклеотидтің бір немесе бірнеше жұбына тең, ал цистрон 100 бен 1000 нуклеотид жұбына тең болады.

14.Адам кариотипі.Хромосоманың құрлымы мен қызметі. Кариотип деп түр хромосомасының еселенген жиынтығының сандық және сапалық жиынтығын айтамыз. Әр бір ағза түрі өзіне ғана тән кариотиппен сипатталады. »Хромосома тұқым қуалаушылыққа жауапты, жасуша жүйесінің басты органоиды. Хромосома терминін 1888ж В.Вальдейер эукариот жасушасының негізгі бояуларымен жақсы боялатын зат ретінде ұсынған болатын(гр.хромо-түсі, сома- дене). Хромосомалар екі еселеуге қабілеті бар гендік ақпаратты ұрпақтан ұрпаққа тасушы. Хромосома жасуша ядросында орналасады. Хромосомалар жасуша бөлінуінің метафаза кезінде боялып анық корінеді.

15. Хромосоманың жіктелу түрлері. Хромосомалардың морфологиялық құрылысы митоздың метафаза стадиясында жақсы байқалады. Хромосоманың формасы алғашқы тартылысқа байланысты. Аоғашқы тартылыстың белгілі бір бөлігінде жасуша бөлінуі кезеңінде хромосома қозғалысын меңгеретін арнайы зат –центромера орналасады. Тартылыс хромасоманы екі иыққа бөледі, центромераның орналасуы әртүрлі хромосомалар үшін тұрақты және соған байланысты хромосомалардың үш морфологиялық типін ажыратады: метацентрлі, субметацентрлі, акроцнетрлі. Метацентрлі хромосомада центромера оның орта бөлігіне орналасқан, мұнда аромосоманың иықтарының ұзындығы бірдей н/е шамалас келеді. Субметацентрлі хромосома иықтарының ұзындығы әртүрлі болады. Акроцнетрлі  хромосоманың бір иығы өте ұзын, екіншісі өте қысқа болады.

16.Вирустардың генетикалық ақпаратының құрылысы  Вирустар – өте ұсақ тірі ағзалар, олардың мөлшнрі 20-30нм аралығында өзгередівирустар критсалдана алуы мүмкін және өзінің  метаболизмін іске асыры алмаса да, олар тірі ағзалар қатарына енеді, өйткені бөтен жасушада көбеюге қабілеттілігі бар. Кейбір вирустада рибонуклейн қышқылы , ал басқаларында ДНҚ бар. Вирустың нуклеейн қышқылы жалғыз н/е қос тізбекті , түзу н/е сақиналы болуы мүмкін. Вирустың нуклеейн қышқылдарының молекулалық массасы үлкен ауқымда ауытқиды. Толық қалыптаспаған инфекциялық бөлік вибрион деп аталады.

17.Генетикалық гомеостаз. Адаптация, стресс . Сыртқы орта  факторларының өзгеруіне қарамастан тірі ағзалардың өздеріне тән ішкі ортасының тұрақтылығын , морфологиялық функционалдық біртұтастығын сақтап қалу қасиетін гомеостаз деп атаймыз. Гомеостаз –ағзалардың ең негізгі қасиеттерінің бірі дәне ол ағзалардың қалыпты тіршілік етуі үшін сыртқы ортаға бейімделіп тіршілік ете алады. Тірі ағзалардың мұндай қасиетінің маңызын алғашқы рет 1878 жылы француз ғалымы К. Бернар байқаған. Бірақ гомеостаз терминін биологияға 1929 жылы америка физиологі В. Кеннон енгізген болатын.  Медицинада даптация деп ағзалардың қолайсыз жағдайларда тіршілік етуіне байланысты қалыптасқан бейімделушілігін айтады және адаптацияның кез келген түрлері гомеостаз механизмдері негізінде пайда болады. Стресс-дегеніміз ең алдымен күнделікті өмірде ерекше , төтенше н/е экстримальда әсерлер нәтижесінде пайдп болатын ағзаның адаптивтік реакцияс ыболап саналады. Сонымен қатар, күйзеліс екйде жүрек – тамыр ауруларының , жүйке бұзылуының , психикалық бұзылыстардың дамуының себебі де болуы мүмкін.

18.Мейоз, мейоз кезіндегі өзгерістер. Мейоз әрекеті үщдіксіз жүретін жүйелі екі кезеңнен тұрады: бірінші кезеңді мейоздың редукциялық бөліну деп, екінші кезеңді  эквационды бөліну деп аталады. Мейоздың бірінші бөлінуінде хромосомалар саны екі есе азаяды , сондықтан бұл бөліну редукциялық бөліну деп аталады. Мейоздың екінші бөлінуі жыныс жасушаларының  пайда болуымен аяқталады. Сонымен сома жасушаларында хромсомалардың диплойдты жиынтығы, яғни жұп гомологиялық хромосомалар , ал жыныс жасушаларында гаплойдты жиынтық сақталып қалады, демек жас жыныс жасушаларыда гомологиялық хромосомалардың әрбір жұбынан бір сыңары ғана қалады. Редукциялық бөліну кезеңінде бастапқыға қарағанда хромосомалардың саны екі есе азачды, яғни редукцияланады. Редукциялы  бөліну 4 фазадан тұрады: профаза, метафаза, анафаза, теолфаза. Редукциялы бөліну профазасында өте күрделі әрекеттер жүреді. Олар бес сатыға бөлінеді: лептонема- жіңішке  жіпшелер сатыс ы, зигонема- қосарланған жіпшелер сатысы, пахинема – жуандаған сатысы, диплонема- жіпшелердің бір-бірінен алыстау сатысы, диакинез- хромосомалардың цитоплазмада ретсіз орналасу сатысы.

19.Өзгергіштік және оның түрлері. Өзгергіштік тұқым қуалау сияқты тірі ағазалардың ең негізгі қасиеттерінің бірі. Өзгергіштік дегеніміз- әртүрлі себептердің нәтижесінде ағзалардың белгілерінің және қасиеттерінің азды-көпті өзгеруі н/е жаңа бір белгігеие болуын айтамыз.Фенотиптік өзгергіштік орта факторларынң әсерлері салдарынн туындайды және тұқым қуаламайды. Ол модификациялық және кездейсоқ өзгергіштік болып 2-бөлінеді. Егер  « реакция нормасынна» шықпайтын және  нақтылы бір орта факторларының әсерәнен болатын болса оны модификациялық озгергіштік деп атаймыз. « реакция нормасы» дегеніміз фенотиптік өзгергіштік шегі.» Генотиптік өзгергіштік – тұқым қуалаушылық материалдарының өзгеруі нәтижесінде пайда болады жәе ол міндетті түрде  фенотипті де өгертеді.генотиптік өзгергіштік комбинативтік және мутациялқ өзгергіштік болып екіге бөлінедіКомбинативтік өзгергіштік- тұқым қуалаушылық материалдары өзгермей сол қалпында қалып, олардың жаңаша комбинациялануы негізінде пайда болады. Мутациялық өзгергіштік –тұқым қуалаушылық материалдарыныңқұрылысының не мөлшерінің  өзгеруі салдарынан туындайды.

20.Мутация және мутация түрлері. Мутация дегеніміз- ДНҚ молекуласының мөлшерінің, не оның құрылысының өзгеруі. Мутациялар 3 түрі белгілі: гендік, хромосомалық, геномдық. Гендік мутация –мутацияның мұндай түрі жекелеген гендере болады және жиі кездеседі. Гендік мутация ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің орналасу ретінің өзгеруіне байланысты болады. Хромосомалық мутация-түрлі хромосомалық өзгерістерге байланысты болады. Бұл жағдайда хромосомалардың құрылымы өзгереді. Ондай өзгерістер хромоішілік және хромосомааралық болып келеді. Хромосомаішілік өзгерістерге жатады: дефинишенсия- хромосома ұштарының  жетіспеушілігі, делеция- хромосоманың бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы, инверсия- хромосома бөлігінің 180 С-қа  бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі, дупликация- хромосоманың белгілі бір бөлігінің екі еселенуі. Геномдық мутация дегеніміз- жасушадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты болатын өзгергіштік.

21.Фенотиптік өзгергіштік. Өзгергіштік тұқым қуалау сияқты тірі ағазалардың ең негізгі қасиеттерінің бірі. Өзгергіштік дегеніміз- әртүрлі себептердің нәтижесінде ағзалардың белгілерінің және қасиеттерінің азды-көпті өзгеруі н/е жаңа бір белгігеие болуын айтамыз .Өзгергіштік екіге бөлінеді: »1)генотиптік немес тұқым қуалайтын өзгергіштік, бұған мутациялық және комбинативтік өзгергіштік жатады; »2) фенотиптік немес тұқым қуаламайтын өзгергіштік, бұған модификациялық өзгергіштік жатады. Фенотиптік өзгергіштік орта факторларынң әсерлері салдарынан туындайды және тұқым қуаламайды. Егер  «реакция нормасына» шықпайтын және  нақтылы бір орта факторларының әсерәнен болатын болса оны модификациялық озгергіштік деп атаймыз. «реакция нормасы» дегеніміз фенотиптік өзгергіштік шегі. Фенотип (дамып қалыптасқан белгілер мен қасиеттер) Мысал келтірейік. Егер белгілі бір өзіне тән фенотипі бар хлорелла балдырын жарық ортада өсіретін болсақ одан түзілген колониялар жасыл түсті бодады. Ал сондай хлорелланы қараңғы жерде өсірсе, ол бозғылт түске айналады. Егер оны қайтадан жарық ортаға апарса жасыл түс қайта қалпына келеді. Яғни бұл мысалдан екі түрлі жағдайдың екеуінде де хлорофилдің түзілу мүмкіндігінің бар екендігін, бірақ ол үшін сыртқы орта жағдайы – жарықтың қажет екендігін көреміз.тСөйтіп, генотптің өзгеруіне байланыссыз тек сыртқы ортаның әсерінен болатын өзгергіштікті модификациялық өзгергіштік деп атайды. Мұндай өзгергіштік жоғарыда көрсетілген фенотиптік немесе тұқым қуаламайтын өзгергіштікке жатады.

22.Генотиптік өзгергіштік. Өзгергіштік тұқым қуалау сияқты тірі ағазалардың ең негізгі қасиеттерінің бірі. Өзгергіштік дегеніміз- әртүрлі себептердің нәтижесінде ағзалардың белгілерінің және қасиеттерінің азды-көпті өзгеруі н/е жаңа бір белгігеие болуын айтамыз .Өзгергіштік екіге бөлінеді: »1)генотиптік немес тұқым қуалайтын өзгергіштік, бұған мутациялық және комбинативтік өзгергіштік жатады; »2) фенотиптік немес тұқым қуаламайтын өзгергіштік, бұған модификациялық өзгергіштік жатады. Фенотиптік өзгергіштік орта факторларынң әсерлері салдарынан туындайды және тұқым қуаламайды. » Генотиптік өзгергіштік – тұқым қуалаушылық материалдарының өзгеруі нәтижесінде пайда болады және ол міндетті түрде  фенотипті де өгертеді. Генотиптік өзгергіштік екіге бөлінеді Комбинативтік өзгергіштік- тұқым қуалаушылық материалдары өзгермей сол қалпында қалып, олардың жаңаша комбинациялануы негізінде пайда болады. Мутациялық өзгергіштік –тұқым қуалаушылық материалдарыныңқұрылысының не мөлшерінің  өзгеруі салдарынан туындайды.

23.Хромосомалық аурулар пайда болу себептері.  Хромосомалық аурулар — хромосомалар құрылымының немесе санының өзгерісімен сипатталатын тұқым қуалайтын аурулар. Хромосомалық аурулардың жиілігі жаңа туған нәрестелерге шаққанда шамаман 1%-дай. Көптеген хромосомалық өзгерістер адам тіршілігімен сәйкес келмейді, сондықтан өздігінен болатын түсіктер мен нәрестенің өлі тууының негізгі себебі бар. Өздігінен болатын түсік кезінде ұрық кариотиптеріндегі аномалияның көрсеткіші 20%-дай. Хромосома санының өзгеруі мейоздық бөліну кезінде олардың ажырамау нәтижесінде немесе ұрықтанған жұмыртқа клетканың ерте даму кезеңінде бөлінуінің бұзылуынан туындайды (қара Митоз). Ұрықтанған жұмыртқаклетканың алғашқы бөлінуі кезінде хромосоманың ажырауына, көпшілік жағдайда, жүкті әйелдің жасының үлкендігі себеп болады. Хромосомалық ауруларды тудыратын хромосомалық қайта құрылулар физикалық (ионды сәулелер) және химиялық (әр түрлі мутагенді дәрілік препараттар) факторлармен; вирустармен (вирусты гепатит, қызамық, желшешек, т.б.), антиденелермен және метаболизм салдарынан әр түрлі бұзылулармен анықталады. Хромосомалық аурулар генетикалық материалдың әр түрлі өзгерісімен (полисомия — бір немесе бірнеше қосымша хромосоманың болуы; полиплоидия — кенеттен немесе тәжірибелік жолмен хромосомалардың жиынтығын еселеп көбейтетін геномдық мутация; дупликация — гаплоидті жиынтықтағы хромосоманың белгілі бір ауданының еселенуінен пайда болатын мутация); генетикалық материалдың жоғалуынан (нуллисомия — диплоидті жиынтығында гомологты хромосомалардың бір жұбының болмауы; моносомия — жұп хромосоманың тек біреуінің болуы; делеция — хромосомалардың ішкі бөліктерінің бірінің жоғалуы) және хромосомалық қайта құрылуларымен сипатталады. Сондай-ақ хромосомалық аурулар жыныс және аутосомды хромосомалардың өзгеруімен де сипатталады. Олардың бәрінің себептері бір-ол хромосомалық не геномдық мутациялар болып табылады. хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі олар Г. Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалайды. Хромосомалық аурулар ата-аналардың гаметаларында пайда болған мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін.

24.Синдром, Даун синдромының клиникалық сипаты. Синдром деп- белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз. Даун синдромы- бұл ауруды алғаш рет 1855 жылы Л. Даун сипаттап жазған , бірақ оның себептері 100 жылдан кейін барып анықталған. Бұл ауру екі жыныстада бірдей жиілікпен кездеседі, оның орташа жиілігі1\700-дей шамасындай.Даун синдромының негіщгі клиникалық сипаты-ақыл- есінің туа біте кем болуында. Оларда оқытып үйретуге болады, бірақ жазуға, санауға үйрету мүмкін емес. Орталық нерв жүйелерінде айтарлықтай ауытқушылықтар болмасада олар икемсіз, епсіз, жайсыз, болып келеді.бұл аурудың негізгі фенотиптік сипаттарына мынларды жатқызуға болады: бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай трахицефальды, эпикант дамыған, көздері қысыңқы, мұрындарының түбі жалпақ, кең кеңсірік болып келеді. Олардың жүрек –тамыр жүйесіннің бұзылуы, сол сияқты барлық ішкі секреция бездерінің қызметтерінің бұзылуы байқалады.

25 Синдром, Клайнфельтер синдромының клиникалық сипаты. Синдром деп- белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз. Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша Х жыныс  хромосомасының болуымен сипатталады. Оның орташа жиілігі 1\500 тең. Бұл синдром негізгі сипатына байланысты жатқызуға болады. Бойлары өте ұзын,иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған астеник н\е әтек типтес болып келеді. Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері боладыал қасағының түктері әйелдерге ұқсас болады, олардың шәует жолдары семіп қалған, спермотогенез болмай бедеу болып келеді. Ақыл естері кемістеу, өте сенгіш, көңіл-күйі тез өзгергіш , қызбалау болады. Клайнфельтер синдромы ауырған адамдардың дермотоглификасы өзгерген –қол саусақтары өрнегінде доғалар жиі кездесіп, қырлар саны азаяды.

26. Синдром, Патау синдромының клиникалық сипаты. Синдром деп- белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз. 1961 жылы Патау және оның әріптестері өте кемтар, сұрықсыз баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық  хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған. Бұл синдромның популяцияларындағы жиілігін анаықтау қиын, себебі ос ысиндроммен ауырған балалар тез өліп қалады, дегенменде оның орташа жиілігі 1\3500-4000 жуық. Бұл синдромның клиникалық сипаттамалары –балалардың салмағы өте жеңіл, бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады. Сол сияқты осы синдромның ерекше белгілеріне жұмсақ ж\е  қатты таңдайларының дырық, көздерінің өте кішкентай –әртүрлі дәрежеде микрофтальмиялы болып келуін де атауға болады. Оларда туа біткен катаракта, беттерінің агниомасы, полидактилия, синдактилия ж\\е табанндарының өзгерулері байқалады.жүректің, бүйректің қызметі бұзылады. Қыз балалрда жатырдың имек болуы, ұлдардың қималарының өзгерулері байқалады. Гипотония ж/е гипертония, ақыл-естері кем, тоқ ішіектің ауытқуы, қосымша көкбауыр кездеседі. Бұл синдроммен ауырған нәрестелер өмірінің алғашқы күндерінде н/е алғашқы аптада өліп қалады, кейде  2-3 жыл өмір сүруі мүмкін.

27. Синдром, Эдвардс синдромының клиникалық сипаты. Синдром деп- белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз. Бұл ауруды 1960 жылы Эдврдс айқындап тапқан, оның жиілігі1/4500-ден 1/650-ге дейін болады. Бұл –ұл балалрда эмбриональдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарында көпшілігінің өліп қалатындығын көрсетеді. Бұаурудың негізгі сипаттамаларына жатады: нәрестелердің салмағы өте жеңі, бойлары кішкентай болады, иектері тегіс, жақтары нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай, құлақтары кішкентай ж/е олар бас сүйегіне төмендеу орналасқан, тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келеді. Птоз, экзофтальм, эпикант, дамыған, көздері мөлдір қабығының бұлдырлануы, көру мүшелерінің мүкістігі айқын байқалып тұрады. Қол саусақтары өте ұзын н/е өте қысқа болып, 2-5 саусақтары ерекше орналасқан болады. Табандарының пішіні өзгереді, жүрек –тамыр жүйесінің, бүйректерінің мүкістігі байкалады. Ересек жасқа дейін жеткен балалардың ақыл-естерінің кем болады.

28. Синдром, Шерешевский-Тернер синдромының клиникалық сипаты. Синдром деп- белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз. Бұл синдромды 1925 жылы НА.Шерешевский ж/е 1938 ж. Тернер тауып сипаттап жазған. Оның орташа жиілігі 1/3000-тең ж\н тек әйелдерде кездесіп , әсіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі байқалады. Шерешевский-Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын байқауға болады, себебі моносомия Х (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпаларыдың дамуын бұзатындықтан нәрестелер бірнеше аномиялармен туылады, салмақтары өте жеңіл,бойлары қысқа, табандары ж/е қолдарында лимфоидтың ісіктері, тырнақтарының гипоплозисиясы байқалады.иықтары кең, бөкселері тар болып өздерінің сыртқы құрылысы жағынан ер адамдарға ұқсас келеді. Ауруларда ішкі ж/е сыртқы жыныс мүшелері дамымай, соңғы жыныс белгілері-сүт белдері, қолтықтарында, қасаға үстнде түктер болмайды. Олар бедеу болады, жыныс бездері дамымаған.Бұл аурумен ауырған әйелдерде жыныс хроматинікездеспейді, олардың кариотипі 45-ке (ХО) тең болады. Сол сияқты Х хромосоманың басқа да аномиялары ұзын иінінің н/е делециялары, екіХ хромосомаларының тарслокациясы, сақиналы Х хромосома т.с.с. байқаулуы мүмкін.

29. Синдром, Мысық айқайы  синдромының клиникалық сипаты. Синдром деп- белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз. Бұл синдром 5р хромосоманың қысқа иінінің делециясымен байланысты екенін 1965 ж. Герман дәлелдеген. Оның жиілігі толық анықталмаған. Оның клиникалық сипаты-бұл аурумен ауыратын балалардың дыбысы ерекше, мысықша «мияулап», жалынышты күйде болады. Сол сияқты олардың ақыл есі кем, денесінің дамуы нашар болады. Өсе келе бұл белгілер жойылуы мүмкін. Негізгі фенотиптік белгілері- -бетідөңгелек, эпикант дамыған, микроцефалия ж/е жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады.

30. Хромосомалық және геномдық мутация. Хромосомалық мутация-түрлі хромосомалық өзгерістерге байланысты болады. Бұл жағдайда хромосомалардың құрылымы өзгереді. Ондай өзгерістер хромоішілік және хромосомааралық болып келеді. Хромосомаішілік өзгерістерге жатады: дефинишенсия- хромосома ұштарының  жетіспеушілігі, делеция- хромосоманың бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы, инверсия- хромосома бөлігінің 180 С-қа  бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі, дупликация- хромосоманың белгілі бір бөлігінің екі еселенуі. Геномдық мутация дегеніміз- жасушадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты болатын өзгергіштік. Хромосомалар санының  тұрақтылығын ж/е олардың ұрпақтан-ұрпаққа берілуін қамтамасыз етіп отыратын жасушаның бөліну механизмдері –митоз бен мейоз екендігі белгілі.  Бірақ кейбір жағдайда бұл механизмдер бұзыладыда, хромосомалар жасушадағы екі полюске  теңдей ажырамайды. Соның салдарынан хромосома саны өзгерген жасушалар пайда болады. Геномдық мутация хромосома санының гаплойдті  жиынтыққа  еселеніп н/е еселенбей өзгеруіне байланысты. Егер  еселеніп  көбейсе, оны полиплоидия, ал еселенбей көмейсе не азайса, анеуплойдия н\е гетероплойдия деп атайды.

31.Мутагенез, мутагендер.  Мутагенез (мутациялық процесс) — мутагендік фактормен алғашкы кездескеннен бастап мутантты клон құрылғанға дейін торшада өтетін күрделі молекулалық процестердің жинағы. Бұл өте күрделі құбылыс, бірнеше жүйелі окиғалардан тұрады. Олар:1) генетикалық материалдың мутагенмен алғаш байланысуы; »2) ДНҚ-да (кейбір вирустардын РНҚ-да) мутацияға дейінгі зақымның пайда болуы; »3) бұл зақымнан айығу (репарация); »4) мутантты геннің көбеюі; »5) мутантты түрдің пайда болуы. Бұл кезеңдердің әркайсысы өз алдына күрделі, әртүрлі өзгерушілікке бейім. Оның себебі тек қана вирус геномының ерекшеліктерінде немесе мутагендердің күші мен табиғатында ғана емес. Бұған көптеген ішкі және сыртқы жағдайлар араласады. Мутагенездің әр сатысында зақымданған ген әртүрлі өзгеріске түсуі ықтимал, оның бәрі ақырғы нәтижеде көрінеді. 3 негізгі түрлі нәтиже болуы мүмкін: »1)алғашқы мутациясыз фенотипке оралу; »2) торшаның өлуі; »3) мутация пайда болу. »Сонымен, Мутациялар  пайда болу процесін мутагенез, ал мутагенез пайда болуына алып келетін физикалық не химиялық факторларды мутагендер деп атайды. Мутациялар еш бір себепсіз, табиғи жолмен дайда болуы мүмкін-оларды өздігінен, кенеттен пайда болған мутациялар дейді, ал кейбіреулері әртүрлі физикалық не химиялық мутагендік факторлардың әсері салдарынан пайда болады- оларды индукцияланған мутациялар деп атайды.

32.Канцерогенез, рак жасушаларының ерекшелігі. Канцерогенез дегеніміз рак(ісік) ауруының пайда болу процесі.  Көптеген мутагендік факторлар канцерогенездікке әсер етеді. Канцерогенез сатылары: инициация, промоция, прогрессия. »Инициация–сау жасушаның өспе жасушасына айналуы, яғни жасушаның шексіз көбею қасиет қабылдауы. »Промоция – өспе жасушасының көбеюі. »Прогрессия – өспе жасушаларының қатерлілігінің артуы. »Рак ауруы ХХ ғасырдағы адамдардың ең қауіпті ауруларының бірі болып отыр. »Рак ауруының жасушаларының кәдімгі дене жасушаларынан 2 ерекшеліктері болады: »1) кәдімгі дене жасушалары санаулы рет қана бөлініп, содан кейін бөлінуін тоқтатып өліп қалатын болса, рак жасушалары шексіз бөлініп өсуге қаблетті. Сондықтанда, олар ағзаға механикалық зиян келтіріп, өсіп көбейе береді де ақырында оның өлуіне алып келеді; »2)  рак жасушалары жайылып метастаз береді, яғни оның кейбір жасушалары лимфа не қантамырлар арқылы басқа мүшелерге,  ұлпаларға таралып, сол жерлерде жаңа ісіктер пайда болады.

33.Рак жасушалары, рак аурулары. Рак жасушаларының негізгі қасиеті тоқтаусыз бөлінуге қабілеттілігі, өйткені оларда жасушаның көбеюін тежейтін механизмдер мен факторлар болмайды. »Қатерлі ісіктің шығу тегі бойынша моноклональды, яғни барлық ісік жасушалары бастапқы бір нашар жасушадан дамып – жетіліп, соның ұрпақтары болып табылады. »Қалыпты жасушаның трансфармацияланған жасушаға (ісік жасушаларына) айналу процесі онкогенез немесе канцерогенез деп аталады. Канцерокенез өте ұзақ, бірнеше ондаған жылдарға созылатын күрделі, көпсатылы процесс. Канцерокенез сатылары:  инициация, промоция, прогрессия.»1)Инициация- сау жасушаның ісік жасушасына айналуы, яғни жасушаның шексіз көбею қасиет қабылдауы; »2) Промоция – ісік жасушасының көбеюі; »3) Прогрессия – ісік жасушаларының қатерлілігінің артуы.  .Қазіргі кезде рак ауруының кем дегенде 3-4 түрінің тұқым қуалайтындылығы дәлелденген, олар: ретинобластоманың бір түрі, фанкони анемиясы(қан аздылығы), пигменттік ксеродерма және нейрофиброматоз.рак ауруының көпшілігі сомалық мутациялардан басталады. »Фанконни анемиясы- жас балаларда кездесетін ауру. Оның белгілері қаңқа, әсіресе саусақ сүйектері, кәрі жілік құрылысы бұзылады, сүйектерде кемік жасушалары жетілмейді, сондықтан эритроциттер аз мөлшерде түзіледі. »Тұқым қуалайтын рак ауруының тағы бірі- ретинобластома. Ол балалардың көздерінде болатын ісік ауруы. Егер дер кезінде дұрыс емделмесе ісік миға беріліп балалардың өліп қалуынаалып келеді.

 

34.Геномика, генодиагностика. Тірі организмдердің тұтас геномын зерттеуге арналғангенетиканың бөлімі геномика д.а.Геномиканың жетістіктерін жан-жақты клиникалықмедицинаға енгізу, ең негізгі молекулалық-генетикалық зерттеу әдістерін тәжірибелік медицинада қолдану ХХІ ғ медицинасы деп танылатын молекулалық медицинаның қалыптасуына себеп болды. Осы бағыттағы алғашқы қадамдардың бірі- генетикалық тестілеу немесе гендік диагностикалау әдісі. Генетикалық тестілеу немесе генодиагностика мына мақсатта қолданылады: »1) ауруларды диагностикалау; »2) қойылған диагнозды растау; »3) аурудың барысына болжам жасау; »4) симптомдары көрінбеген науқас адамдардағы ауруды анықтап табу; »5) дені сау адамдарда  және олардың ұрпақтарына аурудың даму қауіптілігінің мүмкінділігін анықтау. »Генодиагнозтиканың қазіргі әдістерінің көпшілігі адамның сирек кездесетін, Мендельденуші генетикалық ауруларды қалыптастыратын мутациялық өзгерістерді анықтайды. Ондай аурулардың қатарына миотониялық және миопатиялық бұлшықет дистропиясы, ұйқы безінің кистофиброзы, І типтік нейрофиброматоз, орақ тәрізді жасушалық анемия мен Гентингтон хореясы жатады.

35.Фармакогеномика  оның медицина саласындағы жетістіктері. Геномиканың дамуындағы саңызды бағыттардың  бірі фармакогеномика. Фармакогеномика фармакологияны геномдық деңгейде зерттейтін ғылыми бағыт, яғни дәрілік препараттардың ДНҚ молекуласына тигізетін әсерін зерттейді. Фармакогеномиканың міндеті ДНҚ нұсқалары мен түрлі дәрі-дәрмектерге сезімталдықтың арқасындағы байланысты талдау, ауру адамдардың арнайы топтарын табу және оларға арнайы дәрілер шығару. Геномдық зерттеулер мен қолданылатын технологиялық әдістер дәрілерді жылдам және нәтижелі тәсілдермен арзан бағада өндіруге мұмкіндік береді. »Гендік инженерлік әдістермен синтезделетін дәрілердің көпшілігі 500-ге жуық молекулалық гендерге әсер етуге қаблетті келеді. Мұндай геномның арнайы сайттарына және потологиялық процестегі биохимиялық реакцияларға әсер ете отырып ағзада жағымсыз көріністердің төмендеуін қамтамасыз етуі ықтимал. Сонымен қатар фармогенетикалық зерттеулердің қарқынды жүргізілуі, дәрілердің клиникалық сынау мерзімдерін қысқартуға және олардың фармацевтикалық сатылу орындарынатез арада жүргізілуіне мүмкіндік береді.

36. Генотерапия  оның медицина саласындағы жетістіктері. Генотерапияның мәні генотипінде мутантты гені бар ауру адамның ағзасына қалыпты, сау генді енгізу. Қазіргі кезде генотерапия саласындағы зерттеулер негізінде тәжірибелік жағдайда жүргізілуде. Генотерапияны теориялық жағынан алып қарағанда тұқым қуалайтын аурулар (гемофилия, бұлшық ет дистрофиясы, т.б.) мен қатар жүре пайда болған ауруларды (рак, ЖИТС) басқа да иммундық жетіспеушілік жағдайларды емдеуге де қолдану мүмкіндігі бар. Генотерапияны қолдану барысында аса назар аударатын мәселе бұл әдістің тек тиімділігі емес, адам ағзасына жаңа генді енгізудің қауіпсіздігін бағалау болды. Геномдық зерттеулердің нәтижелері болашаұта молекулалық медицина саласында мына мақсаттарға қолданылмақ: »1) ауруларды диагностикалауды жақсартуға; »2)ауруларға генетикалық бейімділікті анықтап табуға; »3)молекулалық-генетикалық зерттеулер нәтижесінде негізделген дәрілер жасап шығаруға; »4) гендік терапияға; »5)аурудың генотипі жайлы негізделген дірілер жасауға және т.б.

37. Молекула-генетикалық әдістер-бұл ДНҚ құрылысындағы түрлі өзгерістерді, тіпті бірінші реттік нуклеотидттік қатарына дейін анықтауға мүмкіндік беретін әр түрлі әдістердің үлкен тобы. МГӘ-дің негізгі кезеңдері мен түрлері: »1)ДНҚ кесінділерін алу барлық әдістердің бастапқы кезеңі. ДНҚ-ны барлық ядролы жасушалардан алуға болады: перифериялық қан, лейкоциттер, хорион, амнион жасушалары, фибропласттар ұрттың кілегейлі қабығының қырындысы, бірнеше шаш баданасы және т.б. Мұнда аз мөлшердегі материалды қолдануға болады алынған ДНҚ-ны барлық әдістерге пайдалануға болады және ол тоңазытылған түрінде көп мерзімде сақталады. »2)ДНҚ-ны кесінділерге бөлшектеу молекулалық диагностикада керекті кезең. Бұл кезең бактериялық эндонуклеазалар тобына жататын рестриказа ферменттері арқылы жүргізіледі. »3) ДНҚ кесінділерін электрофорездеу- агарлық немесе полиакриламиттік гельдің бетінде ДНҚ кесінділерін мөлшері бойынша орналасуын қамтамасыз етеді. »4) гельдегі кесінділерді анықтау диагностикалаудың соңғы н/е әрі қарай талдаудың қажетті кезеңі. Гельді ДНҚ мен байланысатын этидибромидімен өңдейді. »5) ДНҚ кесінділерін идентификациялау арнайы кесінділерді гельден табу, қазіргі кезде жиі Саузерннің блот будандастыру әдісіарқылы жүргізіледі. Керекті фрагмент белгілі нуклеотидтік тізбектен тұратын және осы кесіндімен комплементарлық байланысатын арнайы зонд көмегімен анықталады.

38.Гендік-инженерлік технология және оны жүргізу әдістері. Молекулалық биология, биохимия және генетика ғылымдарының соңғы 10жылдықтарда қарқынды даму нәтижесінде оның жаңа саласы генетикалық инжерерия қалыптасты. »Генетикалық инженерия дегеніміз- жасушада өздігінен көбейе алатын, белгілі бір затты синтездеуге қабілетті, тұқым қуалаушылық материалдарды қолдан жасайтын молекулалық биологияның жаңа саласы. Генетикалық инженерия 1972 ж бастап дамып келеді. Осы жылы Берг алғаш рет ішек бактериясы мен бактериофак ДНҚ-ларынан құрылған жасанды гибридтік ДНҚ молекуласын құрастырған. »Генетикалық инженерия ғылымының өзіне тән әдістері болады: »1) қажетті гендерді ДНҚ молекуласынан бөліп алу; »2) оларды қолдан көбейту; »3) ол генді басқа жасушаға – иесіне енгізіп жұмыс істетіу. Осы операциялардың бәрін плазмиданы пайдалану арқылы жүргізеді. Плпзмидалар дегеніміз- жасушада тұрақты күйде кездесетін және хромосомамен байланыссыз дербес тұқым қуалау факторы. »Гендік –инженерлік технологиялық процесс зерттелетін ДНҚ молекуласын кішігірім ферменттерге ажыратумен басталады. Бұл фрагменттердің әрқайсысында клондауға экспессиялауға қажетті бір немесе бірнеше ген болады.

39. Хромосомамен байланыссыз тұқым қуалау факторлары.

40.Трансгенді ағзалар оның медицинадағы маңызы. Геномында бөтен гені бар жануарлар трансгенді деп аталады. Трансгенді жануарлар алу трансгеноз әдісі арқылы іске асады. »Трансгеноз деп бір биологиялық жүйеден басқа жүйеге жаңа белгілері бар ағзаның жаңа формасын алу үшін жасанды жолмен тасмалдауды түсіндіреді. »Трансгенді жануарлар алу әр түрлі биологиялық белсенді биотехнологиялық заттарды синтездеу және бағалы белгілнрі бар жануарлардың жаңа тұқымдарын алу үшін  қолданылуы мүмкін. »Тасмалданған гендер жаңа иесінің генетикалық  апаратымен құрылымды әрі функциялы байланысқандықтан бұл процесс in vivo (тірі материалды табиғи ортада өсіру) жағдайындағы генетикалық рекомбинацияға алып келеді жыл сайын трансгенді жануарларды алу жұмыстары дами түсуде. Ғылыми зертханаларда адамның гені бойынша трансгенді ірі қара, қой, ешкі, қоян, балық және т.б алынды.

41.Геномдық, хромосомдық жинақтар. Геномдық жинақтар н/е гендер жинағы деп осы түр геномының құрамына кіретін ДНҚ фрагменттерінің әрқайсысына кем дегенде бібр-бір данасы бар ДНҚ клондарының жиынтығын айтады. Әр фрагметтің соңы көршілес фрагменттің соңымен қайта жабылады. ДНҚ фрагменттері қандай да бір  биологиялық материалдан бөліп алынған бастапқы ДНҚ молекуласын репликациялау н\е механикалық жолмен кесу нәтижесінде түзіледі. Хромосомалық жинақ деп бір хромосома геномының құрамына кіретін ДНҚ –фрагменттері бар ДНҚ –клондарының жиынтығын, яғни топтамасын айтады.Геномдық жинақты құрастыру мына кезеңдерден тұрады: -ДНҚ-толығымен бөліп алу.- Рестриктазалар көмегімен ДНҚ молекуласын фрагментациясын ДНҚ фрагменттерін векторға –генді тасымалдаушыларға жалғау,- Рекоомбинантты ДНқ –бактерия –рецепиентке өткізу.

42.Ағзаларды клондау, ағза клонын алу әдісі. Клон-бір дарадан вегетативті жолмен даму арқылы пайда болған генетикалық бір типі жасушалар тобы. Клондау – жасанды ортада өсіру арқылы рекомбинаты ДНҚ молекуласын анықтау әдісі. Сонымен қатар, соматикалық клетканың ядросы осы организм туралы толық генетикалық ақпаратқа ие екендігі белгілі, егер бұл ақпаратты іске асыру үшін барлық жағдайлар жасалса, онда жекелеген тұқымның генетикалық көшірмелерінің клондарының шексіз санын алуға болады. »Ағза клонын алу әдісі арқылы ағылшын генетигі Ян вильмут алғаш рет қой клонын алуды іске асырды. Бұл үшін қойдың сүт безінің ядролық материалын ядросынан алдын ала айрылған  аналық жыныс жасушаға тасмалдайды. Осындай әдіс арқылы алынған жануар донордан айнымайды, былайша айтқанда, оның кіші көшірмесі болып саналады.

43.Цитология ғылымы, жасушалық теория. Цитология-жасушаның құрылысын, химиялық құрамын және жасуша ішіндегі түрлі құрылымдардың атқаратын қызметтерін зерттейтін биологияның бір саласы. »Жасушаны көруге мүмкіндік берген алғашқы микроскопты 1665 ж Р.Гук құрастырып, сол микроскоп арқылы жасушаны ашқан. 1838-1839ж неміс ғалымдары Т.Шван мен М.Шлейден көптеген деректі материалдарға сүйеніп, жасуша теориясының негізін қалады. Қазіргі жасушалықтеория ХІХ ғашылған теория негізінде қалыптасып, төмендегідей  жасушалық теорияның қағидаларымен сипатталды: »1) жасуша- элементарлы тірі жүйе, прокариот пен эукариоттардың жеке дамуының, көбеюінің, тіршілігінің, құрылысының негізі. »2) жаңа жасушалар бастапқы жасушалардың бөліну негізінде қалыптасады. »3) барлық ағзалардың жасушалары құрылысы мен химиялық құрылымы бойынша ұқсас. »4) көп жасушалы ағзалардың өсуі мен дамуы- алғашқы бір немесе бірнеше жасушалардың өсуі және көбеюдәң салдары. »5) ағзаның жасушалық құрылымы- барлық тірі ағзалардың шығу тегінің бірлігін көрсетеді.

 

44.Прокариоттық және эукариоттық жасушалар. Жасушалық құрылымды тірі ағзалар прокариоттар мен эукариоттарға жіктеледі. »Прокариоттарға жасушасында ядросы қалыптаспаған ағзалар жатады. (гр. Про- дейінгі , карион –ядро деген мағынаны береді). Прокариоттар жасушасында қабықшаның жетілген жүйесі және қабықшалы органоид болмайды. Прокариоттар цитоплазмада жататын сақиналы бір тізбекті  ДНҚ молекуласынан тұрады. Прокариоттар амитоздық жолмен бөлінеді. Прокариоттарға бактериялар мен көк-жасыл балдырлар жатады. Эукариоттар –ядросы бар ағзаларды атайды (гр. Еу- нағыз , карион- ядро). Олардың ядросы , цитоплазмадан ядро мембранасымеен шектелген. Эукариоттардың генетикалық материалы ядрода жататын кұрделі қосылысты ДНҚ тізбегі мен ақуыз молекуласынан тұратын хромосомада орналасады. Эукариоттар митозды жолмен бөлінеді.

45.Органоидтар олардың құрлысы мен қызметі. Белгілі бір құрылысы бар, арнайы қызмет атқаратын цитоплазмада тұрақты түрде кездесетін құрылымды органоидтар деп атайды. »Органоидтарды құрылысына қарай жарғақшалы және жарғақшасыз деп екі топқа бөлеміз. Жарғақшалы органоидтарға ЭПТ, митохондрия, лизосома, Гольджи аппараты, пластидтер жатады. Ал жарғақшасыз органоидтарға рибосома, жасуша орталығы мен микротүтікшелер жатады. »ЭПТ-ды 1945ж  Портер ашқан. Цитоплазманың ішінде бір-бірімен тығыз байланысқан түтіктердің, вакуольдардың, цистерналардың жиынтығынан тұратын күрделі жарғақшалы органоид. ЭПТ-ның екі түрі болады: тегіс және түйіршікті. » Гольджи кешенін 1878ж итальян ғалымы Гольджи тапқан. Гольджи кешені өте жұқа, жартылай иілген қос жарғақшадан тұрады. Бұл жарғақшалар аралығында қуыстар болады және шетінде ауалы көпіршіктер орналасқан. ЭПТ-да түзілген ақуыз, көмірсулар мен майлар тасымалданып Гольджи аппаратына түседі. »Лизасомаларды 1955 ж бельгиялық биохимик Де Дюв ашқан. Лизасома денелерді ерітеді деген мағынаны білдіреді. Лизасома эукариот жасушалардың барлығында, соның ішінде фагоцитозға қабілетті лейкоцит жасушаларында көп мөлшерде кездеседі. »Митохондрия дән, цилиндр, сфера, жіпше тәрізді болады. Мөлшері 0,2-ден 1мкм, диаметрі 7мкм-ге тең. Митохондрияның қабырғасы ішкі және сыртқы екі жарғақшадан тұрады. Митохондрияның негізгі қызметі – органикалық заттарды ыдырату, АТФ синтездеу қызметтерін атқарады. » Пластидтер тек өсімдік жасушасында болатын органоид. Пластидтердің 3 типі бар: жасыл пластид- хлоропластар; сары, қызыл пластидтер- хромопластар; тұссіз пластидтер- лейкопластар. »Рибосомаларды 1955ж Палладе ашқан. Ол екі бөлшектен тұрады. Олар өте ұсақ тек микроскоптың көмегімен көруге болады. Рибосомалар рРНҚ-дан және ақуыздардан тұрады, оның негізгі қызметі ақуызды синтездеу болып табылады. »Жасуша орталығы- жануарлар организміне тән органелла. Ол екі құрамдас бөліктен (центрольдан және центросферадан тұрады) тұрады. » Микротүтікшелер- түрліше болып келетін ұзын түтіктер оның диаметрі 24 нм тең. Микротүтікшелер сыртқы цитоплазма жарғақшасы мен ядро қабықшасымен тығыз байланысып цитоплазмада күрделі тор түзеді.

46.Жасуша тіршілігіндегі жарғақшаның маңызы. Жасуша тіршілігіндегі бір қатар маңызды қызметтерді жасуша жарғақшасы атқарады. Олар: жасушаға ерекше іргетас болады, бөгде  заттардың енуінен қорғайды, цитоплазманы механикалық және химиялық зақымданудан қорғайды, ұлпадағы жасушалардың өзара қарым-қатнаста болуын қамтамасыз етеді, жасуша ішілік заттардың бір қалыпта болуын реттеп отырады. »Өсімдік жасуша жарғақшасы жасунықтан тұрса, ал жануарлар жасушасының жарғақшасы үш қабаттан тұрады. Ішкі және сыртқы қабаттары ақуыз молекулаларынан, ал ортаңғы қабаты екі қатар фосфолипид молекулаларынан тұрады. Бір жасуша екіншісінен мембраналары арқылы бөлінеді және сол арқылы өзара байланысады. Жасуша мембранасы 3 түрлі қызмет атқарады: тасымалдаушы, өткізгіштік және қорғаныштық.

47.Жасуша плазмалеммасы, фагацитоз, пинацитоз. Плазмалемма. Өсімдіктер мен жануарлар жасушасының цитоплазмамен тікелей байланысқан ішкі қабатын плазмалемма немесе плазмалық жарғақша құрайды. Плазмалемма өте жұқа, қалыңдығы 10нм шамасында болады. Оның сыртқы беті көмірсудан, ішкі жағы қалың ақуыз молекуласынан тұрады. Плазмалемманың сыртқы қабатын көмір су молекулалары – гликокаликс қаптайды, оның қалыңдығы шамамен 3-4 нм. Плазмалемманың химиялық құрамы 60% ақуыз, 40%май  және 2-10%көмірсудан тұрады. Плазмалемманың сыртында рецепторлық ферменттер болады. Олар бір жасушаның ішіндегі заттарды екінші жасушаға өткізіп отырады. Кейбір макромолекулалар эндоцитоз нәтижесінде өтеді. »Эндоцитоз: фагоцитоз және пиноцитоз болып екіге бөлінеді. Фагоцитоз деп жасуша мембраналары арқылы ірілеу келген түйіршіктердің өтуін айтады. Фагоцитоз жолымен жасушаға өткен ірілеу түйіршіктер лизосомадағы гидролиздеуші ферменттер арқылы қорытылатындығы белгілі. Фагоцитоз процесін терең зерттеп, бұл терминді ғылымға алғаш орыс физиологі И.И.Мечников енгізген. »Пиноцитоз кезінде жасушаға ірірек  келген су тамшылары өтеді.

48. Жасушалық цикл. Митоз, митоздың биологиялық маңызы. Аналық жасушаның бөліну нәтижесінде пайда болған жас жасушаның келесі бөлінуге немесе тіршілігін жоюға дейінгі кезеңді жасушалық цикл деп атаймыз. » Жасушалық цикл кезеңдері: »1) жасушаның көбею кезеңдері(митоздық цикл); »2) арнайы қызмет атқару кезеңі; »3) тыныштық кезең. »Жасушалық циклдың реттеуші механизмінің бұзылуы хромосомалардың құрылымын өзгертіпқатерлі ісікке себеп болуы мүмкін. Сондықтан жасушалық циклдың реттеушілерін толық зерттеу қатерлі ісіктерді емдеу әдістерін жетілдіруге жана мүмкіндіктер ашты. »Митоз(кариокенез) - ядроның бөлінуі. Жасуша ядросының бөліну процесі митоз бірінен кейін бірі реттесіп отыратын төрт фазадан тұрады: профаза, метафаза, анафаза және телофаза. »Жасушаның митозды жолмен бөлінуі көбеюдің маңызды бір жолы болып табылады. »Профаза кезінде интерфазадағы екі еселенген хромосома ширатылып жуандайды да, бойы қысқарады. Әр хромосома екі хроматиннен тұрады. Ядрошық жойылып, ядро қабығы еріп кетеді. Центриольдар екі еселеніп, полюстерге қарай тартылады. »Метафаза хромосомалар экватор сызығына жинақталып, анық байқалады. Хромосомалардың әрқайсысы ахроматин жіпшесіне жабысады. Осыдан кейін ахроматин жіпшесіне бекінген хроматидтер жасушаның екі жақ полюсіне қарай жылжиды. »Анафаза ахроматин жіпшелеріне бекінген хроматидтер бір-бірінен ажырап, жеке хромосомаларға айналады. Осыған байланысты хромосомалар жасушаның екі жақ полюсіне жылжиды. Ахроматин жіпшелері қысқарады, осылардың барлығына АТФ энергиясы жұмсалады. Анафазаның соңында хромосомалар біртіндеп ұзарады және жіңішкереді. »Телофаза профазаға қарама-қарсы процестер жүреді. Телофазаның басында хромосомалар полюстерге жетіп, олардың жылжуы тоқталады., ұзын жіпшелерге айналып шумақталады. Ядро қабығы түзіліп, ядрошықтар қалпына келеді. Цитоплазма бөлініп, екі жас жасуша пайда болады. Мұны цитокенез деп атайды.

49.Митоздың тұқым қуалаушылықтағы маңызы.»1)митоздық циклдың биологиялық маңызы- жасушалар ұрпақтан ұрпаққа хромосомалардың санының өзгермей берілуін қамтамасыз және тұқым қуалайтын ақпараттың мөлшері мен мағынасы бойыеша бірдей жасушалардың пайда болуын қамтамасыз етеді; 2)Митоздық бөліну-өсу процестерінің маңызды кезеңі; »3) аналық жасушадағы митоз барысында пайда болған генетикалық материал жас жасушаларға тең бөлінеді. Жас жасушалардағы генетикалық ақпарат аналық жасушадағы генетикалық ақпараттың көшірмесі болып табылады; »4) бөлінгеннен кейінгі жас жас жасушалардағы хромосомалар санына сәйкес келеді; »5) егер митоз процесі зақымдалса, хромосомалар санында ауытқулар болады, яғни хромосома саны артады немесе кемиді. Ол жасушаны өзгеріске ұшыратады. Мұндай жағдайда жасуша тіршілігін жояды немесе мутацияға ұшырайды.

50.Цитоскелеттің құрлысы мен қызметі. Электронды микроскоп арқылы цитоплазмада бұрын жарық микроскопымен көрінбейтін, нәзік және күрделі үш өлшемді  талшықты және түтікті тор- цитоскелет анықталды. Бұл тірек – қимыл жүйесін үш түрлі жарғақшалы емес органоидтар: микротүтікшелер, микрофиламенттер және аралық филаменттер құрайды. Алдыңғы аталған екі құрылымдар өзара жеңіл бірігіп және айырылып отыратын глобулды, ал соңғылары- олардан гөрі тұрақты болатын фибрилді ақуыз суббірліктерінен тұрады. »Цитоскелет атқаратын қызметтері: »1)жасуша пішінін қалыптастыру, сақтау; »2) тұтас жасушаның және оның ішкі қимылдарын (мысалы, заттардың бағытты тасмалдануы, цитоплазмада органоидтардың орын ауыстыруы) қамтамасыз ету.

51.Митоздың қалыпты жүруін реттейтін факторлар. Циклин тәуелді киназа. Негізінен митоздың қалыпты жүруін реттейтін біршеше факторлар бар. Атап айтар болсақ, »1)G2- кезеңінде реттеуші фактор ретінде циклин В-ЦТК-1 кешені қызмет атқарады. Бұл кезең жасушаның G2 кезеңінен митозға ауысу процессін қамтамасыз етіп, митоздық бқлінудің журуін бақылайды. Сондықтан оны митоз стимулдаушы фактор –МСФ леп те атайды. »2)МСФ бірқатар ақуыздарды, соның ішінде анафазаның жүруін реттейтін факторды фосфорилдейді. Ол ақуыздар АРФ немесе АРС анафазаны реттеуші фактор деп аталады. »Жасушалсық циклде арнайы протеинкиназалар – циклин –тәуелді –киназалар- ЦТК шешуші роль атқарады. Олардың әрқайсысы жасушалық циклдың түрлі  кезеңдеріне қатнасып, қызмет атқаратын арнайы ақуыздарды фосфорилдейді. Циклин тәуелді киназалардың(ЦТК) реттеуші рөлі өздерінің активті немесе ингибиторлық жағдайына байланысты болады. Циклин тәуелді киназа өздерінің әсерін тек басқа ақуыз циклинді жалғастырғанда ғана көрсете алады. Циклиннің жалғануы ЦТК-ны тек активтендіріп қоймай, оның басқа ақуыздарға да әсерін қамтамасыз етеді. Циклиннің жасушадағы мөлшері митотикалық циклдің барысында түрліше болып өзгереді. Циклин – циклин – тәуелдікиназалар (ц-ЦТК) кешені түрінде болады. Бұл кешенде циклин активтендіруші болса, ЦТК-лар катализаторлар қызметін атқарады.

52.Митоз жүруінің реттелуі. Р53 ақуызы. Митоз(кариокенез) - ядроның бөлінуі. Жасуша ядросының бөліну процесі митоз бірінен кейін бірі реттесіп отыратын төрт фазадан тұрады: профаза, метафаза, анафаза және телофаза. »Жасушаның митозды жолмен бөлінуі көбеюдің маңызды бір жолы болып табылады. »Профаза кезінде интерфазадағы екі еселенген хромосома ширатылып жуандайды да, бойы қысқарады. Әр хромосома екі хроматиннен тұрады. Ядрошық жойылып, ядро қабығы еріп кетеді. Центриольдар екі еселеніп, полюстерге қарай тартылады. »Метафаза хромосомалар экватор сызығына жинақталып, анық байқалады. Хромосомалардың әрқайсысы ахроматин жіпшесіне жабысады. Осыдан кейін ахроматин жіпшесіне бекінген хроматидтер жасушаның екі жақ полюсіне қарай жылжиды. »Анафаза ахроматин жіпшелеріне бекінген хроматидтер бір-бірінен ажырап, жеке хромосомаларға айналады. Осыған байланысты хромосомалар жасушаның екі жақ полюсіне жылжиды. Ахроматин жіпшелері қысқарады, осылардың барлығына АТФ энергиясы жұмсалады. Анафазаның соңында хромосомалар біртіндеп ұзарады және жіңішкереді. »Телофаза профазаға қарама-қарсы процестер жүреді. Телофазаның басында хромосомалар полюстерге жетіп, олардың жылжуы тоқталады., ұзын жіпшелерге айналып шумақталады. Ядро қабығы түзіліп, ядрошықтар қалпына келеді. Цитоплазма бөлініп, екі жас жасуша пайда болады. Мұны цитокенез деп атайды. Р53 ақуызы апоптоздың негізгі ақуыздардың бірі. Жасушадағы бұл ақуыздың мөлшері синтезделу қарқынымен емес, оның ыдырау деңгейімен анықталады. Р53 ақуызының мөлшері мен активтілігі өздігінен реттеледі, сондықтан жасушада қалыпты жағдайда ол бірқалыпты минимальды деңгейде болады. Р53 ақуызының концентрациясы мен активтілігі Мdm2 ақуызымен бақыланады. Мdm2 ақуызы Р53 ақуызымен өзара әрекеттесіп оның активтілігін төмендеумен қатар ыдырауын тездетеді. Р53 ақуызының артық мөлшері Мdm2 ақуызын активтендіреді, мұның нәтижесінде Р53 ақуызының активтілігі төмендейді және ыдырауы жылдамдайды.

53.Апаптоз туралы түсінік, жалпы сипаттама. Жасушаның өзі де, оның құрылымдылық компаненттеріде тозып, қартайып өледі, орнын алмастыруды қажет етеді. Әртүрлі мүшелер мен ұлпаларды қалыпты жағдайда сақтау табиғи физиологиялық жаңару пероцесінсіз мүмкін емес. Мұндай жасушалардың тіршілігін жоюы апоптоз деп аталады. »Апоптоз- жасушаның бағдарламаланған тіршілігін жоюы. Апоптоз – бұл қызметі бойынша қажетсіз жасушадан біртіндеп физиологиялық арылу. Қазіргі кезде апоптоздың  және басқа патологиялық жағдайлармен тікелей байланысы күман келтірмейді. Апоптозды реттейтін гендер қызыметінің бұзылуын зерттеулер бұл ауруды емдеуге  жаңа бағыттарды дамытуға мүмкіндік береді. Апоптозды реттеуге мүмкіндік беретін  дәрілік заттарды жасау қатерлі ісіктерді, вирустық инфекцияларды, жүйке жүйесінің бір қатар ауруларын, иммуножетіспеушілік және басқа ауруларды емдеуге жаңа мүмкіндіктерге жол ашты.

54.Апаптоз процесінің жүруі. Тірі ағзалар мен олардың жасушалары мәңгілік емес, ерте ме кеш пе олардың тіршілігі өліммен аяқталады. Табиғи, алдын-ала генетикалық бағдарланған бұл процесс апоптоз деп аталады. Жасуша құрылымының бұзылуы мына жағдайларға байланысты болуы мүмкін: а) генетикалық материалдың бұзылуы: ДНҚ тізбектеріндегі үзілулер, оның конфермациясының бұзылуы, хромосомадағы өзгерістер, олардың өзара әрекеттесуіндегі ауытқулар т.с.с; б) жетіспеушілік құрылымдардың (мембраналардың, органоидтардың т.б.). »Олай болса, апоптоздың жүруіне себеп болатын механизм – сол жасушаның құрылысы мен қызметіндегі кемістіктердің қалыптасуы болып табылады. »Апоптоз процесінің жалпы көрінісі былай белгіленеді: Жасушаның құрылымы мен қызметінің бұзылуы→  апоптоз жасушаның өлімі→  жойылуы. »Жасуша құрылымының бұзылуы динамикалық процесс ретінде бірнеше сатылардың ретімен жүреді: »1)хроматиннің тығыздалуы және жасушаның жиырылуы; »2) ядро мен цитоплазманың фрагменттерге ыдырауы, соның нәтижесінде апоптоздық денешіктердің түзілуі және жасуша пішінінің өзгеруі; »3)айналасындағы жасушалар арқылы апоптоздық сақиналардың фагоцитозы және пайда болған қуыстың көрші жасушалармен немесе құрылымдармен толтырылуы. Апоптоз процесіне арнайы ферменттер – каспазалар – қатынасады. Бұл ферменттер цитоплазмалық протеазалар тұқымдасына жатады. Олар активті орталығында болатын аминқышқылының түріне байланысты сериндік және цистеиндік болып бөлінеді

55.Герантология ғылымы туралы түсінік. Қартаю барлық тірі ағзаларға тән жалпы биологиялық құбылыс болып саналады. Қартаю – онтогенез қорытындысы, ағзада ерекше құрылымдық, қызметтік және биохимиялық өзгерістердің пайда болуымен сипатталатын құбылыс. »Қартаю проблемаларын зерттейтін ғылымды герантология (гр. geron-шал) деп атайды. Герантология қартаю құбылысының негізгі заңдылықтарын молекулалық және жасушалық деңгейден бастап тұтас ағза деңгейінде анықтайды, оның даму ерекшеліктерін, емдеу және аурудың алдын алу проблемаларын зерттейді. Герантологияның міндеті тек қана адам өмірін ұзарту емес, сонымен қатар кәрі адамдардың қоғамдық өмірге және еңбек қатнастарына белсенді араласуына көмектесу, яғни олардың белсенді және толыққанды өмір сүру мүмкіншіліктерін ұзарту болып табылады. »Қартаю – жасқа байланысты өзгерістердің заңды құбылысы болып табылады. Қартаю құбылыстары ертеден басталады және ағзаның қызмет ету мүмкіншілігін бірте-бірте қысқарады. »Ағза денесінде қартаю белгілері әр түрлі құрылым деңгейлерде байқалады: молекулалық, жасушалық, ұлпалық, жұйелік және ағзалық. Ағзалық деңгейде қартаю өзгерістері алдымен сыртқы белгілерден байқалады: дене пішіні, отыруы озгереді, дене көлемі азаяды, шаштары ағарады, түседі; терінің созылғыштық қасиеті жойылып, әжімдер пайда болады. Ағзаның көру және есту қабілеті нашарлайды, есте сақтауы төмендейді. Қартаю кезеңінде адам ағзасында барлық мүшелері мен мүшелер жүйесінде айтарлықтай өзгерістер байқалады.

56.Қартаю және оның ерекшеліктері. Қартаю барлық тірі ағзаларға тән жалпы биологиялық құбылыс болып саналады. Қартаю – онтогенез қорытындысы, ағзада ерекше құрылымдық, қызметтік және биохимиялық өзгерістердің пайда болуымен сипатталатын құбылыс. Қартаю – жасқа байланысты өзгерістердің заңды құбылысы болып табылады. Қартаю құбылыстары ертеден басталады және ағзаның қызмет ету мүмкіншілігін бірте-бірте қысқарады. »Ағза денесінде қартаю белгілері әр түрлі құрылым деңгейлерде байқалады: молекулалық, жасушалық, ұлпалық, жұйелік және ағзалық. Ағзалық деңгейде қартаю өзгерістері алдымен сыртқы белгілерден байқалады: дене пішіні, отыруы озгереді, дене көлемі азаяды, шаштары ағарады, түседі; терінің созылғыштық қасиеті жойылып, әжімдер пайда болады. Ағзаның көру және есту қабілеті нашарлайды, есте сақтауы төмендейді. Қартаю кезеңінде адам ағзасында барлық мүшелері мен мүшелер жүйесінде айтарлықтай өзгерістер байқалады. »*Ас қрыту жүесінде мынадай өзгерістер байқалады: тістері босап, қаусап түсе бастайды, ас қорыту сөлдерінің бөлінуі азаяды. »*Ішкі секреция бездерінің қызметінде де айтарлықтай өзгерістер байқалады – кейбір бездердің қызметі төмендеп, гармондарды аз мөлшерде бөліп шығарады, мысалы жыныс бездері, қалқанша безі, бүйрек үсті безі т.с.с. »*Жас ұлғайған сайын ағзаның имундық реакциясы өзгереді, гуморальдық және жасушалық иммунитет төмендейді. »*кәрілік сатысында адамдардың барлық сезім мүшелерінің қызметтері төмендейді. »*Қартаю кезінде жасушалық деңгейдегі өзгерістер ішінен цитоплазмада судың азаюын, оның иондарды тасмалдау белсенділігінің өзгеруін атауға болады. ЭПТ құрылысы өзгереді.

57.Қартаю гені және гетеротопия құбылысы. Жастық өзгерістер бір мүшенің әр түрлі құрамдық бөлімдерінде бірдей бола бермейді, мысалы мидың әр түрлі бөлімдерінде қартаю құбылыстары бірдей болмайды – оны гетеротопия құбылысы деп атайды. »ХХ ғ 90ж америка ғалымдары адам ағзасының «кәрілік» генін тауып  оны «клото» гені деп атаған. Бұл ген адамзаттың шамамен 25%  кездеседі. Ол ағзада екі не одан  да көп дана күйінде кездесуі мүмкін және геномда оның саны неғұрлым көп болса адамдар соғұрлым ерте қартайып дүние салады.» «Клото» геннің екі данасы жаңадан туылған нәрестелердің 3%  кездеседі, 65 жастағы адамдардың тек, 11%  ғана кездескен. Демек, осыншама клото гені бар адамдар ерте кезде, яғни 65 жасқа жетпей дүние салған.  »«Клото» генімен ағзаның ерте қартаюы арасында тікелей байланыс болатындығына ғалымдар әліде күмәндануда. Әйтседе, осы геннің адамдардың тіршілік ұзақтығын реттеуге қатысатындығы сөссіз.

58.Инволюция, прогерия. Қартаю кезінде жасушалық деңгейдегі өзгеоістер ішінен цитоплазмада судың азаюын, оның иондарды тасымалдау белсенділігінің өзгеруін атауға болады. Эндоплазмалық тор құрылысы өзгереді.Ағзаның ескі жасушаларында бірқатар ферменттердің белсенділігі азаяды, цитоплазмада бос радикалдар жинақталады, осының салдарынан ассимиляция диссимиляция шығындарын толық өтей алмайды.Ұзақ уақыт бойына герантологияда мынандай пікір айтылып келген:қартаю кезінде ағза қызметінің кері дамуы, яғни инволюциясы байқалады. »Адамдарда ерте қартаю белгісі- прогерия дейтін ауру екені белгілі. Бұл аурумен ауыратын адамдарда балалық шақтан бастап(мүмкін жыныстық жетілу шағында 13-15жаста)жасушаларда жедел қартаю құбылысьары байқалады.Олардың терісінде қыртыстар пайда болып, шаштары ағарады, көздері нашар көреді, тамырлардың атеросклерозасы т.б дамиды, яғни жасқа жетпейақ нағыз кәрі адамдардаға тән қартаю құбылыстары дамиды.тап осындай құбылыс жылы Атырау облысының тұрғыны жастағы Нұржан атты балада байқалған.Ғалымдардың пікірінше жасуша бөлінген сайын онда кейбір нәрселер біржолата жойылып не жинақталып отыра ма деген ой пайда болды.  

59.Өлім және өлімнің түрлері. Ағзаның зат алмасу құбылысы мен сыртқы ортамен қарым-қатнасы бұзылған кезде оның өлімі басталады. Ағза өлімінің табиғи себептері болып қартаю құбылыстарының тереңдеп үдей түсуі, паталогиялық құбылыстар, сыртқы орта факторларының зиянды әсерлері т.б. болуы мүмкін. »Жоғары сатылы жануарлар мен адамдардаөлімнің екі түрін ажыратады: физиологиялық өлім және патологиялық өлім. »Физиологиялық өлім табиғи өлім, қартаю құбылыстары нәтижесінде пайда болады. Паталогиялық өлім – мезгілсіз өлім, адам ағзасының ұзақ сырқаттану салдарынан мүшелерінің қажып, қызмет ете алмау жағдайларында пайда болады. Сол сияқты мезгілсіз өлім әр түрлі апат жағдайларының салдарынан да болуы мүмкін. »Жоғары сатылы көпжасушалы ағзаларда өлім клиникалық және биологиялық өлім болып бөлінеді. »Тіршіліктің негізгі қызметтерінің тоқталуы клиникалық өлімге жатады. Ол 5-6 минутқа созылады. Бұл кезде көптеген жасушалар мен мүшелер өздерінің тіршілік қабілетін әлі толық жоя қоймағандықтан олар өзін – өзі жаңарту құбылыстарын жүргізе береді, метобализм жалғасады, бас миы өз қызметін әлі толық жоғалтпайды. Сондықтан да өлім жағдайындағы адамдарды қайтадан тірілтуге болады. Оны реанимация деп атайды

60.Қартаю және канцерогенез. Қартаю барлық тірі ағзаларға тән жалпы биологиялық құбылыс болып саналады. Қартаю – онтогенез қорытындысы, ағзада ерекше құрылымдық, қызметтік және биохимиялық өзгерістердің пайда болуымен сипатталатын құбылыс. Қартаю – жасқа байланысты өзгерістердің заңды құбылысы болып табылады. Қартаю құбылыстары ертеден басталады және ағзаның қызмет ету мүмкіншілігін бірте-бірте қысқарады. »Қартаю проблемаларын зерттейтін ғылымды герантология (гр. geron-шал) деп атайды. Герантология қартаю құбылысының негізгі заңдылықтарын молекулалық және жасушалық деңгейден бастап тұтас ағза деңгейінде анықтайды, оның даму ерекшеліктерін, емдеу және аурудың алдын алу проблемаларын зерттейді. »Ағза денесінде қартаю белгілері әр түрлі құрылым деңгейлерде байқалады: молекулалық, жасушалық, ұлпалық, жұйелік және ағзалық. Ағзалық деңгейде қартаю өзгерістері алдымен сыртқы белгілерден байқалады: дене пішіні, отыруы озгереді, дене көлемі азаяды, шаштары ағарады, түседі; терінің созылғыштық қасиеті жойылып, әжімдер пайда болады. Ағзаның көру және есту қабілеті нашарлайды, есте сақтауы төмендейді. »Қалыпты жасушаның трансфармацияланған жасушаға (ісік жасушаларына) айналу процесі онкогенез немесе канцерогенез деп аталады. Канцерокенез өте ұзақ, бірнеше ондаған жылдарға созылатын күрделі, көпсатылы процесс. Канцерокенез сатылары:  инициация, промоция, прогрессия.»1)Инициация- сау жасушаның ісік жасушасына айналуы, яғни жасушаның шексіз көбею қасиет қабылдауы; »2) Промоция – ісік жасушасының көбеюі; »3) Прогрессия – ісік жасушаларының қатерлілігінің артуы.

61.Онтогенез, адам онтогенезінің кезеңдері. Онтогенез- дараның жеке дамуы немесе дараның зигота түзілмеуімен басталып тіршілігін жойғанға дейінгі (өлгенге дейінгі)дамуы. Онтогенез ұрықтану кезінде ата-ананың жыныс жасушаларынан алынған тұқым қуалайтын ақпараттың негізінде жүзеге асады. »Адам онтогенезін келесі кезеңдерге бөлуге болады: »1)Проэмбриональдық(гамотогенез); »2)Антенатальдық немесе туылғанға дейінгі(эмбринальдық және фетальдық); »3)Постнатальдық немесе туылғаннан кейінгі(репродукцияға дейінгі,репродуктивті және пострепродуктивті ).  » Акушерлік және педиатрлық тәжірибеде адамның антенатальдық онтогенезін келесі кезеңдерге болу арқылы қабылданған: »1)Бастапқы ұрықтанғаннан кейінгі бірінші апта ; »2)Ұрықтың немесе эмбриональдық(ұрық-эмбрион)2-8апта »3)Іштегі нәрестелік немесе фетальдық(ұрық іштегі нәрестеден аталады)9-40апта. »Адамның постнатальдық онтогенезін келесі кезеңдерге бөлуге болады: »1)Жаңа туылған нәресте 1-10күн; »2)емізулі бала 11күн-1жас; »3)ерте балалық шақ2-3 жас; »4)балалық шақтың бірінші кезеңі 4-6 жас; »5)балалық шақтың екінші кезеңі 7-12 жас; »6)жасөспірімдік 13-16; »7)бойжеткен 17-21; »8)орта жас 1кезең 22-35; »9)орта жас 2кезең 36-55; »10)егде шақ 56-75; »11)кәрілік шақ 76-90; »12)көпжасушалылар 90 жастан жоғары.

62.Прогенез, гаметогенез, ұрықтану. Прогенез – преэмбринальдық  кезең, онтогенездің бастамасы, оған гамотогенезбен ұрықтану кіреді. Гамотогенез- жұмыртқа жасушасының(овогенез) және сперматозойттардың (сперматогенез) түзілу процестері. Гаметалардың тіршілік қабілеттілігі уақытпен шектелген, сондықтан жыныс жасушаларының жасы ұрықтану барысында маңызды рөл атқарады. Овуляциядан соң жұмыртқа жасушасында өзгерістер байқалады, оны қартаю деп сипаттауға болады. Адамда овуляциядан кейінгі 1 тәулікте немесе фолликуладан жұмыртқа жасушасы шыққан соң, 24 сағат ішінде ұрықтана бастағанда, жасуша пісіп, жетіліп кетеді де онда қайта  қалпына келмейтін өзгерістер жүреді. »Әйел адамның жыныс жолдарында сперматозоит  6-7 тәулікке дейін қозғалғыштығын сақтайды, бірақ ұрықтандыру қабілеті 1 тәуліктен аспайды. Пісіп кеткен гаметалар  кей кездерде қосылады, бірақ  имплантацияның болмауынан немесе жүктіліктің ерте спонтанды түзілуінен(гаметопатиялар) тез арада олардың дамуы тоқтайды. »Ұрықтану- жыныс жасушаларының қосылып, диплойдты жиынтығы бар жасуша- зиготаны түзеді. Ұрықтану кезінде гаметалардың жақындауы, жұмыртқа жасушасының активтелінуі мен гаметалардың қосылуы (оогамия)рет-ретімен жүреді. »Гаметалардың жақындауы гармондардың (гаметалар гармоны) әсерінен жүреді, оны жұмыртқа жасушаларымен сперматозоидтар бөледі. Гармондар сперматозоидтың қозғалысын  және сперматозоидтың жұмыртқа жасушасының қабықшасына жанасуын активтендіреді. Сперматозоид   жұмыртқа жасушасының қабықшасына жанасқанда акрасомдық реакция жүредіде, жұмыртқа жасушасының қабықшалары ериді.  Сперматозоидтың центриолі мен ядросы жұмыртқа жасушасының цитоплазмасына өтеді, сперматозоидтың мембранасы жұмыртқа жасушасының цитоплазмасына өтеді, сперматозоидтың мембранасы жұмыртқа жасушасының жарғақшасына қосылады. Сперматозоидтың жұмыртқа жасушасына жанасу нәтижесінде жұмыртқа жасушасы активтеледі, бұл құрылымдық және физико-химиялық өзгерістер.

63. Онтогенездің гистогенез және органогенез. Гистогенез- маманданған ұлпалардың аз жіктелген жасуша материалдарынан пайда болу процесі, органогенез- мүшелердің қалыптасуы . Морфогенездің бастапқы механизмі детерминация және дифференциация болып табылады. »Детерминация- (анықтау,шектеу)морфогенездің алғашқы кезеңдерінде дамып келе жатқан ағза бөлімдері арасында сапалық айырмашылықтардық п\б. Детерминация бүтіннен бөліктерге қарай жүреді-бірінші ұрықтың бүтін бастамасында детерминация жүреді, ал оның жеке элементтерінің тағдыры әлі белгісіз болады. »Жасушалардың дифференциялануы-жасуша, мүшелер мен ұлпалардың арнайы қалыптасуына әкелетін, дараның даму барысында біртекті жасушалар мен ұлпалардың арасында айырмашылықтардың п\б және өзгерулері. Дифференциялаудың негізгі факторлары-алғашқы эмбриональды жасушалардың цитоплазмасының ерекшелігімен көршілес жасушалардың арнайы әсері – индукция. »Эмбриональды индукция- дамып келе жатқан ағза бөліктерінің өзара әсері, мұнда бір бөлігі (индуктор) басқа бөлігімен (жауап қайтаратын жүйе)әрекеттесіп, оның даму бағытын анықтайды. Индукция жүзеге асу үшін компетацияларға ие болу керек, Компетация дегеніміз-эмбртональды материалдың әртүрлі өзгерістер қабілетіне жауап қайтара алу қабілеті.

64.Тератогенез, гаметопатиялар, бластопатиялар. Әр түрлі факторлардың әсерінен сезімтал онтогенездің кезеңдерін- қауіпті, ал зиян келтіретін факторларды- теротегенді факторлар д\а. »Адам эмбриогенезі 3 қауіпті кезеңдерге ажыратылады: »1) имплантация- эмбрионның жатырдың кілегей қабатына енуі(ұрықтанғаннан кейін 6-7 тәул.); »2) плацентация-плацентаның түзілуі(ұрықтанганнан кейін 14-15тәул.); »3) туылуы(39-40апта). »Тератогенді факторлардың әсері дамудың бірінші қауіпті кезеңін имплантацияның кеш өтуіне, ұрықтың ерте өліміне әкеледі. Екінші қауіпті кезеңдегі зиянды әсерлер туа біткен кемтарлықтарға әкеледі. »Гаметопатия – бұл ұрықтануға дейінгі гаметалардағы потологиялық өзгерістер. Бұл өзгерістерге спонтанды түсікке және тұқым қуалайтын ауруларға әкеледі. »Бластопатиялар – ұрықтанудан кейінгі алғашқы 2-ші аптадағы зиготаның зақымдалуы. Осы кезеңде зақымдану факторының әсеріне ұрықтың жауап беру «барлығы немесе ештеңе» принцпімен, яғни ұрық тіршілігін жояды немесе репаративтік қабілеті жоғары болса әсер еткен факторларды «сезбей» ары қарай дамиды. Бір қатар жағдайларда осы кезеңдегі ұрықтарда бластопатиялар деп аталатын потологиялық өзгерістер кездеседі: »1) симетриялық н\е ассимметриялық егіздер ақаулығы(толық н\е толық емес ажырыған егіздер); »2) сиреномиелия және циклопия; »3)жатырдан тыс жүктілік. »Жүктіліктің алғашқы 15-тәул.ұрықтың шетінеу жиілігі өте жоғары болады ж\е барлық  ұрықтанған жұмыртқаның 35-50% құрайды.

65.Тератогенез, эмбриопатия, фетопатиялар. Әр түрлі факторлардың әсерінен сезімтал онтогенездің кезеңдерін- қауіпті, ал зиян келтіретін факторларды- теротегенді факторлар д\а. »Эмбриопатия - ұрықтың  жатыр қабырғасына бекітілгеннен (15тәул.) плацентаның түзілуіне 75-тәул дейінгі уақыт аралығында ұрықтың зақымдалуы. Плацентацияның бұзылуы шетінеуге алып келеді, эмбрионның дамуы тежеледі, оның тіршілікке қабілеті төмендейді. Эмбриопатиялар өте жиі байқалады. Эмбриопатияларға тән: фенотипінде толық көріне бермеуі ж\е генотиптің фенотипке жиі сәйкес келмеуі. Мысалы: қандайда бір хромосомалық синдромы бар сәбиді морфологиялық зерттеу жүргізгенде ТБА саны 20-ға жететінін н\е оданда асатыны анықталды. Нақты сол хромасомалық синдром эмбрионда анықталса, онда 2-3 ақаулық қана байқалады. »Фетопатиялар – нәрестенің жатыр ішілік дамуының 76 күнінен н\е 12-ші аптасынан бастап туылуына дейінгі аурулардың (алкогольдық фетопатия, диабеттік фетопатия ж\е т.б) жалпы атауы. Егер осы кезде мүшелердің дамып жетілуі аяқталмаса шын ақаулықтар қалыптасуы мүмкін. Ол мүшелерге жататындар ми,жұлын,өкпе, тістер,жыныс мүшелері. Фитопатиялар гипоплазия,дисплазия, микроцефалия,гидроцефалия түрінде көрініс береді. Сонымен қатар эмбриональдық құрылымдардың кері даму процесінің тежелуі нәтижесінде дер кезінде жабылмауы, бітелмеуі нәтижесінде ерекше ақаулықтар қалыптасады, мысалы: урахус- несепағардың бітіспеуі, ішек жыланкөзі, ашық артериальды өзек, ашық сопақ тесік тб.

66.Туа біткен даму ақаулықтары. ТБДА- деп бірден анықталған н\е туылуға дейін п\болып, туылудан кейін анықталған мүше н\е бүкіл ағзаның тұрақты морфалогиялық өзгерістерін айтады. Даму аномалиялары - әдетте қызметтерінің бұзылуы болмайды, ТБДА- ны зерттейтін ғылым тератология д\а.(гр.тератос- кемтар дег.)  Тератология ТБДА-ның себебін, патогенезін ж\е сыртқы белгілерін зерттейді.Медико-генетикалық болжам негізгі ақаулық бойынша жасалады. Ағзада таралуына байл.1-ші реттік ақаулықтар оқшауланған жүйелік ж\е көптік 2ж\е оданда көп жүйелерде кезд.  Филогенездік ж\е филогенездік емес деп бөлінеді. Филогенездік ақаулыққа: жануарларда мыс.омыртқа доғаларының бітіспеуі, мойын мен бел қаб.тб. филогенездік емес- қалыпты ата-тектерінде н\е қазіргі омыртқалы жануарларда аналогтары болмайтын ақаулықтар, оларға кемтарлықтар, эмбриональды ісіктер жатады. Ақаулықтар 2ге бөлінеді: Атобы- сезім мүшелерінің ақаулықтары, мойын, бет,жүрек тб. Втобы: 1.хр-лық синдром, 2.гендік син.3. экзогендік фактордың себебінен пб.ақау. 4.себебі анықталмаған син.

67.Тератология, тератогенді факторлар Туа біткен даму ақаулықтарын зерттейтін ғылым тератология д\а.(гр.тератос- кемтар  дег.мағ.біл.)  Тератология ТБДА-ның себебін, патогенезін ж\е сыртқы белгілерін зерттейді. Ал сол ақаулықтарды тудыратын факторларды-тератогендік факторлар дейді. Теротогенді факторлар 3топқа бөлінеді: »1.Эндогендік факторлар: мутациялар, ішкі секреция бездерінің қызметінің бұзылуы, жыныс жасушаларының пісіп кетуі, ата-аналар жасы. »2. Экзогендік факторлар: физикалық факторлар, иондаушы радиация, механикалық факторлар, химиялық факторлар, дәрі-дәрмек, дұрыс тамақтанбау. »3. Биологиялық факторлар: вирустар, микоплазмалар тб. »Дамудың туа біткен ақаулықтарына мынандай өзгерістерді жатқызамыз: Ангенезия- мүшенің дамымауы, болмауы. Аплазия- мүшенің нашар дамыған ақаулықтарының ғана болуы. Микрасома- нәресте денесінің ұзын болуы т.б

68. Бағаналық жасушалар, медицинада қолданылуы. Бағаналық жасушалар терминін алғаш 1908 ж Санкт-Петербургтік гистолог А.Максимов енгізді. Ресей биологтары А. Фриденштейн мен И. Четверков 60жылдары бағаналық жасушаларды зерттеуге көп еңбек сіңірген, қалпына келтіру қасиеті бар бағаналық жасушалардың сүйектің қызыл майынан ашты.Бағаналық жасушалар   адамның барлық мүшелерімен ұлпаларының жасушаларын түзе алады. Мыс: қан жасушалары жүйке мен қан-тамыр жүйелері эндокринді мүшелердің, сүйек пен ет ұлпаларының жасушаларына айнала алады. Ағзаны түзетін жасушалар аталық сперматозоит аналық жұмыртқа жасушалар гаметалар қосылып түзілген бір жасуша-зиготадан п\б. Зигота майда бөлшектерге бөлініп 6-7 күннен кейін бластоцистаға яғни сыртқы қабаты эктодерманы ж\е ішкі сұйықтық мезодерманы түзеді. Ересек ағзада бағаналық жасушалар сүйектің қызыл майында өндіріледі. Бағаналық жасушалармен мынандай ауруларды емдеуге болады: жүректің ишемиялық ауруы, инсульт, қант диабеті т.б.

69.Генетика ғылымы, еңбек сіңірген ғалымдар. Генетика тұқым қуалаушылықпен өзгергіштікті зерттейтін ғылым.  Тұқым қуалаушылық- тірі ағзалардың өз белгілерін келесі ұрпаққа беру н\е бірнеше ұрпақ бойы сақтау қасиеті. Өзгергіштік- бұл тірі ағзалардың жеке дамуы ж\е эвалюциялық процес барысында белгілерінің өзгеруі, кейбір белгілерінің жоғалып н\е жаңа белгілерді иелену қасиеті. Генетика — бүкіл тірі ағзаларға тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Ағзалардың тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше “genetіkos” — шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды. »Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктер ежелгі дәуірде — Демокрит, Гиппократ, Платон және Аристотель еңбектерінде кездеседі. Гиппократ жұмыртқа клеткасы мен сперма организмнің барлық бөліктерінің қатысуымен қалыптасады және ата-ананың бойындағы белгі-қасиеттері ұрпағына тікелей беріледі деп есептеді. АХІХ ғасырдың 80-жылдарында “пангенезис” теориясын А.Вейсман өткір сынға алды. А.Вейсман “ұрық плазмасы” туралы болжам ұсынды. Бұл болжамында тек жыныс клеткаларында кездесетін, тұқым қуалайтын заттың болатындығын айтты. Генетиканың биология ғылымының жеке бір саласы ретінде қалыптасуына ХІХ ғасырдың екінші жартысында ашылған ірі ғылыми жаңалықтар себепші болды. 1965 жылы чех ғалымы Г.Мендельдің “Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер” деген еңбегі жарық көрді.1909 жылы дат оқымыстысы Вильгельм Йоханнсен биологияда аса маңызды болып есептелетін ген (герекше “genos” — шығу тегі), генотип және фенотип деген ұғымдарды қалыптастырды.  

70.Тұқым қуалау заңдары. Тұқым қуалау- көбею түрлеріне байл.ұрпақтан-ұрпаққа тұқым қуалау ақпаратының әр түрлі болуы. » Моногибридті будандастыру- бір жұп альтернативті белгілері бойынша  айырмашылығы бар дараларды будандастыруды моногрибті, екі жұп бойынша- дигибридті, көп белгілер бойынша-полигрибті будандастыру деп атайды. Гибридологиялық әдістің 1-2ші тәсілі бойынша моногибридті будандастыру үшін Г.Мендель сары ж\е жасыл түсті асбұршақтарды алды. Нәтижесінде 1-ші ұрпақтың гибридтерінің барлығына ата-анасының біреуіне ғана белгісі беріліп барлығы сары яғни біркелкі болған ешқандай аралық белгі болмаған. Сондықтан бұл заңдылық белгілердің біркелкілік н\е доминантылық заңы д\а. » Дигибридті полигибридті будандастыру- Мендель ары қарай екі жұп белгілері бойынша айырмашылығы бар ата-аналарды будандастыру барысында маңызды құбылыстарға көңіл аударды. Бұл тәжәрибе үшін тегіс сары  ж\е жасыл бұдыр түрін қолданып 1-ші ұрпақтың даралары біркелкі 2-ші ұрпақтың ата-тегіне ұқсас сары тегіс,жасыл бұдыр, сонымен қатар жаңа белгілерге ие- сары бұдыр, жасыл түсті тегіс тұқымды ұрпақтар п\б. Бұл заңдылықты белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы деп атады.

71. Генетиканың даму сатылары. Генетиканың дамуы 4 сатыдан тұрады: 1).Генетикалық  көзқарастың Мендельге (1865ж) дейін дамуы. 2). Мендель заңдарының қайта ашылуға дейінгі ж\е қайта ашылу н\е генетиканың 2-ші туылу кезеңі(1865-1900).  3) Классикалық генетика кезеңі(1900-1953ж). 4)Генетиканың қазіргі даму кезеңі (1953ж дан қазірге дейін).

  1.  Бұл заңдылықта тұқым қуалау материалының табиғаты сұйық зат деп танылып, көбею кезінде аталық пен аналық тұқым қуалау материалы қосылып, аралық белгіге  яғни әке-шешесіне ұқсамайтын жаңа ұрпақ п\б.
  2.  Бұл заңдылықта асбұршаққа жүргізген тәжірибелерінде тұқым қуалаушылықтың табиғаты туралы дұрыс ж\е нақты нәтижелермен оған дейін ашылған сұйықтық теориясы дұрыс еместігін дәлелдеді.
  3.  Үшінші кезең- тұқым қуалаушылықтың бірлігі ген екені дәлелденумен басталды, геннің физикалық қасиеті, яғни гендердің маматериалды тасымалдаушысы хромасомалар екендігі дәлелденді. Америка ғалымы Т.Мор тұқым қуалаушылықтың хромасомалық теориясын ашты.
  4.  бұл кезең 1953ж Уотсон мен Крик ашқан «днқ молекуласының құрылымы, тұқым қуалаушылықтың материалдық негіздерін» зерттеумен басталды. Қазіргі уақытта барлық генетикалық процестер:
  •  репликация днқ-ның екі еселенуі
  •  репарация днқ-ның орнына келуі
  •  рекомбинация-гендердің жаңа үйлесуі, красинговер
  •  мутация-тұқым қуалау материалының өзгеруі
  •  генетикалық мәліметтің іске асырылуы мен реттілігі молекулалық деңгейде зерттелуде.

72. Тұқым қуалаушылықтың гибридологиялық әдісі. Мендельге дейін көптеген ғалымдар асбұршақ қолданып тәжірибелер жүргізді, бірақ олардың ешқайсысы Мендельдей нақты нәтиже шығара алмады, сонымен қатар, олар тұқымқуалаушылықтың нәтижелерінің механизмдерін түсіндіре алмады. Мендель нақты және анық  нәтиже алу үшін жұмысын нақты жоспарлады.  Мендельдің гибридологиялық әдісі 4 тәсілден тұрады: »1)Будандастыру үшін алынатын жұптың белгілері бір-бірінен айырмашылығы бар ( альтернативті) және таза тұқымды болу. »2) Эксперименттің ережесңн қарапайым етіп ол барлық белгілерді бірге емес әр белгіні бөлек зерттеген яғни моногибридті будандастырудан бастап дигибридтті, полигибридтті будандастыруға өткен. »3) Доминнантты фенотипке ие болған ұрпақтың генотипін анықтау мақсатында әр қрпақтың дараларын өз-өзімен тозаңдандырған ж\е талдаушы будандастыру жүргізген. Ол үшін генотипі белгісіз доминнантты (Аа) дараны рецесивті (аа) дарамен будандастырған. »4)Ең соңғы тәсілі – алынған ұрпақтарды класстарға бөліп санаған яғни сандық талдау жүргізген. Бұл әдістердің жиынтығы гибридологиялық әдіс деп аталады.

73.Будандастыру түрлері, ерекшеліктері. »1)Моногибридті будандастыру- бір жұп альтернативті  белгілері  бойынша  айырмашылығы бар дараларды будандастыруды моногрибті, екі жұп бойынша- дигибридті, көп белгілер бойынша-полигрибті будандастыру деп атайды. Гибридологиялық әдістің 1-2ші тәсілі бойынша моногибридті будандастыру үшін Г.Мендель сары ж\е жасыл түсті асбұршақтарды алды. Нәтижесінде 1-ші ұрпақтың гибридтерінің барлығына ата-анасының біреуіне ғана белгісі беріліп барлығы сары яғни біркелкі болған ешқандай аралық белгі болмаған. Сондықтан бұл заңдылық белгілердің біркелкілік н\е доминантылық заңы д\а. »2)Дигибридті полигибридті будандастыру- Мендель ары қарай екі жұп белгілері бойынша айырмашылығы бар ата-аналарды будандастыру барысында маңызды құбылыстарға көңіл аударды. Бұл тәжәрибе үшін тегіс сары  ж\е жасыл бұдыр түрін қолданып 1-ші ұрпақтың даралары біркелкі 2-ші ұрпақтың ата-тегіне ұқсас сары тегіс,жасыл бұдыр, сонымен қатар жаңа белгілерге ие- сары бұдыр, жасыл түсті тегіс тұқымды ұрпақтар п\б. Бұл заңдылықты белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы деп атады.

74.Тұқым қуалаушылық заңдары. Әр белгінң т.қ материалы 2 геннен тұрады және жұп болады. Оның біреуін әкесінен екіншісін шешесінен алады. Гені жұп болады. Бұл заңдылық гендердің жұптық алельдік заңы деп аталады. Мендель генетикаға жаңалық енгізді. Фактор немсе тұқым қуалаушылық бастамасы бұл – белгі туралы мәлімет немесе тұқым қуалаушылық бірлік. Мұндай гендік дискреттік детерминациялау заңы деп аталады. »Мендель F1 F2 нәтижелерін зерттей отырып тұқым қуалаушылықтың 3 заңын ашты: яғни “ а» гені Ф1 де Аа генімен тұрғанда өзгеріп немесе жоғалып кеткен жоқ өйткені гені тұрақты «а» өзгермейді. Бұл заңдылық гендердің тұрақтылық заңы деп аталады. Т.Қ заңы барлық тірі ағзалар мен адамдар үшін бірдей.  Адамда Мендельденуші белгілер дегеніміз бұл ұрпақта кейбір белгілердің Мендель заңы бойынша тұқым қуалаушылығы. Мендельденуші белгілер жыныс арқылы да беріледі. Онда бұл белгіге жауап беруші белгілер « Х» «Ү» хромасомада орналасқан. Х хромасомамен гемофилия –қанның ұйығыштығының төмен болуы, рахит – Д дәруменінің жетіспеушілігі т.б. Ү хромасомамен гипертрихоз- ер адамдарда 17 жастан кейін құлақ ішінде жүннің өсуі, гипотрихоз керсінше өспеуі ж\е т.б.

75. Адам тұқым қуалайтын аурулары – моногенді, полигенді. Гендік мутация тудыратын аурулар гендік аурулар деп аталады. Гендік аурулардың п.б механизімі: муттантты -патологиялық алғашқы өнім (ақуыз фермент) –» биохимиялық реакция--- мүше ----- ағза. Мутацияға ұшыраған гендердің санына байл. Аур-ы моногендік ( монофакторлық) ж\е полигендік ( мултифакторлық) бөлінеді. »Моногендік ауруларда генетикалық эффект хр бір қуысындағы мутациямен байланысты, жеке гендердің мутациясы соның ішінде ДНҚ молекуласындағы нуелеотидтердің ретінің немесе құрамының өзгеруі, генетикалық ақпараттың трансляциясының бұзылуына алып келетін экзондардың жеке дефектісі жатады. »Полигендік( мултифакторлық) ау-р: хр-ң бірнеше локусындағы мутацясының бірлесіп әсер етуіне байл.болады. бұл жағ.генетикалық эффект бейімділікті тудырады. Ал аурудың п.б генетикалық ж\е орталық факторлардың күрделі әсерлесуіне байл. оларға псорияз, шизокрения, қант диабеті т.б

76. Адам тұқым қуалайтын аурулары-гентинттон, ахандроплазиялық ергежейлілік. Гентинттон- бұлшық еттердің ретсіз жиырылуы. Гентинттон аур-ң пинитранттылығы мен экспрессивтілігі әр түрлі. Бірқатар доминантты аурулар ағзаны тіршілік қабілеттілігін ана құрлым төмендетеді. Сондықтан мұндай мутантты гені бар адамдардың өзінен кейін ұрпаұ ұалдыру мүмкіндігі өте аз. Осыған байл. осындай аурулардың басым бөлігінің п.б сау ата-аналарда denovo мутациясының өтуімен түсіндіріледі. Мыс; адам популяциясында өте сирек кездесетін мутация-ахандроплазия. Ахандроплазия- кезінде ұзын сүйекткрдің өсуі тежеледі,аяқ сүйектері қисық болып, бас сүйектерінің формасы өзгереді, бойының ұзындығы 120 см нен аспайды. Осындай өзіндік ерекшелігіне байл. олар бұрындары адамдардың бір топтары үшін қызық боп көрінді. Бірнеше атақты испан суретшілері мұндай ергежейлілерді өз еңбектерінде әсерлі бейнеледі. Ахандроплазиялық ергежейлілер сау адамдарға қарағанда 5есе аз ұрпақ қалдырады. Ергежейлілердің 80пайызы жаңа мутация арқ.п\б.

77. Жыныспен тіркес тұқым қуалайтын аурулар. Геннің сипатына байл.мұндай тұқым қуалаудың да доминантты ж\е рецессивті түрлері бар. Тіркес доминантты т.қ гомозиготалы ұл ж\е гетерезиготалы қыз балаларда байқ. (ата-анасының генотипі Х(А) Х(а) шалылыстыру Х(а)Ү. Алайда ауру еркек (Х(А)Ү) пен сау әйелдің (Х(а)Х(а)) барлық ұлдары сау, барлық қыздары ауру болады. Адамдағы Х тіркес доминантты тұқым қуалаудың алғ.мысалына 1925ж Сименс ашқан фоликулалық гипертрихоз (тері аур-кірпіктің қас пен шашатың толық түсуі) ж-ды. Ауру тек ерке ұрпақта байқ.шектеледі. Х тіркес  рецессивті т.қ типінің гемофилия дальтонизм дюшендистропиясынан басқа бірнеше мыс.белгілі. дальтонизм гені еркектердің фенотипінде(7проц.) жиі байқ. Ал әйелдердегі фенотиптік әсері 0,5пайыз, бірақ гетерозиготалы күйде әйелдердің 13пайыз.кезд. осы күнге дейін Үтіркес т.қ-дық айқын мыс.табылған жоқ. Адамның қарапайым т.қ ауруларын жүйелеу бойынша Мак-Кьюсик 30 жылдан астам уақыт аралығында мед-лық маңызы зор жұмыс атқарып келеді. Адамның т.қ белгілерінің саны 1988ж 4000дай болсы 1994ж 2678белгіге көбейді. Мак-Кьюсиктің 11энциклопедиясында адамның Мендельдік т.қ ж\е хромасомадағы орны белгілі 6678локус туралы мәлімет бар.

78. Тұқым қуадайтын ауруларғаға диагноз қоюдың клинико-гинеологиялық әдісі. Кең мағыналық тұрғыдан «гениология» сөзі-шежіре тур.ілім. сонд.гениологиялық әдіс шежірені талдауға, яғни белгінің отбасында н\е туған туыстарында шежіре мүшелері арасындағы туыстық байл.көрсетіп,тұқым қуалауын талдауға сүйенеді.гениологиялық талдауды адам генетикасының жалпы әдісі деп санауға болады. Ол барлық гентикалық ауруларды зерттегенде теориялық ж\е қолданбалы  мағынасы бар мәселелерді шешуде жиі қолданылады: »1) Белгінің (аурудың) сипатын ( т.қ н\е т.қуаламайтын) анықтау;»2) Тұқым қуалау типін талдау; »3) науқастың генотипін анықтау; »4) геннің пенетранттылығын ж\е эксспрессивтігін болжау; »5) Гендердің тіркесін талдау ж\е хр картасын құрастыру; »6) Гендердің өзара әрекеттесу механизмін шешу; »7)Медико-гентикалық консультацияны жүргізу ж\е т.б.

79. Генеалогиялық шежіре құру. Кең мағыналық тұрғыдан «гениология» сөзі-шежіре тур.ілім. сонд.гениологиялық әдіс шежірені талдауға, яғни белгінің отбасында н\е туған туыстарында шежіре мүшелері арасындағы туыстық байл.көрсетіп,тұқым қуалауын талдауға сүйенеді.гениологиялық талдауды адам генетикасының жалпы әдісі деп санауға болады. Шежіре құрастыру үшін арнайы таңбалар қолданылады. Ұрпақтар рим ұрпақтағы даралар араб цифрларымен белгіленеді. Шежірені құрастыру дәрігер-гентикке қаралуға келген адамнан басталады ол пробанд деп аталады, пробандтың бір туғандары сибстер д.е пробанд ауру н\е аурудың генін тасмалдаушы боп ке.і. Пробандтан ұрпағына қарай құрастырылған шежіре генеалогия д.а ал ұрпағынан арғы атасына қараай ататек кестесі д.а. 19 ғ соңында Гальтон ұсынған адам генетикасын зерттеудің ескі әдісінің бірі белгінің т.қ сипаты т.қ типін пенетранттылығын анықтауға жанұяда ауру баланың туылу мүмкіндігін есептеуге мүмкіндік береді. Бұл әдістің мәні шежірелік байланыстарды анықтап ұрпақ қатарында туыстар арсында белгінің таралуын анықтау. Ол келесі кезеңдерден тұрады : мәліметтерді жинау, шежіре құрастыру генеологиялық талдау. Мәліметтерді жинау – пробандтан басталады. Бұл кезде жанұяның әр мүшесі туралы сөйлесу, жеклей қарау жолымен лабороториялық зерттеулер жасалады.

80.Тұқым қуадайтын аур-ға диагноз қоюдың клинико-гинеологиялық әдісі. Кең мағыналық тұрғыдан «гениология» сөзі-шежіре тур.ілім. сонд.гениологиялық әдіс шежірені талдауға, яғни белгінің отбасында н\е туған туыстарында шежіре мүшелері арасындағы туыстық байл.көрсетіп,тұқым қуалауын талдауға сүйенеді.гениологиялық талдауды адам генетикасының жалпы әдісі деп санауға болады. Ол барлық гентикалық ауруларды зерттегенде теориялық ж\е қолданбалы  мағынасы бар мәселелерді шешуде жиі қолданылады: »1) Белгінің (аурудың) сипатын ( т.қ н\е т.қуаламайтын) анықтау;»2) Тұқым қуалау типін талдау; »3) науқастың генотипін анықтау; »4) геннің пенетранттылығын ж\е эксспрессивтігін болжау; »5) Гендердің тіркесін талдау ж\е хр картасын құрастыру; »6) Гендердің өзара әрекеттесу механизмін шешу; »7) Медико-гентикалық консультацияны жүргізу ж\е т.б.

81. Тұқым қуалайтын аур-ға диагноз қоюдың егіздік әдісі. Бұл әдіс белгінің т.қ әртүрлі егіз түрлерінде зерттеуге негіздеген. Егіздердің моно ж\е дизиготалы түрлерін ажыратады. Монозиготалы егіздер ұрықтанған бір аналық жұмыртқа жасушасынан п.б 2 н\е 4 бластомералы зиготадан дамиды. Егіздік әдісті өткізу үшін алдымен іріктемені құрастыру керек, онан соң зиготалықты анықтау ж\е оларды өзара салыстыру жүргізілді. Мәлім популяцияда егіздердің саны жеткілікті болса, онда іріктемені құрастыру қиынға түспейді. Ал егіздің моно ж\е дизиготалығын анықтау. әртүрлі жолмен жүргізілуі мүмкін. Бұл үшін егіздердің байқауға болатын ерекшелігінің ұқсастығымен қатар қан топтарының ж\е ақуыздық (трансперин,гемоглабин т.б) типтері салыстырылады. Монозиготалы егіздерде айырмашылық болмайды. Егіздердің зиготалығын терінің кішігірім бөлігі реципрокты трансплантациялау арқ.дәл анықтауға болады. Дизиготалы егіздерде тері әр кезде қабылданбайды, ал монозиготалы егіздерде қабылданады. Егіздерді салыстыру үшін зерттелетін белгілердің конкорданттылығы ж\е дискорданттылығы анықталады. Егіздерде әсіресе монозиготаларға жоғары конкориденттілік тән:белгінің екі егізде де байқ. Зерттелетін белгі б\ша дизиготалы егіздерде жоғары дискорданттылық айырмашылық байқаладық.

82.Тұқым қуалайтын аур-ға диагноз қоюдың цитогенетикалық әдісі.Цитогенетикалық әдісітер – адамның хр-дың микраскоп арқ.зерттеуге негізделген әдістер тобы. Бұл әдістер хр.лық ауруларға диагноз қоюда қолд. Олардың ішінде кеңінен таралған кариотиптеу. Кариотиптеу- кариотипі зерттеу арқ.чроиасомалардың саны мен құрылысындағы өзгерістерді анықтауға мүмкіндік беретін тиімді әдіс. Дифференциялды бояу әдісін қолдана отырып, хромасоманы ұзына бойы ерекше бояулы арқ.хромасомалық абберациялардың түрін ж\е орналасуын анықтауға болады. Адамның мол\қ ген\қ жетістіктерінің арқасында хр\ды зерттеуде жаңа әдіс флюроценттік,гибридизациялау әдісі ашылған. Ол үшін хр.да сәйкес бөлікпен комплементарлы байл.белгілі нуклеотидтік құрамы бар бір тізбекті ДНҚ кесінділері ДНҚ зондтар қолданылады. Егер мұндай ДНҚ зонды флюроцентті таңбамен белгілесе микраскоппен қарағанда жарық нүкте сол зонттың хр-да орналасқан орнын көрсетіп тұрады. Осы әдіс арқ.геннің орн.орны басқа цитогенетикалық әдістерге қол жетерлік емес бірнеше хр-лар арасындағы күрделі миро-қайта құруларды анықтауға болады. Бұл әдіс хр-ма құрылысыныңкүрделі өзгеруіне байл. пайда болған хр-лық ауруларды диагностикалауда қолданылады.

83.Тұқым қуалайтын аур-ға диагноз қоюдың экспресс әдісі. Бұл әдістерде аз мөлшерде оңай алынатын материалдар қолд. Х ж\е Ү хроматинді экспресс анықтау – жынысы мен жыныс хр-дың санының өзгеруін анықтауға мүмкіндік береді. Жиі ұрттың кілегей қабатының жасушаларының қырындысын алу ж\е оларды бойяп микраскоппен зерттеу арқ.жүргізіледі. бұл әдіс Барр денешігінің саны арқ.кариотиптегі Х хром-дың санын анықтауға мүмкіндік береді. Барр денешігі дег- әйелдердің 5-60пайызын ер адамдардың 2-5пайызы қалыпты жасушаларының ядролық жарғақшасының астында сопақша денешік болып аяқталатын активсізденген Х хр-ның біреуі Ү хроматинді анықтау үшін жағындыларды 0,005 пайыз ахрихинипит ерітіндісімен бояп люминесцетті микраскоппен қарайды. Ү хр-ма жарық көп нүкте түрде көрініс беріп оның кариотиптегі санын анықтауға мүмкіндік береді.

84.Тұқым қуалайтын аур-ға диагноз қоюдың биохимиялық әдісі. Бұл қан ж\е ағзаның басқада сұйық орталарынан әр түрлі заттардың алмасуының дефектісін анықтауға мүмкіндік беретін әдістер тобы. Осы әдістер арқ.түрлі өнімдердің жиналуы н\е жетіспеушілігі түрінде көрініс беретін 1000нан аса туа біткен зат алмасудың аномалиялары анықталған. Биохимиялық әдістер потологиялық генді гетерезиготалық түрге тасымалдауды анықтауда маңызды рөл атқарады. Бұл  әдістер кейбір көп кездесетін аурулар мен науқас адамдарда алғаш анықтау үшін жүргізілген кең маштапты зерттеулердегі склининг бағдарламасында кеңінен қолд.

85.Медико-генетикалық кеңес ж\е оны қажет ететін топтар. Медико-генетикалық кеңес медициналық көмектің арнайы түрі- тұқым қуалайтын аурулардың алдын алудағы кеңінен тараған әдісі. Мед-ген.кеңес тұқым қуалайтын н\е тұқым қуалауы мүмкін аурумен ауыратын адамға ж\е оның тума туысқандарына сол аурудың салдары ол аурудың дамуы, тұқым қуалау мүмкіндігі оны емдеу ж\е алдын алу әдістері тур.мәліметтер беретін процесс. Қауіпті топқа яғни мед-ген\лық кеңесті қажет ететіндерге келесі адамдар жатады. » -қандас некелер; » - т.қ ауруы болуы н\е т.қ аурумен ауыратын туысқандары бар; » -екінші реттік жыныстық белгілері жетілмеген 1-ші реттік бедеулігі бар; » - үйреншікті түсік тастайтын н\е жүктіліктің жағымсыз дамуы; » - сыртқы ортаның қолайсыз жағдайларының әсеріне ұшырағандар,әсіресежүктіліктің алғашқы кезіндегі әйелдер; » - 35-жастан асқан әйелдер мен 40-жастан жоғары ер адамдар; » -Скриннинг әдістері арқ.анықталған рецесивті аурулардың гетерозиготалы тасымалдаушылары; » - Дене мен ой- сананың жетіспеушілігі неврологиялық бұзылыстары ішкі мүшелері мен көздің ақаулары,жыныстық дамуы ж\е т.б. »Осы себептер мед-ген\лық кеңес жүргізуге жалпы көрсеткіштер болып табылады. Сонымен МГК негізгі міндеті – кеңеске келген жанұяға мед-ген\лық болжам беру.ол үш элементтен тұрады: » -ауруды дәл анықтау; »-ген-лық қауіпті бағалау; »-қорытынды жасау ж\е кеңес беру.

86. Пренатальды диагностика ж\е әдістері. Пренатальды диагностика эмбриональдық дамудың алғаш сатысында жүргізілетін ұрықтың саулығын анықтауда қолд.әр түрлі әдістер: бұл кезде т.қ ауру\ң алдын алу мақсатында сау емес эмбриондар мен ұрықтарды түсіру арқ.іске асырылады. ПД жүргізудің алғы шарттары: » - аурудың нақты диагнозының болуы; » - осы ауруды анықтайтын примитальды диагностикалау әдісінің болуы. » -Процедуралардың қатерлі әсері осы патологиясы бар баланың туылу мүмкіндігінен аспауы қажет; » - Зерттеу мезгіліне жүктіліктің мерзімі 16-19аптадан аспауы керек. Жүкті әйелдерді ПД ға жолдау шарттары барлық дүние жүзінде шамалас бірдей, олар мед-ген\лық жолдау шарттарына сай. ПД әдістерін 2 топқа бөледі: тікелей емес- зерттеу обьектісі жүкті әйел. Тікелей- ұрпақтың өзін зерттеу.

87.Пренатальды диагностика ж\е ультрадыбыспен зерттеу әдістері. УДЗ жергілікті туа біткен ақауларды ж\е көптеген хр аурулар мен көптеген туа біткен ақаулары бар моногендік синдромдарды анықтауға мүмкіндік береді. Зерттеудің оптимальды мерзімі жүктіліктің 16-24 апталары ана қанындағы АФП зерттеумен бірге жүргізілген УДЗ тиімділігі жоғарылайды. УДЗ орталық жүйке 94,3 проц ж\е зәр шығару жыныс жүйелерінің 91,9 проц туа біткен ақауларын диагностикалауда өте тиімді, ал жүректің туа біткен ақауларын зерттеуде бұл ідістің тиімділігі төмен.

88.Пренатальды диагностика ж\е инвазивті әдістері. ПД (оперативті) әдістері зерттеу үшін тікелей ұрықтың ұлпаларынан н\е провизорлау мүшелердің ( плацента, хорион) ұлпаларынан эмбрионалдық материал алуға мүмкіндік береді. Хорионблопсия- хорион түрлерінң кесінділерін алу. Жиі жүктіліктің 8-11 апта аралығында тромсаб доминальды ( іш пердесін тесу арқылы) н\е трансуервикальды (қынап арқылы) УДЗ апаратымен бақылау арқылы жүргізіледі. Алынған жасушаларды бірдей зерттеуге болады н\е жасанды ортада 1-3 апта өсіріп әртүрлі әдістермен биохимиялық мол-ген ульто-ген зерттеуге болады, жатыр бұлшықеттерінің жирылуы, қан кету, түсік тастау сияқты асқынулар 1-3 проц болу мүмкін.Амниоуейтез- ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықтықты және ондағы ұрық жасушаларын алу әдісі. Жүктіліктің 15-18 апта аралығында жүргізіледі. Асқыну қауіптілігі 0,5-1 проц. Кардоцентез- жүктіліктің 18-22 апта аралығындағы кіндік тамырынан қан алу әдісі. Алынған қан цитоген, биохим әдістердің обектісі ретінде қолданылады. Жиі хр ауруларды қанның т.қ патологияларын диагностикалауда қолданылады. АСқыну қауіптілігін түрлі мәліметтер бойынша 1-7 проц.

89.Пренатальды диагностиканың тікелей емес әдістері. Ана қанынан маркерлерді – эмбриональды ақуыздарды ( АФП) хорияльдың голодотропин анықтау. Осы аталған ақуыздар ұрықтың өз жасу. н\е плацента жас. Синтезделіп анасының қан жүйесіне өтеді. Олардың жүкті әйелдің қан сарысуындағы концентрациясы жүктіліктің мерзіміне ж\е ұрықтың күйіне байл. өзгеріп отырады. Барлық жетілген елдерде балаларды туа біткен ж\е т.қ аур туылу қауіпі жоғары әйелдерде анықтау үшін барлық жүкті әйелдерде осы ақуыздардың конц. Зерттеледі. Оптимальды мерзімді 15-20 апта. 3 тесік жүйе қолдану арқылы жүргізілген зерттеу ішкі мүшелерінің ақаулары бар ұрықтардың 80 проц хр аур 65проц анықтауға мүмкіндік береді. АФП анықтаудың ең оптимальды мерзімі жүктіліктің 19-20 апта аралығы. Әдетте АФП конц. 139,7 мг\мл жоғары болуы орта жүйке жүйкесінің бүйректің ас-қорту және т.б ақауларының көрсеткіші. Даун синдаромы АФП конц. Төмендеуі байқ. 27,9 мг\мл төмен. Хориондық голодотропиялық концентрациясының жоғарылауы түсік болу қаупімен және даун синдромымен байланысты болуы мүмкін. Экстрадиольдың төмендеуі даун синдр болған жағ байқалуы мүмкін.

90. Скрининг ж\е оның түрлері. Клиникалық көрініске диагностика көбінесе елеу (скрининг) бағдарламалар шеңберінде жүргізіледі. Халықты скрининг бағдарламалар арқ.елеу кейбір аур.ауыру мүмкіндігі жоғары. Адамдарды табу мақсатымен жүргізіледі. Генетикалық елеу т.қ аур аур мүмкіндігі жоғары адамдарда ерте аныұтау үшін жүрг. Скрининг бағдарламалар жаппай ж\е таңдамалы түрлеріне бөлінеді. Жаппай скрининг бағдарламалар болжамды қатерлі топты анықтау үшін фенотипі бойынша сау адамдар популяциясын зерттейді. Таңдамалы бағдарламалар ауру адамдар арасында жүрг. Жүкті әйелдердің скринингі нионатальды скринигі рессессивті аур.гетерезиготалы тасмалдаушылықта анықтауға арналған скрининг. Қазіргі кезде нионтальды скрининг жүргізуде түрлі биохимиялық ж\е имунологиялық әдістер қолд. Жаппай ниотальды скрининг барлық нәрестелер арасында келесі өалыптарға сай тұқым қуалайтын аурулар бойынша жүргізіледі.

  •  популяциядағы кездесу жиілігі 1\10000аралығында
  •  алдын ала тиімді емдеу әдісі белгілі
  •  бұл ауруды клиникалық көрініске дейін алу диагностикалау әдістері бар.

91.Адамның экологиялық генетикасы. Адамның экологиялық генетикасы – мекен орта факторларының тұқым құалаушылыққа тигізетін әсерлерін зерттейді. Орта факторлары генотиптің құрылымына және қызметіне екі түрлі әсер этуі мүмкін: 1) арнайы ( спецификалық ) факторлардың ағзаға әсер етуі салдарынан белгілі бір аллельдер әрекетінің байқалуы өзгереді; 2) даралардың және популяциялардың генетикалық мотериялдары өзгереді. Бірінші типті әсерлер жеке адамдар деңгейінде потологиялық реакциялардың (аурулардың), ал популяциялық деңгейде – ортаға жақсы же нашар бейімделуі (адаптациялануы, жерсінуі) күйінде байқалуы мүмкін.Орта факторлары әсерінен патологиялық аллельдердің байқалуын экогенетикалық реакциялар немесе экогенетикалық аурулар деп атайды.Екінші типті әсерлерге – қоршаған орта факторлары индукциялаған мутациялық құбылыс пен сұрыптауды жатқызамыз. Бұл екі құбылыс адамдардың тұқым құалайтын өзгергіштігі қарқынының жеке дара және популяциялық деңгейлерде жоғарылауына алып келеді.

92.Фармакогенетика. Фармакогенетика адам ағзасының дәрі-дәрмек әсерлеріне қарсы тұқым қуалайтын реакцияларын зерттейді.Адамдардың кезкелген фармакогенетикалық реакциялары адам популяциясында қазіргі кезде қолданылатын фармакологиялықзаттарды қолданғанға дейін эволюция процесінде қалыптасқан кең көлемді генетикалық полиморфизм негізінде дамиды.Қолданылытын дәрі-дәрмектердің тиімділігімен қосымша әсерлері әртүрлі топтарда және ағзаларда түрліше болатындығы дәрігерлік тәжірибеден белгілі.Ағзаға дәрі-дәрмектің стандартты дозасын еңгізгеннен кейін оның қандағы концентрациясы бір адамдарда оптимумнан төмен болса,яғни әсеретпесе,екінші біреулерде улану деңгейіне дейін жетеді.Қазіргі кезде дәрі-дәрмек қабылданғаннан кейін туындайтын патологиялық реакциялардың көптеген мутациялары табылған .Олардын тұқым қуалау типтері және алғашқы биохимиялық бұзылыстары зерттелінген.Метгемоглобинредуктаза жетіспеушілігі моногендік жолмен тұқым қуалайды,гомозиготалы күйінде метгемоглобинемия және цианоз дамиды.Суксаметониға сезімталдық сарысу холиинэстерезасы генінің мутациясымен байланысты. Бұзылған холинэстераза дитилинді активсіздендіре алмағандықтан осы ақуыз иелерінде ұзақ уақыт тыныс алутоқталады.Бұл геннің 2мутантты аллелі түрліше әсер етеді яғни қалыпты генмен гетерозиготалыларда холинэстереза ақтивтігі қалыпты болып ауры дамымайды.

93.Бағаналық жасушаларды алу жолдары. Бағаналық жасушалардың ашылуы адамзат тарихындағы ұлы жаңалық болды. Бағаналық жасушалар терминін 1908 жылы бірінші рет Санк-Петербургтік гистолог орыс гематологы А.Максимов енгізді. Ресейдің биологтары А.Фриденштейн мен И.Четверков бағаналық жасушаларды зерттеп, қайта қалпына келтіру қасиеті бар бағаналық жасушалардың сүйектің қызыл майынан ашты. Бағаналық жасушалар адамның барлық мүшелерімен ұлпаларының жасушаларын түзе алады. Мысалы: қан жасушалары жүйке мен қан-тамыр жүйелері эндокринді мүшелердің, сүйек пен ет ұлпаларының жасушаларына айнала алады.  Бағаналық жасушалар тері, бұлшық ет, май, бауыр, өкпе, көз алмасы торында және ағзаның басқа мүшелері мен ұлпаларында да табылған. Олар зақымданған мүшелер мен ұлпаларды қайта қалпына келтіреді. Ағзада өзгеріс болса, бағаналық жасушалар қан ағысы мен сол жерге барып зақымданған мүшенің жасушасына айналып (сүйекте-остеобластқа, бұлшық етте-миобластқа, бауырда мезенхимаға,  жүректе-кардиомиобластқа, және ми жасушаларына нейрондарға) қалпына келтіреді. Басқа жасушаларға айнала алу қасиетіне қарайбағаналық жасушаларды өте көптеген ауруларды емдеуге қолданады. Қазіргі медицина бағаналық жасушалардың ағзадагы мөлшерін өсіріп, көбетуге және трансплантация жасауға қабілетті.

94.Адам дамуының аномалиялары.

95. Нуклеин қышқылдарының құрлысы мен қызметі. Нуклеин қышқылдарыны-барлық тірі ағзалардың жасушаларындағы генетикалық ақпараттың тасымалдаушысы болып саналады. Олар молекулалық салмағы жоғары, күрделі биополимерлер. Нуклеин қышқылдары 2 ге ажыратады 1-ДНҚ және 2-РНҚ. Молекулалық құрылымы- ДНҚ-комплементарлық принцип бойынша А және Т;Г мен Ц арасында пайда болатын сутектік байланыстар арқылы қосылған екі қарама қарсы бағытталған полинуклиотидтік тізбектен тұратын биспираль. РНҚ да- бір полинуклиотидтік тізбек. Кізметтері –ДНҚ да- 1- ДНҚ ақпараттық қалып өйткені оның бойына барлық тұқым қуалайтын ақпарат жазылған . 2-ДНҚ- тұқым куалау ақпаратын ұрпақтан ұрпакка өзгермей берілуін қамтамасыз етеді. РНҚда- тұқым куалау ақпаратын жүзеге асыру кізметі. РНҚ кізметіне қарай 3 түрге бөлінеді: 1-аРНҚ-ақпаратты ДНҚ молекуласынан алып , цитоплазмадағы акуыз синтезделетін жерге жеткізеді. 2.тРНҚ-аминқышқылдардың арнайы тасымалдаушы, трансляция кезінде  адаптор ретінде қодондарды тану процессин қамтамасыз етеді. 3.рРНҚ-рибосоманың құрылымдық бөлігі, рибосоманың аРНҚ-ны танып байланысуын қамтамасыз етеді

96.Теломерлер және теломеразалар. Теломера — хромосоманың екі иығының ұшындағы бөлігі, теломерлік ДНҚ мен белоктардан құралған. Барлық адамдар мен омыртқалылардың хромосомаларындағы  теломерлік ДНҚ  TTAGGG  нуклеотидтердің біртекті (монотонды) қосылысынан тұрады. «Теломера» терминін ғылымға 1932 жылы америкалық генетик Г. Меллер енгізген. ДНҚ молекуласының учаскесі болғанына қарамастан ерекше жолмен  репликацияланады. Бұл процеске ерекше ферменттер теломеразалар қатысады. Теломерлерде ешқандай генетикалық ақпарат болмайды, сондықтанда  теломерасыз олардың біршама бөлігі түсіп қалған кезде де геном бірқалыпты қызмет ете береді. Теломерлердің негізгі қызметінің өзі де осы болса керек, яғни олар геномның маңызды бөлігін толық репликацияланбаудан қорғап, буферлік қызмет атқарады. Сонымен қатар, теломеразалардан біржола бас тартуға болмайды, себебі жасущаның бөліну процесінде күндердің күнінде ДНҚ-ның теломерлік учаскелері қысқарып-қысқарып жойылуы мүмкін. Теломерлер ерекше, арнайы қызметтер атқарады, сондықтан олар белгілі бір шекке дейін қысқарады.Теломеразалар – жасушаның әр бөлінуінде қысқарған хромосома ұштарын қалпына келтіруші фермент. Барлық жасушаларда ДНҚ-ның толық репликацияланбаған учаскелері қалпына келуі қажет. Бұл қызметті теломеразалар атқарады.Теломеразалар әрбір теломерлердің G-тізбегін ұзартады. Теломеразалармен 450 нуклеотидтерден тұратын теломеразалық РНҚ байланысқан. Оның ортаңғы қысқа учаскесі 1,5 теломерлік қайталануға комплиментарлы болады. Осы РНҚ –ның сол жағындағы триплет (АУЦ) ДНҚ-ның G-тізбегінің шеткі теломерлік жартықайталанумен байланысу үшін пайдаланылады. Қалған гексонуклеотид (ЦЦААУЦ)  G-тізбекті 3′ ұщынан ұзарту үшін матрица ретінде қызмет атқарады. Теломеразалардың қызметі: қысқа , жаңадан синтезделген тізбекті ұзартпай, ескі матрицалық ұзын тізбекті ұзартады.

97.Фолдинг және шаперон туралы түсінік. Биохимия мен молеқулалық биологияда ақуыз Фолдингі (ағыл.. folding ақуызды реттеу) дегеніміз полипептидтік байланыстың орама жасап кеңістік құрылым (үшіншілік құрылым) түзуі.Ақуыздың қызметі дұрыс болу үшін үшіншілік құрылымның маңызы зор.Көптеген аурулулардың пайда болуы ақуыздың кеңістік құрылымының дұрыс болмауынан туындайды.Фолдингке шаперон ақуыздыр қатысады.Жаңадан пайда болған ақуыз тізбегінде орама түзу үшін шаперонды қажет етпегенмен көпшілігі шаперон қатысуымен жүреді.Шаперон (ағыл...chaperones )-ақуыздың үшіншілік құрылымының зақымданған бөлігін қайта қалпына келтіретін ақауыздыр класы.Шаперон барлық тірі ағзаларда кездесіп ақуызбен коваленті емес байланыста АТФ гидролизі енергиясын пайдалану арқылы ақуыз түйінін шешеді.Жылу ақуыз фолдингіне қатты әсер етсе,ал кейбір шаперондар ақуыздың дұрыс емес оралым түзуінде пайда болған зақымдануды түзетуге қатысады.Басқа шаперондар рибосомадан жаңа тараған ақуыздыр фолдингіне қатысады.Пострансляциялық қайта құрулар немесе модификациялар нәтижесинде ақуыз нақты кеңістік құрылымының қалыптасу процесін фолдинг деп атайды.Ал осы процестін жүруін қамтамасыз ететін ақуыздар-шаперондар деп аталады.Шаперондар ақуыз молекулаларының өзара әрекеттесуінде жасушалардың болмауын қадағалап дұрыс қалыптасуын бақылайды.Осы аталған посттрансляциялық модификациялар аякталғаннан кейін ғана ақуыз ағзадағы арнайы қызметін атқаруға қабилетті келеді.

98.Вирустардың генетикалық аппаратының ерекшеліктері. Вирустар – өте ұсақ тірі ағзалар, олардың мөлшері 20-30 нм аралығында өзгереді. Вирустаро кристалдана алуы мүмкін және өзінің метаболизмин іске асыралмаса да олар тірі ағзалар қатарына енеді, өйткені бөтен жасушада көбеюге қабилеттілігі бар. Кейбір вирустарда рибонуклеин қышқылы, ал басқаларында дезоксирибонуклеин қышқылы бар. Вирустуң нуклеин қышқылы жалғыз немесе қос тізбекті, түзу немесе сақиналы болуы мүмкін. ДНҚ немесе РНҚ  вирутың өзекшесін құрайды, ал өзекше капсид деп аталатын ақуызды қабат пен қапталған.  Толық қаптасқан инфекциялық бөлік варион деп аталады. Басқа ьтірі ағзалар мен салыстырғанда вирустардың жасушалық құрылысы жоқ. Әдеттегі фаг бас бөлігі мен құйрық өсіндісінени тұрады. Фагтың басында ДНҚ немесе РНҚ жиналады. Құйрық өсінділерінің ұшында фагтық бактерия қабығына бекінуқабығына бекінун оңайлататын ерекше жипшелері бар , олар олар базальды пластинкадан шығады. Үбактериялар мен өз ара әрекеттесу сипатына  байланысты бактериофагтар вирулентті жәні орташа болып екіге бөлінеді. вИРУЛЕНТТІ ФАГТАР ӘР УАҚЫТТА БАКТЕРИЯЛАРДЫ ЛИЗИСКЕ ДУШАР ЕТКІЗЕДІ.

99. Гендердің құрылымы мен қызметі. Геннің кұрылымы.Ген туралы яғни геннің күрделі құрылымы туралы мағлуматтар 20-ғасырда белгілі бола бастады.Ген ДНҚмолеқуласынын бөлігі болып жүздеген жұп нуклеотидтерден тұрады.Америқа генетигі С.Бензер генді функционалдық бірлік ретінде цистрон деп атауды ұсынды.Цистрон әр арнайы ақуыздағы амин қышқылының реттілігін анықтайды.Цистрон өз кезегінде өте кіші сызықтық өлшем бірлігі реконға жіктеледі.Реқон генетиқалық рекомбинацияның бірлігі ДНҚ молекуласындағы жеке нуклеотид жұбы.Өзгеруге ұшырай алатын геннің кіші бөлігін мутон деп атайды.Рекон және мутонның өлшемі нуклеотидтің бір немесе бірнеше жұбына тең ал цистрон жүз және мың нуклеотид жұбына теңболады.Геннің функциясы ДНҚ тізбегінің әртүрлі көлеміне байланысты.Геннің құрылымы күрделі болып ішіндегі өзгеріс және рекомбинация процесі іске асады.Кейбір гендер арнайы ақуыздардың синтезін бақылымайды,тек бұл процесті реттеп отырады.Сондықтан гендерді екі категорияға бөлеміз-құрылымдық және қызметтік.Құрылымдық гендер полипептидтік тізбектегі амин қышқылының орналасуы тәртибін анықтыйды.Қызметтік гендер цитоплазмада болатын арнайы өнемдерді түзбейді.Бұл гендер басқа гендердің қызметін бақылыайды.Қызметтік геннің біреуі ген-оператор деген атқа ие болды.Ф.Жакоб және Ж.Монаның 1960-1961 тұжырымдаумен ғылымға енгізілген ген-оператор және бір қатар құрылымдық гендер бір сызықтың бойында орналасып оперон түзеді.

100.Промотор,колинеарлық, репарация. Промотор-транскрипция басталу үшін РНК-полимераза байланысатын ДНК-бөлігі.Колинеарлық полипептидтік тізбектің амин қышқылдарының орналасуы қатарының ДНҚ-молеқуласындағы нуклеотидтердің орналасу тәртібіне сәйкес келуі.Репарация-ДНҚ тізбегіндегі химиялық немесе физиқалық мутагендердің әсері арқылы пайда болған өзгерістің және ДНҚ-ның әдеттегі автосинтезі кезінде түзілген жанылыстың бастапқы калпына келуі.Мутацияның шығуына қарсы процесс және гендер арқылы бақыланатын арнайы ферменттер арқылы іске асады яғни ДНҚ  молекуласындағы өзгерісті жасушаның қайта қалыпына келтіруі.Тұқым қуалаушылық ақпаратының берілуінде прокариотты және эукариотты ағзаларда бір-бірінен айырмашылығы бар екені анықталды.

101.Реакция мөлшері, экспрессивтілік және пенетранттылық. Тұқым қуалаушылық арқылы берілген белгілердің орта жағдайына қарай өзгеруі мүмкін. Орта жағдайына байланысты бір генотиптің әртүрлі фенотип көрсетуі яғни өзгергіштілік диапазоны реакция мөлшері деп аталады. Әртүрлі орта жағдайында генотиптегі белгінің көріну дәрежесі экспрессивтілік деп аталады. Экспрессивтілікті геннің фенотиптік көрінуі деп түсінуге болады. Ол реакция мөлшері ауқымында белгінің өзгеруіне байланысты. Бір белгінің әртүрлі ағзаларда байқалуы және басқаларында сол ген болса да белгінің шықпауы, геннің фенотиптік байқалуының сандық көрсеткіші пенетранттылық пайызбен, түгел ағзалар санына есептеледі. Мысалы, мутантты ген барлық ағзаларда сыртқа шықса 100 % пенетрантты болады.Н.В.Тимофеев – Ресовскии 1927-жылы “ экспрессивтілік” және “ пенетранттылық” терминін енгізді.

102.Гендік инженерия оны жүргізу кезеңдері. Молекулалық биология, биохимия және генетика ғылымдарының соңғы онжылдықтарда қарқынды дамуы нәтижесінде оның жаңа саласы генетикалық инженерия қалыптасты.Генетикалық инженерия дегеніміз жасушада өздігінен көбейе алатын, белгілі бір затты синтездеуге қабілетті, тұқым қуалаушылық материалдары қолдан жасайтын молекулалық биологияның жаңа саласы. Генетикалық инженерия 1972 жылдан бастап дамып келеді. Генетикалық инженерия ғылымының өзіне тән әдістері болады, олар: »1) қажетті гендерді  ДНҚ молекуласынан бөліп алу; »2) оларды қолдан көбейту; »3) ол генді басқа жасушаға – иесіне енгізіп жұмыс істету. Осы операциялардың бәрін плазмиданы пайдалану арқылы жүргізеді. »Плазмидалар дегеніміз жасушада тұрақты күйде кездесетін және хромосомамен байланыссыз, дербес тұқым қуалау факторы. Плазмида деген терминді 1952 жылы Ледерберг енгізген болатын. Плазмидалар сақина тәрізді ДНҚ молекуласынан тұрады. »Гендік терапия дегеніміз – ағзаның сомалық жасушаларында және гаметаларында не зиготаның дамуының бастапқы сатылырында пайда болған генетикалық бұзылыстарды жөндеу болып табылыды. »Қазіргі кезде гендерді енгізу үшін тек сүйек кемігінің жасушаларын немесе фибробласттарды пайдалануға болады. Оларды ағзадан бөліп алып өсіріп, оларға қажетті гендерді енгізіп, пациенттерде көшіруге болады. Геномына бөтен ген енгізілетін ағза трансгенді деп аталады.

103. Реакция мөлшері, генокопия, фенокопиялар. Тұқым қуалаушылық арқылы берілген белгілердің орта жағдайына қарай өзгеруі мүмкін. Орта жағдайына байланысты бір генотиптің әртүрлі фенотип көрсетуң ягни өзгергіштік диапозоны реакция мөлшері деп аталады.Сыртқы көрінісі оқсас белгілер, тұқым куалайтын аурулар әртүрлі аллельді емес гендер арқылы тууы мүмкін. Мұндай құбылысты генокопия деп атайды. Генокопияның биологиялық табиғатының синтезі әртүрлі жол мен жүреді.Адамның патологиялық тұқым қуалаушылығында фенокопияның модификациялық өзгергіштігінде маңызы зор. Даму кезінде сыртқы орта факторының әсерінен белгілі  генотипке тәуелді белгі өзгеріп басқа геннің белгісіне ұқсас белгінің көшірмесі түзіледі.

104.Хромосомалардың құрлысы және хромосомалардың морфологиялық түрлері.    Хромосомалардың морфологиялық құрылысы митоздың метофаза стадиясында жақсы байқалады. Хромосоманың формасы алғашқы тартылысқа байланысты. Алғашқы тартылыстың белгілі бір бөлігінде жасуша бөліну кезеңінде хромосома қозғалысын меңгеретін арнайы зат – центомера орналасады.  Тартылыс хромосоманы екі иыққа бөледі. Центромераның орналасуы әртүрлі хромосомалар үшін тұрақты және соған байланысты хромосомалардың үш морфологиялық типін ажыратады: метацентрлі, субметацентрлі, акроцентрлі. Метацентрлі хромосомада центромера оның орта бөлігінде орналасқан, мұнда хромосоманың иықтарының ұзындығы бірдей немесе шамалас болып келеді.  Субметацентрлі хромосома иықтарының ұзындығы әртүрлі болады.Акроцентрлі хромосоманың бір иығы өте ұзын, екінші иығы өте қысқа болады.

105.Гомеостаз, адаптация, стресс. Гемеостаз-ағзалардың ең н/і касеттерінің бірі ж/е ол ағзалардың қалыпты тірщішілік етуі үшін өте маңызды,себебі тек гемеостаз нәтижесінде ағза құбылмалы ссыртқы ортаға бейімделіп тіршілік ете алады.Тірі ағзалардың мұндай қасиетінің маңызын алғаш рет1878жфранцуз ғалымы К.Бернар байқаған.Бірақ гомеостаз деген терминді биологияға 1929ж америка физиологі В.Кеннов енгізген болатын.К.Бернар айтуынша сртқы орта факторларының әсерлері салдарынан әр түрлі ағзалар ж/е тіршіліктің түрліше формалары қалыптасты.3түрге бөлген:тіршіліктің жасырын (латентті), тәуелді ж/е тұрақты не еркін формалары.Тіршіліктің жасырын формасында тіршілік процестері байқалмайды,зат алмасу толық тежеледі.Тіршіліктің тәулді формасы сыртқы орта факторларына тәуелді болып келеді.Оларға салқын қанды-поткилотермді жануарлардың бәрі,яғни омыртқасыздар ж/е кейбір омыртқалылар жатады.Тіршіліктің тұрақты не еркін формасы жоғары сатылы жануарларға тән. »Адаптация-гомеостазды қалыптастыратын ағзаның рекациялары олардың құоылымдық тұрақтылығын сақтау,зиянды факторларынәсерлерін жою не шектеу процестерін үйлестіруге, құбылмалы орта факторлары мен ағзалар арасында оңтайлы қарым-қатынас факторларын сақтап қалуға не жаңадан қалыптатыруға бағытталады.Осы процестердің барлығын адаптация д/мыз.Медицинада адаптация деп ағзалардың қолайсыз жағдайларда тіршілік етуіне байланысты қалыптасқан бейімдеушілігін айтады ж/е адаптацияның кез келген түрлері гомеостаз механизмдері п.б. »Стресс-ең алдымен күнделікті өмірде ерекше,төтенше н/е экстремальды әсерлер нәтижесинде п.б ағзаның адаптивтік реакциясы б. сан/ды.Сонымен қатар,күйзеліс кейде жүрек-тамыр ауруларының ,жүйке бұзылуының,психикалық бұзылысардың дамуының себебі де болуы мүмкін.

106.Мейоз оның кезеңдері. Мейоз (гр. meіosіs — кішірею, азаю) — жетіліп келе жатқан жыныс жасушаларының (гаметалардың) бөлінуіненхромосомалар санының азаюы (редукциясы). Мейоз кезінде әрбір жасуша екі рет, ал хромосомалар бір-ақ рет бөлінеді. Осының нәтижесінде жасушалардың гаметадағы хр. саны бастапқы кезеңдегіден екі есе азаяды. Жануарларда мейоз жыныс жасушалар пайда болғанда (гаметогенез), ал жоғары сатыдағы өсімдіктерде споралары түзіле бастағанда жүреді. Кейбір төмен сатыдағы өсімдіктерде мейоз гаметалар түзілгенде жүре бастайды. Мейоз барлық ағзаларда бірдей жүреді. Егер де ұрықтану диплоидтық жасушаларда жүрсе, онда ұрпақтардың плоидтығы келесі әр буында геометриялық прогрессиямен көтеріледі. Мейоздың арқасында гаметалар барлық уақытта гаплоидты жағдайда болады, бұл ағзаның дене жасушаларының диплоидтығын сақтауға мүмкіншілік береді. Мейоздың бөліну уақытындағы екі сатысын 1-мейоз және 2-мейоз деп атайды. Әрбір мейоздық бөлінуде төрт сатысы бар: профаза, метафаза, анафаза және телофаза. 1-мейоздың профазасылептотена, зиготена, пахитена, диплотена және диакинез секілді бес кіші кезеңдерден тұрады.Метафаза-бұл фазада ахроматин жіпшелері п.б ядро қабықшасы еріп,ядрошықтар жойылады.Кариоплазма цитоплазмамен араласып кетеді,хр.жиналады жасушаның экваторына тізіліп,хроматидтер ахроматин жіпшелеріне бекиді.Анафаза-қосарланған гомологты хр. ахроматин жіпшелеріне бекиді.Ахроматин жіпшелеріне бекінген хроматидтер  жашушаның қарма-қарсы полюсіне ажырайды.Телефаза-гомологиялық хр.2 полюске жиналады.мерзімі қысқа болады.Ядро қабықшасы п.б ядрошықтар синтезделеді,нәтижесінде алғашқы 1ядродан 2 жас ядро п.б.Әрбір ядродағы хр.саны гаплоидты жиынтықа айналады.

107.Хромосомалық аурулар және синдромдар. Хр/қ аурулар ж/е синдромдар-депклиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар потологиясының үлкен бір тобын айтамыз.Хр/қ не геномдық мтациялар б.т.Хр/қ аурулардың басқа тұқым қуалайтын ауруларлан ерекшелігі-Г.Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалайды.Х/қ аурулар ата-аналардың гаметаларында п.б мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін.Гаметаларда п.б  мутациялар бұл аурудың толық нысанының,ал ұрық жасушаларында п.б мутациялар аралас формасының дамуына алып келеді.Аралас формалы ағзалардың кейбір жасушаларында қалыпты кариотип болатын болса, кейбіреулерінде бұзылған кариотип кездеседі.Адамдар гаметаларында хр/қ ауытқушылықтын жапы саны 750жуық,700 хр/қ бзылуының үлесіне тиеді.Синдром-белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің 1 адамда қатар келуін айтамыз.Даун синдромы21+ Эдвардс синдромы 18+  Патау синдромы 13+  шерешевский-Тернер синдромы ХО

108.Канцерогенез, ісік жасушаларының ерекшеліктері. Канцерогенез дегеніміз рак(ісік) ауруының пайда болу процесі.  Көптеген мутагендік факторлар канцерогенездікке әсер етеді. Канцерогенез сатылары: инициация, промоция, прогрессия. »Инициация–сау жасушаның өспе жасушасына айналуы, яғни жасушаның шексіз көбею қасиет қабылдауы. »Промоция – өспе жасушасының көбеюі. »Прогрессия – өспе жасушаларының қатерлілігінің артуы. »Рак ауруы ХХ ғасырдағы адамдардың ең қауіпті ауруларының бірі болып отыр. »Рак ауруының жасушаларының кәдімгі дене жасушаларынан 2 ерекшеліктері болады: »1) кәдімгі дене жасушалары санаулы рет қана бөлініп, содан кейін бөлінуін тоқтатып өліп қалатын болса, рак жасушалары шексіз бөлініп өсуге қаблетті. Сондықтанда, олар ағзаға механикалық зиян келтіріп, өсіп көбейе береді де ақырында оның өлуіне алып келеді; »2)  рак жасушалары жайылып метастаз береді, яғни оның кейбір жасушалары лимфа не қантамырлар арқылы басқа мүшелерге,  ұлпаларға таралып, сол жерлерде жаңа ісіктер пайда болады.

109.Трансгеноз және трансгенді ағзаларды алу жолдары. Трасгеноз ж/е трансгенді ағзаларды алу жолдары.Геномында бөтен гені бар жасушалар трансгенді д/ды.Трансгенді жануарлар алу трансгенді әдісі іске асады.Трансгеноз деп бір биологиялық жүйеден басқа жүйеге жаңа белгілері бар ағзаның жаңа формасын алу үшін жасанды жолмен тасымалдауды түсіндіреді.Трангенді жануарлар алу ір түрлі биологиялық белсенді биотехнологиялық заттарды синтездеу ж/е бағалы белгілерді  бар жануарлардың жаңа тұқымдарын алу үшін қолданылуы мүмкін.Трансгеноз әдісімен бөтен генді эукариоттық жасушаға енгізіп, оның жұмысын бақылау арқылы генетикалық инженерияның көптеген маңызды мәселерін айқындауға болады,өйткені мұнда трансгенді эмбрионының жатырдағы даму ерекшеліктерін зерттеу мүмкін болады.Мұнда басқа ген жұмысы маханизмдердің түр ерекшелік дәрежесін айқындауға болады.Трансгеноз әдісінің технологиялық мақсат үшін белгілі дәрежеде маңызы бар.Мәскеу ғалымдары (Л.К.Эрнст т.б) ірімшік өндіруде қалданылатын химозин ферментінің гені бойынша трансгенді қойларды алғаның хабарлады.

110.Геномдық және хромосомдық жинақтар. Геномдық ж/е хр/қ жинақтар.Геном-деп 1 түрге жататын ағзалардың хр/ң гаплойдты жиынтығында орналасқан гендердің жиынтығын атайды.Хромосома  санының өзгеруіне байланысты туатын өзгергіштікті геномдық мутациялар дейді.Геномдық жинақтар н/е гендер  жинағы деп осы түр геномның құрамына кіретін ДНҚ фрагменттерінің әрқайссысына кем дегенде 1-1 данасы бар ДНҚ кулондарының жиынтығын топтамасын айтады.

111.Ағза клонын алу әдістері. Ағза клонын алу әдістері-арқылы ағылшын генетигі Ян Вильмут алғаш рет қой клонын алуды (Долли қойы) іске асырды.Бұл үшін қойдың сүт безінің ядролық материялын ядросынан алдын ала айырылған аналық жыныс жасушаға жасушаға тасымалдайды.Осындай әдіс арқылы алынған жануар донордан айнымайды,былайша айтқанда,оның кіші көшірмесі болып саналады.Осы нәтижелер ересек жасушаға да тотипотенттілік тән екенін длелдейді.Қазіргі кезде осы әдіс арқылы адам кулонын алу ғалымдар арасын да қызу пікірталас тудырды ж/е көпшілікті аландатуда, өйткені мұнда ғылыми емес, этикалық мәселе маңызды болып саналады.Бірқатар елдерде мұндай жұмыстарға шектеу қойылды ,осыған қарамастан барлық дамыған елдерде осы бағыттағы зерттеу жұмыстары жасырын болса да өтуде.Адам кулонын алу өте күоделі ғылыми жұмыс б.т адам онтогенезінде гемоглибінің әр түрлі типі синтезделеді.Эмбриондық дамудың алғашқы кезінде а ж/е Ý полипептидті тізбектерден құралған Ғ гемоглобин синтезделеді.Эмбриондық дамудың 13-аптасынан а ж/е β тізбектерден құралған гемоглабин А типі синтезделеді.Жаңа туылған нәресетеде А гемоглобин 20-30% болса,1 жаста Ғ гемоглобинді толық  ығыстырады.А ж/е Ғ гемоглобиндердің тізбегі бірдей,демек олардың синтезделуі 1 геннен , ал В мен Ý тізбектердің түзілуі әр түрлі гендермен бақыланады.

112.Ядро. Цитоскелеттің құрлысы мен қызметі

113.Эндоцитоз, экзоцитоз, фагоцитоз, пиноцитоз. Эндоцитоз: фагоцитоз немесе пиноцитоз арқылы заттардың жасуша ішіне тасымалдануы.Ал жасуша сыртына тасымалдануы экзоцитоз. Фагоцитоз деп жасуша мембраналары арқылы ірілеу келген түйіршіктердің өтуін айтады. Фагоцитоз жолымен жасушаға өткен ірілеу түйіршіктер лизосомадағы гидролиздеуші ферменттер арқылы қорытылатындығы белгілі. Фагоцитоз процесін терең зерттеп, бұл терминді ғылымға алғаш орыс физиологі И.И.Мечников енгізген. Пиноцитоз кезінде жасушаға ірірек  келген су тамшылары өтеді.

114.Митоз және митоздың тұқым қуалаушылықтағы маңызы. Митоз – сомалық жасушаның негізгі бөліну әдісі. Митоз бірінен кейін бірі жүретін 4фазадан тұрады: профаза,метафаза, анафаза,телофаза. Митоз – бұл хроматидтер бір-бірінен ажырап, екі жас жасуша арасында бірдей бөлінетін ядроның бөліну процесі.

  1.  Профаза – хромасомалар ширатылып,жуандап,қысқарады.Әр хромасома 2хроматидтен тұрады. Олар центромералары арқ.байланысады. Ядрошықтар жойылып,ядро қабығы еріп кетеді. Хромасомалар цитоплазмада бос күйінде қалады.Осы кезде центроильдер жасушаның полюстеріне ажырап,ахроматин жіпшелері пайда болып,бөліну ұршығы қалыптасады.
  2.  Метафаза – хромосомалар экватор жазықтығында орналасады.Әр хромосома кинетохор арқылы бөліну ұршығының жіптеріне бекінген ұзын бойынан екі хроматидтерге ажырайды.
  3.  Анафаза – хромосомалар полюстерге тартылуы,жеткенде екі бірдей толық хромосомалар жиынтығын құрайды.
  4.  Телофаза – жаңа ядрошық пайда болады. Хр-р деспиральданады,жіңішкеріп ұзарады,ахроматин жіп-і жойылады.Артынша цитокинез жүріп,жасуша екіге бөлінеді.

Митоздың тұқым қуалаушылықтағы маңызы.»1)митоздық циклдың биологиялық маңызы- жасушалар ұрпақтан ұрпаққа хромосомалардың санының өзгермей берілуін қамтамасыз және тұқым қуалайтын ақпараттың мөлшері мен мағынасы бойыеша бірдей жасушалардың пайда болуын қамтамасыз етеді; 2)Митоздық бөліну-өсу процестерінің маңызды кезеңі; »3) аналық жасушадағы митоз барысында пайда болған генетикалық материал жас жасушаларға тең бөлінеді. Жас жасушалардағы генетикалық ақпарат аналық жасушадағы генетикалық ақпараттың көшірмесі болып табылады; »4) бөлінгеннен кейінгі жас жас жасушалардағы хромосомалар санына сәйкес келеді; »5) егер митоз процесі зақымдалса, хромосомалар санында ауытқулар болады, яғни хромосома саны артады немесе кемиді. Ол жасушаны өзгеріске ұшыратады. Мұндай жағдайда жасуша тіршілігін жояды немесе мутацияға ұшырайды.

115.Қартаю және қартаю кезіндегі адам ағзасындағы өзгерістері Қартаю барлық тірі ағзаларға тән жалпы биологиялық құбылыс болып саналады. Қартаю – онтогенез қорытындысы, ағзада ерекше құрылымдық, қызметтік және биохимиялық өзгерістердің пайда болуымен сипатталатын құбылыс. Қартаю – жасқа байланысты өзгерістердің заңды құбылысы болып табылады. Қартаю құбылыстары ертеден басталады және ағзаның қызмет ету мүмкіншілігін бірте-бірте қысқарады. Ағза денесінде қартаю белгілері әр түрлі құрылым деңгейлерде байқалады: молекулалық, жасушалық, ұлпалық, жұйелік және ағзалық. Ағзалық деңгейде қартаю өзгерістері алдымен сыртқы белгілерден байқалады: дене пішіні, отыруы озгереді, дене көлемі азаяды, шаштары ағарады, түседі; терінің созылғыштық қасиеті жойылып, әжімдер пайда болады. Ағзаның көру және есту қабілеті нашарлайды, есте сақтауы төмендейді. Қартаю кезеңінде адам ағзасында барлық мүшелері мен мүшелер жүйесінде айтарлықтай өзгерістер байқалады. Ас қрыту жүесінде мынадай өзгерістер байқалады: тістері босап, қаусап түсе бастайды, ас қорыту сөлдерінің бөлінуі азаяды. Ішкі секреция бездерінің қызметінде де айтарлықтай өзгерістер байқалады – кейбір бездердің қызметі төмендеп, гармондарды аз мөлшерде бөліп шығарады, мысалы жыныс бездері, қалқанша безі, бүйрек үсті безі т.с.с. Жас ұлғайған сайын ағзаның имундық реакциясы өзгереді, гуморальдық және жасушалық иммунитет төмендейді. кәрілік сатысында адамдардың барлық сезім мүшелерінің қызметтері төмендейді. Қартаю кезінде жасушалық деңгейдегі өзгерістер ішінен цитоплазмада судың азаюын, оның иондарды тасмалдау белсенділігінің өзгеруін атауға болады. ЭПТ құрылысы өзгереді.

116. Қартаю кезіндегі гетеротопия құбылысы, клото гені,прогерия Жастық өзгерістер бір мүшенің әр түрлі құрамдық бөлімдерінде бірдей бола бермейді, мысалы мидың әр түрлі бөлімдерінде қартаю құбылыстары бірдей болмайды – оны гетеротопия құбылысы деп атайды. ХХ ғ 90ж америка ғалымдары адам ағзасының «кәрілік» генін тауып  оны «клото» гені деп атаған. Бұл ген адамзаттың шамамен 25%  кездеседі. Ол ағзада екі не одан  да көп дана күйінде кездесуі мүмкін және геномда оның саны неғұрлым көп болса адамдар соғұрлым ерте қартайып дүние салады. «Клото» геннің екі данасы жаңадан туылған нәрестелердің 3%  кездеседі, 65 жастағы адамдардың тек, 11%  ғана кездескен. Демек, осыншама клото гені бар адамдар ерте кезде, яғни 65 жасқа жетпей дүние салған.  «Клото» генімен ағзаның ерте қартаюы арасында тікелей байланыс болатындығына ғалымдар әліде күмәндануда. Әйтседе, осы геннің адамдардың тіршілік ұзақтығын реттеуге қатысатындығы сөссіз. Адамдарда ерте қартаю белгісі- прогерия дейтін ауру екені белгілі. Бұл аурумен ауыратын адамдарда балалық шақтан бастап(мүмкін жыныстық жетілу шағында 13-15жаста)жасушаларда жедел қартаю құбылысьары байқалады.Олардың терісінде қыртыстар пайда болып, шаштары ағарады, көздері нашар көреді, тамырлардың атеросклерозасы т.б дамиды, яғни жасқа жетпейақ нағыз кәрі адамдардаға тән қартаю құбылыстары дамиды.тап осындай құбылыс жылы Атырау облысының тұрғыны жастағы Нұржан атты балада байқалған.Ғалымдардың пікірінше жасуша бөлінген сайын онда кейбір нәрселер біржолата жойылып не жинақталып отыра ма деген ой пайда болды.  

117.Нуклеин қышқылдарының айырмашылық ерекшеліктері

118.Онтогенездің ұрықтану, бөлшектену, гаструляция кезеңдері. Ұрықтану - жыныс жасушаларының қосылып, диплоидты жиынтығы бар жасуша- зиготаны түзуі. Ұрықтану кезінде гаметалардың жақындауы, жұмыртқа жасушасының активтелінуі мен гаметалардың қосылуы (оогамия) рет-ретімен жүреді. Гаметалардың жақындауы гармондардың гаметалар гормоны әсерінен жүреді, оны жұмыртқа жасушасы мен сперматозоидтар бөледі. Гармондар сперматозоидтардың қозғалуын және сперматозоидтың жұмыртқа жасушасының қабықшасына жанасуын активтендіреді. Бөлшектену. Зигоатаның бөлшетенуі митоз жолымен жүреді. Бөлшектену сатысының маңызы көпжасушалы ұрық бластоцистаның пайда болуы. Бластоциста сатысында жасушалар жеке жасушалар түріне(жүйке, бұлшық ет, эпителий және т.б) маманданбаған немесе жіктелмеген.Сондықтан оларды бағаналық жасушалар деп атайды. Бағаналық жасушалар әртүрлі жасушалар мен ағза ұлпаларының барлығына бастама болады, сондықтан оларды плюрипотенті деп атйды. Гаструляция - 2 немесе 3 ұрық жапырақшаларынан тұратын көпқабатты ұрықтың түзілуі. Гаструляцияның негізгі механизмдері таңдамалы жасушалық орын ауыстыру, агрегация және таңдамалы сорттау болып табылады. Гаструляция әдістерін бастапқы бөлщектену нәтижесіне қарай, ағзалардың шығу тегіне және жүйелік орнына тәуелді түрде төрт түрге бөледі: инвагинация(ішіне қарай кіру), эпиболия(қаптай өсу), дельминация(қабаттану), иммиграция(орын ауыстыру).

119. Онтогенездің гистогенез, органогенез кезеңдері. Гистогенез- маманданған ұлпалардың аз жіктелген жасуша материалдарынан пайда болу процесі, органогенез- мүшелердің қалыптасуы . Морфогенездің бастапқы механизмі детерминация және дифференциация болып табылады. »Детерминация- (анықтау,шектеу)морфогенездің алғашқы кезеңдерінде дамып келе жатқан ағза бөлімдері арасында сапалық айырмашылықтардық п\б. Детерминация бүтіннен бөліктерге қарай жүреді-бірінші ұрықтың бүтін бастамасында детерминация жүреді, ал оның жеке элементтерінің тағдыры әлі белгісіз болады. »Жасушалардың дифференциялануы-жасуша, мүшелер мен ұлпалардың арнайы қалыптасуына әкелетін, дараның даму барысында біртекті жасушалар мен ұлпалардың арасында айырмашылықтардың п\б және өзгерулері. Дифференциялаудың негізгі факторлары-алғашқы эмбриональды жасушалардың цитоплазмасының ерекшелігімен көршілес жасушалардың арнайы әсері – индукция. »Эмбриональды индукция- дамып келе жатқан ағза бөліктерінің өзара әсері, мұнда бір бөлігі (индуктор) басқа бөлігімен (жауап қайтаратын жүйе)әрекеттесіп, оның даму бағытын анықтайды. Индукция жүзеге асу үшін компетацияларға ие болу керек, Компетация дегеніміз-эмбртональды материалдың әртүрлі өзгерістер қабілетіне жауап қайтара алу қабілеті.

120. Онтогенездің нейруляция кезеңі. Онтогенездің басталуы мен жүйке түтігі, хорда ішектің қалыптасу процесі. Барлық хордаларда нейруляция бір типті жүреді: арқа эктодермасы хордомезодерманың индукциялық әсерінен  жайпақталған  жүйке пластинкасына айналады,оның бүйір шеттері көтеріліп жүйке ойықтарын түзеді. Ойықтардың шеттері қосылып ішінде қуысы бар жүйке түтігін түзеді. Егер жүйке ойықтары қосылмаса, туа-біткен даму ақаулықтар пайда болады.Эктодерманың туындылары: жүйке түтігі, жүйке қыры (жотасы), жүйке жасушалары,тері эпидермисі мен оның туындылары (қауырсын, шаш, тері және сүт бездері), көру ,есту,иіс сезу мүшелерінің компонеттері, ауыз қуысының эпителийі, тістердің эмалі.Энтодерманың туындылары: тыныс алу жүйесінің мүшелері, зәр шығару және жыныс, асқорыту жүйелерінің кейбір мүшелерінің эпителийлері, хорда,Мезодерманың туындылары: қаңқа мускулатурасы,тері дермасы, зәр шығару және жыныс жүйелерінің мүшелері, жүрек-қантамыр жүйесі, лимфалық жүйе, плевра, ішпердесі, перикард.

БелгіГен 6саусақА5саусақа

121.

P:AA x AA

F:AA AA AA AA

Ф:4де 6 саусақты

 Г:4де 6 саусақты гомозиготалы

 124.

БелгіГен 6саусақА5саусақа

P:aa x Aa

F:aA aa Aa aa

Ф:2 бала -6 саусакты, 2бала-5саусакты

Г: 2 бала -6 саусакты гетерозигота, 2бала-5саусакты гомозиготалы

БелгіГен МиоплегА СауА

126.

P:Aa x aa

F:Aa Aa aa aa

Ф:2 бала сау, 2 бала ауру

Г: 2 бала сау- гетерозиготалы, 2 бала ауру- гомозиготалы

БелгіГен МиоплегА Сауа

128.

P:aa x AA

F:Aa Aa Aa Aa

Ф:4 де ауру

Г:4 де ауру гетерозиготалы

130.

БелгіГенФенилкета СауА

P:Aa x aa

F:Aa Aa aa aa

Ф:2 де сау,2 ауру

Г: 2 бала сау- гетерозиготалы,

2 бала ауру- гомозиготалы

132.

БелгіГенМылқауА СауА

P:Aa x Aa

F:AA Aa Aa aa

Ф:3 бала сау,1бала ауру

Г:1 бала сау гомозиготалы

2 бала сау гетерозиготалы

1 бала ауру гомозигоаталы

136.

Р:J0J0 xJaJb

F:JAJ0   JBJ0  JAJ0   JBJ0  

Г:2 бала 2 топ

2 бала 3 топ

Жауабы: тұқым қуаламайды

138.

1)P:JAJA xJBJB

F:JAJB    JA JB    JA JB    JAJB 4топ

2)P: JAJAxJB J0

F: JAJB JAJ0  JAJB JAJ0  2,4топ

3)P: JAJ0 x JBJB

F: JAJB    JA JB   JBJ0   JBJ0  4,3топ

4) P: JAJ0x JB J0

F: JAJB  JAJ0  JBJ0   J0J0  1,2,3,4топ

Жауабы:барлық қан топтары кездеседі

139. P:JAJAx JB J0

F: JAJB JAJ0  JAJB JAJ0  

Жауабы:2 баласы 2 топ,2 баласы 4топ

140. 1)P:J0J0xJAJA

 F: JAJ0 JAJ0 JAJ0 JAJ0 2 топ

2)P:J0J0x JAJ0

F: JAJ0 J0J0    JAJ0  J0J0 1,2топ

Жауабы:ата-аналарының қан тобы 1,2- баласы 1топ

Ата-аналарының қан тобы 2,4-баласы 2 топ

142.

P: J0J0 x JBJB

F: JBJ0  JBJ0  JBJ0  JBJ0

Г:балаларының қан тобы гетерозиготалы  3 топ

144.

P: JAJ0 x J0J0

F: JAJ0   JAJ0  J0J0   J0J0

Жауабы: әкесінің қан тобы 1 топ

146.

P: J0J0 x JBJ0

F: JBJ0 J0J0  JBJ0  J0J0

Жауабы; балалырына шешесінің қан тобы берілуі мүмкін.

147.AAA,TAГ,ТАТ,ЦЦЦ – ТТТ,АТЦ,АТА,ГГГ

148.P:XX x XYa

F:XX XYa  XX  XYa

Жауабы:бұл отбасыда барлық ер бала гипертрихоз

ауруымен ауырады.

149.ГГГ,ТАГ,ГГГ,ЦЦЦ – ЦЦЦ,АТЦ,ЦЦЦ,ГГГ

БелгігенПолидА5 сауАУ-гипертриВСауВ

150

P:Ав x Ва

Г:Ав Ва

F:АВ Аа Вв ва

Г:1:1:1:1

Ф:1:3

151.ААА,ТГА,ЦТТ,ТТТ – ТТТ,АЦТ,ГАА,ААА

БелгіГенАзу тіс болмауыА БолуыА

152.

P:Aa x Aa

F: AA Aa Aa aa

Ф:3де азу тіс болады, 1 болмайды

Г:1 азу тісі жоқ гомозиготалы

2 азу тісі бар гетерозиготалы

1 азу тісі бар гомозиготалы

153.ТАГ,АГГ,ЦЦЦ,ГАЦ – АТЦ,ТЦЦ,ГГГ,ЦТГ

БелгіГенАзу тіс болмауыА Болуыа

154.

P:AA x AA

F:AA  AA  AA  AA

Ф:4 де азу тіс болмайды

Г:4 де азу тісі жоқ гомозиготалы

155.

БелгіГенАхондроплазияА Сауа

P:Аа x Аа

F:AA  Aa  Aa  aa

Ф:3 ауру.1 сау  3:1

Г:1:2:1

БелгіГенАхондроплазияА Сауа

156.

P:Аа x аа

F:AA  Aa  аa  aa

Ф:4 де ауру

Г:2 гетерозиготалы ауру

2 гомозиготалы ауру

157.

1)P: JAJA x JAJB

F: JAJA JAJB  JAJA  JAJB  2,4топ

2)P: JAJ0  x  JAJB

F: JAJA  JAJB  JAJ0 JBJ0

    2        4       2     3

Жауабы: балаларының қан топтары -2,3,4топ

158.

P: JAJA x JBJB

F: JAJB  JAJB  JAJB  JAJB  4топ

Жауабы:балаларының қан тобы  4 топ

159. 1)P: J0J0 x JAJ0

F: JAJ0 J0J0   JAJ0  J0J0

Ф:2:2(2 бала 1 топ, 2 бала 2 топ)

2)P: JAJ0  x  JAJB

F: JAJA  JAJB  JAJ0 JBJ0

Ф:1:1:1:1(2бала 2 топ ,1 бала 3 топ. 1 бала 4 топ)

160. P: J0J0 x JBJ0

F: JBJ0 J0J0 JBJ0  J0J0

Ф: 2 бала 1 топ, 2 бала 3 топ.

161.P: JBJ0  x  J0J0

F: JBJ0 J0J0 JBJ0  J0J0

Жауабы:әкесінің қаны 1топ

162. P: JBJ0  x  J0J0

F: JBJ0 J0J0 JBJ0  J0J0

Жауабы: шешесінің қанының тобы берілуі мүмкін

163. P: JAJ0x JB J0

F: JAJB  JAJ0  JBJ0   J0J0  

Жауабы:ата-анасының қан тобы 2 және 3

164.400x3=1200

1200x3,4=4080

165.400x3=1200

1200x300=360000

БелгіГен Миоплегa СауА

166. P:AA x aa

F:Aa Aa Aa Aa

Ф:4 де ауру

Г:4 де ауру гетерозиготалы

БелгіГенФенилкета СауА

167. P:aa x Aa

F:Aa aa Aa aa

Ф:2 бала -ауру, 2бала-сау

Г: 2 бала – гетерозиготалы ауру, 2бала- гомозиготалы сау

168. P:Aa x Aa

F: AA Aa Aa aa

Ф:3бала сау, 1 бала ауру

Г:1 сау гомозиготалы

2 бала сау гетерозиготалы

1 ауру гомозиготалы

169. P: JAJA x JAJB

F: JAJA JAJB  JAJA  JAJB  

Жауабы:балаларының қаны 2,4 топ

170.200x3=600

600x300=180000

171. P:AA x aa

БелгіГенАнофта қалыптыА

F:Aa Aa Aa Aa

Ф:4 де сау

Г:4 де көз алмасы кішірейген

172. P:Aa x Aa

БелгіГенАнофта қалыптыА

F: AA Aa Aa aa

Ф:3 бала сау, 1 бала ауру

Г:1 сау гомозиготалы

2 бала көз алмасы кішірейген гетерозиготалы

1 ауру гомозиготалы

173. P: JAJ0x JB J0

F: JAJB  JAJ0  JBJ0   J0J0  

Жауабы:анасы 2 топ гетерозиг,әкесі 3 топ гетерозиг

174.100x3=300

300x300=90000

175. P:JAJAx JB J0

F: JAJB JAJ0  JAJB JAJ0  

Жауабы:2 баласы 2 топ,2 баласы 4топ

БелгіГенФенилкета СауА

176.P:aa xaa

F:aa aa aa aa

Ф:4 де ауру

Г:4 де гомозиготалы ауру

177. P:XX x XY гипретри

F:XX XY XX XY

Ф:2 баласыда сау

Г: 2 баласы сау

БелгіГен Қара көзА Көк көза

178. P:AA x aa

F:Aa Aa Aa Aa

Ф:4 де қара көз

Г:4 де гетерозиготалы қара көзді

← Предыдущая
Страница 1
Следующая →

Файл

Molek_ekzamen_otvet_2222-1.doc

Molek_ekzamen_otvet_2222-1.doc
Размер: 450 Кб

.

Пожаловаться на материал

Описание к данному материалу отсутствует

У нас самая большая информационная база в рунете, поэтому Вы всегда можете найти походите запросы

Искать ещё по теме...

Похожие материалы:

Навчально-методичне забезпечення

Контроль і ревізія зобов’язань

Короткий конспект лекцій. Завдання, джерела,  нормативні акти  ревізії Контроль і ревізія розрахунків з органами страхування Контроль розрахунків за позиками

Амурский тигр (уссурийский или дальневосточный)

Амурский тигр (уссурийский или дальневосточный)— один из самых малочисленных подвидов тигра, самый северный тигр. Занесён в Красную книгу Международного союза охраны природы и в Красную книгу Российской Федерации.

Ответы на ситуационные задачи

Ответы на ситуационные задачи в медицине и в хирургии. Острый аппендицит. Острая кишечная непроходимость. ЖКБ, острый холецистит, механическая желтуха. Острый панкреатит. Язвенная болезнь желудка и ДПК. Желудочно-кишечные кровотечения. Грыжы передней брюшной стенки. Облитерирующие заболевания сосудов нижних конечностей. Заболевание вен. Заболевания прямой кишки. Послеродовый мастит. Заболевания щитовиднной железы.

Лучшие мази для спортсменов

Сохранить?

Пропустить...

Введите код

Ok