Поняття про хворобу, класифікація

Арендный блок

Міністерство освіти та науки України

Національний університет водного господарства та

природокористування

Навчально-науковий інститут агроекології та землеустрою

Кафедра Здоров’я людини і фізичної реабілітації

Курсова робота

з дисципліни «»

на тему «Поняття про хворобу, класифікація»

Виконав:

студент 1 курсу

групи ЗЛ-12

Сидун В.В

Перевірив:

Доктор медичних

наук та професор

Григус І. М.

Рівне – 2015

Зміст

ВСТУП………………………………………………………………3

РОЗДІЛ I. ІСТОРІЯ СТАНОВЛЕННЯ ПАТАЛОГІЇ………….

РОЗДІЛ II. МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ………………………………

РОЗДІЛ IIІ. ЗАГАЛЬНЕ ВЧЕННЯ ПРО ХВОРОБУ…….....

Висновки ………………………………………………………………….......

Використані джерела………………………………………………………....

ВСТУП

Головними причинами більшості смертей в світі є неінфекційні захворювання, такі як рак, діабет, хвороби серця і легенів, до такого висновку дійшли експерти Організації Об'єднаних Націй. Згідно з докладом, ці чотири види неінфекційних захворювань викликали дві третини всіх випадків загибелі людей. За даними фахівців, масштаби цих захворювань швидко ростуть, завдаючи світовій економіці збитків, які обчислюються трильйонами доларів. Хоча світова спільнота сконцентрувала зусилля на боротьбі з інфекційними захворюваннями на кшталт ВІЛ/СНІДмалярія і туберкульоз, чотири основні неінфекційні захворювання "відносно непомітно вийшли на перший план у країнах, що розвивалися, і тепер перетворюються на глобальну епідемію".

Актуальність даної теми визначається станом захворювання населення України на даний момент і низьким рівнем пропаганди здорового способу життя.

Мета дослідження : вивчити поняття стану хвороби.

Об’єкт дослідження: паталогія як наука, що вивчає хворобливі зміни, які відбуваються в організмі.

Предметом дослідження: зв'язок з іншими науками, з яких формувалася медицинаанатомієюфізіологієюембріологієюбіохімієюмікробіологієюімунологією . Вона синтезує та звіряє дані, отримані з цих дисциплін, із клінічною практикою. Науки також мають спільні методи досліджень, що доповнюють одне одного.

Завдання дослідження: теоретично обгрунтувати та охарактеризувати хвороби, з’ясувати та дослідити найважливіші проблеми сучасної патології.

загальне вчення про хвороби;

патологія проникності біологічних мембран та мікро циркуляції;

механізми порушення та відновлення життєво важливих функцій;

РОЗДІЛ I. ІСТОРІЯ СТАНОВЛЕННЯ ПАТАЛОГІЇ

У стародавні часи поняття патології використовувалося з метою відображення суб’єктивних переживань або відчуттів, а також страждань конкретної людини. З розвитком медичної науки на початку 19 століття відбулося відділення в окрему галузь медицини патологічної анатомії, а в середині 19 століття з’явилася така наука, як експериментальна патологія. В другій половині XVI ст. у Римі Євстахій перший ввів у римському госпіталі систематичне розкриття померлих і таким чином, сприяв становленню патологічної анатомії. Дж. Б. Морганьї показав, що кожна хвороба викликає певні зміни, у конкретному органі і визначив орган як місце локалізації хворобливого процесу.

Важливий етап у розвитку патологічної  анатомії пов'язаний з діяльністю французького анатома, фізіолога і лікаря Мари Франсуа Ксавьє Біта (Bichat, Marie Francois Xavier,1771-1802). Розвиваючи положення Морганьї, він вперше показав, що життєдіяльність окремого органу складається з функцій різних тканин, які входять у його склад, і що патологічний   процес вражає не весь орган, як думав Морганьї, а тільки окремі його частини. Не використовуючи мікроскопічну техніку, що у той час була ще недосконала, Біта заклав основи вчення про тканини – гістології [ 1, с.12-15 ].

Наука патологія дуже тісно переплітається з такими науками, як анатомія, фізіологія, ембріологія, мікробіологія, біохімія та інші.

На сьогоднішній день, найактуальнішими проблемами сучасної патології є проблеми реактивності організму, вчення про хворобу, проблема вивчення механізмів порушення і відновлення життєво важливих функцій в організмі людини, дослідження та вдосконалення механізмів адаптації .

Також існує таке поняття, як психічна патологія. Основними ознаками психічної патології є відхилення від норми, душевні страждання, дисфункції психічної і нервової системи людини.

Медична патологія займається дослідженням виникнення, перебігу і наслідків хвороб і конкретних патологічних процесів людського організму.

Патологічним процесом вважається комплекс досить складних і динамічних реакцій в тканинах і системах організму, які спрямовані на пом’якшення та полегшення негативного впливу патогенного фактора. Основними патологічними процесами, які можуть відбуватися в організмі людини, є наступні: підвищення температури, запаленняалергічна реакція, стрес, тромбоз, гіпоксія, атеросклероз та інші.

Народження патологічної фізіології як науки зв'язано з діяльністю Віктора Васильовича Пашутіна (1845-1901) - основоположника першої вітчизняної школи патофізіологів. Наприкінці XIX - початку XX ст. великий внесок у розвиток патологічної фізіології внесли І. І. Мечников, Г. П. Сахаров, А. А. Прочанин.

РОЗДІЛ II. МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ

При вирішенні поставлених завдань у курсовій були використані загальнонаукові методи дослідження :

Аналіз і узагальнення літературних джерел з тематики дослідження

Вивчення і узагальнення досвіду роботи що до ________

Метод аналізу медичної документації

З метою ознайомлення

В історії розвитку патологічної анатомії виділяють чотири основних періоди: анатомічний (з давнини до початку XIX століття), мікроскопічний (з першої третини XIX століття до 50-х років XX століття), ультрамікроскопічни; сучасний, четвертий період розвитку патологічної анатомії можна охарактеризувати як період патологічної анатомії живої людини.  Для сучасної медицини характерний постійний пошук найбільш об'єктивних матеріальних критеріїв діагностики і пізнання суті хвороби. Серед цих критеріїв, морфологічний набуває виняткового значення як найбільш вірогідний. Сучасна патологічна анатомія широко використовує досягнення інших медико-біологічних дисциплін, узагальнюючи фактичні дані біохімічних, морфологічних, генетичних, патофізіологічних та інших досліджень з метою встановлення закономірностей, що стосуються роботи того чи іншого органу, системи при різних захворюваннях. Завдяки завданням, які вирішує в даний час патологічна анатомія, вона займає особливе місце серед медичних дисциплін [3].

Цілі, що стоять перед будь-якою наукою, можуть бути досягнуті тільки в тому випадку, якщо вона володіє методами та методиками, адекватними поставленим завданням. Тому й патологія протягом століть розробляла й удосконалювала свої методики. Саме нові можливості, які виникали з появою нових методів дослідження, дозволяли робити відкриття, радикально змінювали погляди на патологію, починати якісно нові етапи її розвитку. Патологічна анатомія використовує три основні методи дослідження - розтин трупів людей, померлих від хвороб; мікроскопічні методи вивчення тканин; експеримент, що дозволяє моделювати на тварин патологічні процеси і хвороби. Кожен з цих методів має безліч методик, які в сукупності дозволяють спостерігати патологічні процеси не тільки на рівні організму, але і на клітинному, субклітинному та молекулярному рівнях. Завдяки цим методам патолог може спостерігати єдність структури і функції і в фізіологічних умовах, і в умовах патології, що якісно відрізняє сучасну патологію від патологічної анатомії та патологічної фізіології навіть першої половини XX ст. 

РОЗДІЛ IIІ. ЗАГАЛЬНЕ ВЧЕННЯ ПРО ХВОРОБУ. ЕТІОЛОГІЯ І ПАТОГЕНЕЗ.

3.1.Загальне вчення про хворобу

Загальна нозологія включає такі поняття: здоров’я, норма, хвороба, патологічний процес, патологічний стан, патологічні реакції. Здоров’я - це стан повного фізичного, психічного і соціального благополуччя, а не тільки відсутність хвороб або фізичних вад (ВООЗ). В практичній діяльності лікаря використовується визначення, у відповідності з яким здоров’я - це стан норми. Виникає питання, що ж таке норма. Існує два підходи до визначення цього поняття: статистичний і загально фізіологічний. Стосовно першого, норма - це те, що найбільш часто зустрічається серед людей. Стосовно другого, норма - це біологічний оптимум функціонування і розвитку організму. Друге визначення відображає науковий підхід до поняття “норма”. Але цей підхід, внаслідок обмеження наших знань і можливостей  залишається поки що не реалізованим. Тому лікар у повсякденній діяльності користується статистичним визначенням норми.

Існує декілька визначень поняття “хвороба”. Вашій увазі пропонується наступне. Хвороба - це порушення життєдіяльності організму під впливом надзвичайних факторів зовнішнього або внутрішнього середовища, яке характеризується зниженням працездатності і пристосування з одночасною мобілізацією захисних сил.

У хворобі завжди існує два протилежних процеси. Один із цих процесів і І.П. Павлов назвав фізіологічною мірою проти хвороби, а другий - власно патологічним, або поломом. Два процеси хвороби існують одночасно. Наприклад, при абсцесі ми бачим загибель обмеженої ділянки тканини, але тут же і еміграцію лейкоцитів, фагоцитоз, які захищають організм. Вміння розрізняти їх входить в завдання лікаря. Він повинен намагатись до того, щоб вилучити “власно патологічне” і в той же час стимулювати захисне.

В даний час нараховується біля тисячі хвороб. Але кількість їх міняється з часом. Деякі хвороби зникають, інші з’являються. Наприклад, променева хвороба не існувала доки не використовувались рентгенівські промені. Не існувала і космічна медицина, доки не було космічних польотів.

В основу класифікації хвороб взяті такі критерії:

Етіологічна класифікація основана на наявності загальної причини для групи захворювань. Наприклад, хвороби інфекційні і неінфекційні. За цим же принципом можна згрупувати хвороби, причиною яких є інтоксикація (харчова, професійна), генні і хромосомні мутації (спадкові хвороби) та інші.

Топографо-анатомічна класифікація складається за органним принципом: хвороби серця, нирок, нервової системи і тому подібне. Вона зручна практично. Крім того, вона відповідає сучасній спеціалізації лікарської допомоги. Вона поєднується з класифікацією за функціональними системами: хвороби системи крові, системи травлення, опорно рухового апарата.

Класифікація хвороб за віком і статтю. Розрізняють дитячі хвороби, хвороби старечого віку, хвороби жіночих статевих органів.        

Екологічна класифікація хвороб виходить із умов існування людини - температури повітря, атмосферного тиску, сонячного освітлення.

Класифікація за наявністю загального патогенезу: алергічний, запальні хвороби, пухлини, шок, гіпоксія.

Патологічний процес - це поєднання місцевих і загальних реакцій, які виникають в організмі у відповідь на пошкоджуючу дію хвороботворчого агента Розвиток патологічного процесу залежить як від етіологічного фактора, так і від реакивних властивостей організму. Це поєднання процесів руйнування (пошкодження) і захисних компенсаторних реакцій, які виникають на різних рівнях організму під дією патогенного чинника. Патологічний процес може розвиватись на молекулярному, клітинному, тканинному, органному і системному рівнях. Якщо патологічний процес охоплює організм в цілому, тобто порушує його життєдіяльність, то він перетворюється на хворобу. Тому патологічний процес – це не обовязково хвороба, але не може бути хвороби без патологічного процесу. Патологічні процеси можуть бути типовими, вони протікають однаково при різних патогенних впливах, в різних органах і в різних організмах. Прикладами таких процесів можуть бути запалення, гарячка, пухлинний ріст, місцеві розлади кровообігу, гіпоксія.

Патологічний стан - це патологічний процес, який розвивається більш повільноПри цьому порушення залишаються незмінними протягом тривалого часу (роки, десятиріччя). В широкому розумінні патологічний стан - це сукупність патологічних змін в організмі які виникають внаслідок розвитку патологічного процесу. У вузькому розумінні слова - це стійке відхилення від норми, яке має негативне біологічне значення для організму (рубець, втрата зубів). Патологічний стан часто є наслідком патологічного процесу. Так, запалення рогівки може завершитись утворенням більма, яке зберігається все життя. Можливий і зворотній перехід патологічного стану в патологічний процес. Наприклад, на місці після опікового рубця під впливом канцерогенних факторів може утворитись пухлина.

Патологічна реакція - це неадекватна і біологічно недоцільна відповідь організму або його систем на дію звичайних або незвичайних подразників.

 Патологічна реакція завжди є руйнівним елементом патологічного процесу.

В розвитку хвороби розрізняють чотири періоди (стадії):

1) латентний (інкубаційний);

2) продромальний;

3) період виражених клінічних ознак;

4) завершення хвороби. Така періодизація склалась при клінічному аналізі гострих інфекційних хвороб (скарлатина, черевний тиф).

Інші хвороби (серцево-судинні, ендокринні, пухлини) протікають за іншими закономірностями. Тому виділяють три стадії розвитку хвороби: початок, стадію власної хвороби, завершення хвороби.

Можливі наступні наслідки хвороб: видужання (повне і неповне), рецидив, ремісія, ускладнення, перехід у хронічну форму, смерть.

Видужання - це процес який веде усунення порушень, викликаних хворобою, і відновленню нормальних співвідношень із середовищем, для людини - перш за все до відновлення працездатностіПовне видужання - це стан, при якому зникають всі сліди захворювання і організм повністю відновлює свої можливості. При неповному видужанні наявні наслідки хвороби. Вони залишаються надовго або назавжди. Видужання забезпечується терміновими (аврійними) і довготривалими захисно-компенсаторними реакціями організму.

Ремісія - це тимчасове покращення стану хворого, яке проявляється сповільненням або призупиненням прогресування хвороби, частковим зворотнім розвитком або зникненням клінічних проявів патологічного процесу.

Рецидив - це новий прояв хвороби після уявного або неповного її припинення.

Ускладнення - це вторинний по відношенню до наявної хвороби патологічний процес. Перехід в хронічну форму означає, що хвороба протікає повільно з тривалими періодами ремісії (місяці і навіть роки). Так, в старості численні хвороби набувають хронічного характеру (хронічна пневмонія, хронічний коліт).

3.2.Предмет і завдання паталогічної фізіології 

Паталогічна фізіологія - наука, яка вивчає найбільш загальні закономірності виникнення, розвитку і закінчення хвороби. Іншими словами, це наука про життєдіяльність хворого організму. Хвороба і хворий організм є предметом вивчення багатьох медичних і клінічних дисциплін. Особливість патологічної фізіології полягає в тому, що вона вивчає загальне у хворобі, тобто найбільш загальні закономірності виникнення і розвитку хвороби, в той час як інші науки вивчають особливе, спеціальне. Патологічна фізіологія як наука вирішує наступні завдання:

- Встановлює суть хвороби.

- Вивчає причини і умови виникнення хвороби.

- Визначає загальні принципи профілактики і лікування хвороб.

Вказані завдання знаходять своє розв’язання в чотирьох складових частинах патологічної фізіології, як науки: нозології, етіології, патогенезу, експериментальної терапії. Патологічна фізіологія тісно пов’язана з іншими науками. Можна виділить наступні зв’язки:

- Зв’язок з науками, які вивчають властивість факторів навколишнього середовища, які здатні викликати хвороби (фізика, хімія, біологія, мікробіологія, соціологія). Ці науки дають відомості, необхідні для вивчення етіології [8].

- Зв’язок з науками, які вивчають властивість організму і його життєдіяльність . Ці науки створюють основу для вивчення патогенезу.

- Зв’язок із загальнотеоретичними науками, які вивчають хворобу (патологічна анатомія, фармакологія). Ці науки розом з патологічною фізіологією створюють повну картину хвороби.

- Зв’язок з клінічними науками. Патологічна фізіологія визначає основні етіологічні і патогенетичні принципи профілактики, діагностики і лікування хвороби. Клініка ставить перед патологічною фізіологією проблеми і надає необхідний для їх вирішення фактичний матеріал.

Патологічна фізіологія є науковою основою медицини (філософією медицини, встановлює етіологію і патогенез хвороб і на цій основі визначає головні напрямки їх попередження і лікування.

Для вивчення хвороби патологічна фізіологія використовує клінічний, експериментальний методи та методи клінічної епідеміології і доказової медицини.

Клінічний метод передбачує вивчення хвороби безпосередньо в ліжку хворої людини. Патологічна фізіологія завжди використовувала цей метод для вирішення поставлених перед нею завдань. Сучасні досягнення науки роблять можливим дослідження великої кількості функціональних, біохімічних, імунологічних та інших показників у хворої людини. У зв’язку з цим сьогодні досить швидко розвивається один із напрямків патологічної фізіології - клінічна патофізіологія. Клінічна патофізіологія є ніби самою вершиною порівняльної патології, тому що це патологія людини. Клінічна патофізіологія стає самим актуальним розділом патофізіології в наші дні, маючи свою основну задачу - вивчення найбільш загальних питань етіології і патогенезу хвороб людини. Патофізіологічний підхід до розв’язання різних завдань клінічної медицини все більше і більше впроваджується в різні галузі практичної медицини. Ніщо не може відбуватись без знань і врахувань патофізіології кровообігу. Патофізіологічні критерії лежать в основі сучасних визначень і класифікацій недостатності кровообігу і дихання. На основі вивчення хвороб біля ліжка хворого були отримані нові дані про фундаментальні механізми розвитку онкологічних, алергічних, гематологічних та багатьох інших захворювань людини

Експериментальний метод передбачує вивчення хвороби на лабораторних тваринах, які є об’єктом моделювання хвороб людини. 

Експеримент - це основний метод патологічної фізіології. Особливість патофізіологічного експерименту полягає у відтворенні на лабораторних тваринах експериментальних моделей хвороб з метою встановлення механізмів їх виникнення, розвитку і наслідків у людини.

Експериментальна модель хвороби - це штучне відтворення у лабораторних тварин хвороби, яка має схожі риси з відповідною хворобою людини. Хоча експеримент на тваринах не відтворює повну картину відповідної хвороби у людини, він дає можливість спостерігати і вивчати хворобу від самого початку до її завершення, що неможливо в клініці. В експерименті можна контролювати умови навколишнього середовища, які впливають на перебіг хвороби. Експериментальні дослідження дають об’єктивний матеріал для наукових теорій як фундаментальної основи доказової медицини.

Розрізняють гострий і хронічний експерименти. Гострий експеримент побудований на оперативному втручанні в організм тварини. Він дозволяє вивчати гострі розлади в організмі, наприклад шок, колапс, гостру недостатність дихання, кровообігу, нирок та інших.

Хронічний експеримент - тривалий, він дає можливість вивчати динаміку розвитку хвороби. Його використовують для моделювання хронічних хвороб, наприклад атеросклерозу, артеріальної гіпертензії, цукрового діабету, виразкової хвороби та інших.

3.3.Загальна етіологія та патогенез.

Етіологія - це вчення про причини і умови виникнення хвороби. В основі етіології лежать поняття причинності і детермінізму. Причинність відображає об’єктивно існуючий зв’язок явищ, серед яких одне явище (причина) при певних умовах неминуче викликає виникнення іншого явища (наслідку). Будь яка хвороба як явище має свою причину. Виникнення і розвиток хвороби відбувається не випадково, а підкоряється певним закономірностям.

Причиною хвороби слід рахувати той фактор, без якого вона не може виникнути ні при яких умовах. Фактор може бути причиною, якщо він існує об’єктивно, незалежно від свідомості, взаємодії з організмом, надає хворобі специфічності. Якщо мова іде про хворобу як про типовий патологічний процес або нозологічну одиницю, то можна прийти до висновку про існування багатьох причин захворювання. Це так званий принцип поліетіологічності. Наприклад, причинами запалення легень як нозологічної одиниці можуть бути віруси, стафілокакки, пневмококки, гриби, радіація, отруйні речовини.

Проте, коли мова іде про хворобу як захворювання конкретної людини, то принцип поліетіологічності є неправильним. В цих умовах єдиним правильним є ствердження: одна хвороба - одна причина.

Умови виникнення хвороби - це сукупність різних факторів, серед яких ні один не є обсолютно необхідним для її розвитку. За характером впливу на виникнення хвороби всі умови поділяються на дві групи.

Умови, які підсилюють дію причини і таким чином сприяють розвитку хвороби. Наприклад, причиною гострих респіраторних захворювань є віруси, а сприяючими умовами - охолодження, втома, зниження імунітету. Інколи умови можуть мати вирішальне значення. Без певних умов, не дивлячись на наявність причини, хвороба не виникає (наприклад, алергія на харчові продукти).

Умови, які послаблюють дію причини і таким чином запобігають розвитку хвороби. До них відносяться: раціональне харчування, правильна організація режиму дня, фізична культура, гарний догляд за хворим. Інколи умови можуть повністю нейтралізувати дію причини (наприклад, наявність природнього або набутого імунітету до збудників інфекційних хвороб).

Сукупність причин і умов які мають відношення до виникнення хвороби, отримали назву етіологічних факторів. Етіологічні фактори бувають екзогенними (зовнішніми) і ендогенними (внутрішніми). До екзогених факторів відносяться:

а) фізичні - механічна дія, радіація, висока і низька температура, електричний струм перевантаження, невагомість та інш.;

б) хімічні - неорганічні і органічні сполуки природнього і штучного походження;

в) біологічні - віруси, бактерії, гельмінти, членистоногі;

г) психічні - слово;

д) соціальні - рівень розвитку суспільства, традиції.

Ендогенні фактори - спадковість, вік, стать. Поряд з етіологічними факторами існує також  таке поняття, як фактор ризику.

Фактори ризику - це сукупність факторів,  які в популяції людей статистично достовірно підвищують  захворюваність певною хворобою. Приналежність тих чи інших умов до факторів ризику визначають з допомогою епідеміологічних методів, які охоплюють великі контингенти людей. Так було встановлено, що факторами ризику атеросклерозу є порушення ліпідного складу плазми крові, артеріальна гіпертензія, вік, належність до чоловічої статі, ожиріння, гіподинамія, спадкові фактори, стрес.

Патогенез - це вчення про механізми розвитку, перебігу і закінчення хвороби. Патогенез  вивчає все те, що відбувається після дії причини. При розгляді патогенезу хвороби необхідно враховувати наступні питання:

- Роль етіологічного фактора в розвитку хвороби

- Значення реактивності організму у виникненні і розвитку хвороби

- Значення загальних и місцевих змін і їх взаємозв’язок

- Основна ланка патогенезу и причино-наслідкові зв’язки

Існує три варіанти зв’язків між причиною і патогенезом:

- Етіологічний фактор відіграє роль штовхача і вмикає патогенез. У протіканні патогенезу подальше існування причини не є обов’язковим (опіки, променева хвороба).

- Співіснування причини і патогенезу. Патогенез продовжується до тих пір, поки діє етіологічний фактор (більшість інфекційних хвороб).

- Персистенція етіологічного фактора. Агенти, які викликали хворобу, затримуються в організмі довше, ніж продовжується патогенез. При цьому властивості етіологічного фактора можуть мінятися під впливом організму (бактеріоносійство після інфекційної хвороби).

Патогенез хвороби завжди включає два типи процесів і явищ. З одного боку, це пошкодження, руйнування, тоб то  власне патологічні зміни і процеси. Вони ведуть до порушення гомеостазу. З іншого - це захисні, пристосувальні реакції і процеси. Вони спрямовані на усунення порушень гомеостазу,  які виникли під впливом патогенних факторів і руйнівних процесів в організмі.

Адаптація - це пристосування організму і його структур до мінливих умов зовнішнього середовища. Адаптація забезпечує збереження гомеостазу і попереджує пошкодження в умовах дії факторів навколишнього середовища.

Коспенсація - це стан, який розвивається як результат реалізації компенсаторних реакцій і процесів, спрямованих на відновлення порушеного гомеостазу внаслідок дії патогенних факторів. Компенсація усуває наслідки пошкодження.

Основу адаптації і компенсації складають одині і ті ж  механізми, які називаються захисно-пристосовними, або захисно-компенсаторними. Різниця між цими поняттями складається в тому, що адаптація розвивається при підвищенні інтенсивності дії звичайних факторів зовнішнього середовища. Пошкодження ще не відбулось, а показники гомеостазу знаходяться в крайніх межах норми. Компенсація розвивається при дії патогенних факторів, коли відбувається пошкодження, а показники гомеостазу виходять за крайні межі норми.

Генні мутації не можна виявити за допомогою мікроскопа. Вони виявляються у вигляді змін фенотипу.

При цьому в ДНК порушується хімічна будова генів, іншими словами - порушується послідовність пуринових і піримідинових основ. Генна мутація в соматичній клітині може привести, наприклад, до розвитку пухлини. Дефект ДНК в статевій клітині (дефектний ген) передається наступним поколінням. Це приводить до появи спадкових хвороб. Термін “спадкові хвороби” охоплює велику групу нозологічних одиниць. Всі вони пов'язані з пошкодженням спадкового апарату клітини, але не всі вони успадковуються. Їх носії або дуже рано вмирають, або не здатні мати дітей.

На даний час зареєстровано приблизно 2000 спадкових хвороб. Число їх неухильно збільшується, по 10-15 в рік. Причини - удосконалення діагностики і зростаючий вплив мутагенів. Мутагени діляться на три групи – фізичні, хімічні і біологічні.

Найважливіші фізичні мутагени - іонізуюча радіація і ультрафіолетові промені. Іонізуючі промені викликають всі відомі типи мутацій - геномні, хромосомні і генні. Вони можуть локалізуватися і в статевих, і в соматичних клітинах. Серед соматичних клітин дуже чутливі до радіації ті, які інтенсивно діляться (клітини кісткового мозку, епітелій слизових оболонок, клітини залоз внутрішньої секреції). Ультрафіолетові промені викликають генні мутації.

Хромосомні хвороби

Хромосомні хвороби виникають на основі  геномних і хромосомних мутацій. Їх описано близько 300. До найбільш поширених відносяться наступні.

Хвороба Дауна - описана англійським лікарем Л. Дауном у 1866 році як різновид розумової відсталості. Клінічні ознаки: низький ріст, широке плоске обличчя, широке перенісся, косий розріз очей (монголізм), напіввідкритий рот, мочки вух, що приросли, короткі кінцівки і пальці, особлива дерматогліфіка, статеве недорозвинення, розумова відсталість.

Існує три варіанти хвороби

- класичний

- транслокаційний 

- на основі мозаїцизму.

У сім'ї реєструється тільки один хворий, повторні випадки дуже рідкісні. Хворі із синдромом Дауна обов'язково безплідні. Тривалість життя хворих укорочена. Третя частина дітей вмирає до кінця першого року життя, ще половина - до кінця третього року. Ті, що залишилися в живих, старіють раніше, ніж здорові люди. Хворі із синдромом Дауна у 20 разів частіше хворіють на гострий лейкоз, ніж люди без синдрому Дауна. Стандартний варіант хвороби Дауна по спадковості не передається.

Методи діагностики спадкових хвороб

Цитогенетичний метод. Суть його полягає в дослідженні особливостей хромосомного набору, будови окремих хромосом, статевого хроматину, барабанних паличок. Об'єктом дослідження служать лімфоцити і клітини епітелію щоки. Цим методом діагностують хромосомні хвороби.

Генеалогічний метод полягає у вивченні спадкових властивостей людини за його родоводом. Метод дозволяє визначити тип спадкування хвороби. Основних типів три: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

Аутосомно-домінантним називають таке спадкування, коли хвороба передається від батьків до дітей, від дітей – до внуків, від внуків – до правнуків і т.д. Домінантний ген проявляє себе фенотипово і в гомозиготі, і в гетерозиготі. Існують хвороби, коли домінантний ген виявляється лише у частини осіб, які його мають. Процентну частку осіб, у яких домінантний ген виявився у вигляді хвороби, називають пенетрантністю. Дуже низка пенетрантність, наприклад, при полідактилії. За аутосомно-домінантним типом успадковуються фізичні дефекти (синдактилія, короткозорість, астигматизм, відсутність бічних різців, ахондропластична карликовість), а також хорея Гентінгтона, нейрофіброматоз Реклінгаузена, поліпоз товстої кишки, вроджена катаракта, отосклероз, гемералопія. У хворих, гомозиготних за домінантним геном, хвороба протікає набагато тяжче, ніж у гетерозигот. Наприклад, таласемія у гетерозигот протікає порівняно легко, а у гомозигот закінчується смертю в 90-95 % випадків. Така ж закономірність спостерігається у хворих з серповидно-клітинною анемією. Ще один приклад. У гомозигот з сімейною гіперхолестеринемією повністю відсутні рецептори до ліпопротеїдів низької щільності. У гетерозигот їх кількість зменшена тільки на 50 %.

Аутосомно-рецесивна спадковість відрізняється тим, що хвороба передається не прямо від батьків до дітей, а через декілька поколінь (з пропусками). Хвороба виникає тільки у гомозигот і найчастіше пов'язана з близькородинними щлюбами. За цим типом успадковуються альбінізм, фенілкетонурія, алкаптонурія, вроджена глухонімота, фруктозурія, пігментний ретиніт, синдром Фанконі, кретинізм, гіпофізарний нанізм. Дуже великий відсоток близькородинних щлюбів серед населення островів Фіджі (30 %), серед сільського населення Бразилії (20 %), Японії (більше 7 %), Іспанії (близько 5 %).

Принципи профілактики і лікування спадкових хвороб

Профілактика спадкових хвороб зводиться до наступних заходів:

а) попередження дії фізичних і хімічних мутагенів на генофонд людини;

б) попередження небажаного дітонародження, якщо шляхом амніоцентезу встановлений генетичний дефект у дитини;

в) роз'яснювальна робота про небажаність близькородинних шлюбів;

г) рекомендації щодо народження дітей у молодому віці;

д) у  майбутньому – заборона генетично небажаних шлюбів.

Принципи лікування спадкових хвороб. У минулому вважали, що спадкова ознака не піддається корекції. Отже, лікувати спадкові хвороби неможливо. Ці уявлення виявилися помилковими. Зараз з'ясовані глибокі біохімічні механізми спадкової патології. Ми навчилися впливати на формування спадкової ознаки на всіх рівнях дії гена. Нижче викладені головні методи цієї дії.

Генна терапія вважається найперспективнішим методом. Він повністю базується на досягненнях сучасної молекулярної біології і включає декілька оригінальних прийомів:

Замісна терапія. Класичний приклад - лікування  гемофілії А. У плазмі крові людей був ідентифікований особливий білок - антигенофільний фактор (фактор VІІІ). Цей білок необхідний для першої фази згортання крові. Він відсутній у хворих з гемофілією А. З лікувальною метою таким хворим вводять концентрат фактора VІІІ в кров. Ін'єкції його запобігають кровоточивість. Лікування можливе в домашніх умовах.

Видалення метаболіту перед блокованим етапом. Суть методу полягає в тому, що з їжі видаляють речовину, яку організм не може засвоїти. Вперше успішна корекція такого типу здійснена при лікуванні фенілкетонурії. Вони замінили продукти харчування з великим змістом фенілаланіну на гідролізат з мінімальним вмістом цієї незамінної амінокислоти. Дієтотерапію починають з перших тижнів життя дитини під контролем рівня фенілаланіну в крові. Тривалість лікування - 5-10 років.

Компенсація метаболіту після блокованого етапу. Терапія такого типу широко використовується при порушеннях синтезу гормонів. Наприклад, при кретинізмі вводять гормони щитовидної залози – тироксин. По-іншому підішли до лікування хвороб накопичення глікогену - глікогенозів. Глікоген відкладається в печінці, селезінці, нирках, м'язах і інших органах.

Видалення побічних ефектів. Цим способом лікують більшість спадкових хвороб. Даний підхід не вимагає точного знання генетичних і патофізіологічних механізмів їх розвитку. Наприклад, ми майже нічого не знаємо про біохімічні основи полідактилії, заячої губи або вовчої пащі. Проте ці хвороби успішно лікують хірургічним шляхом. Дуже мало відомо про біохімічні основи психічних хвороб. Все ж таки емпіричним шляхом вдається підібрати медикаменти для адекватного лікування їх.

Отже, еволюція людського вигляду не завершена. Важливо передбачати тенденції розвитку генетичної структури людської популяції в майбутньому, іншими словами - прогнозувати біологічне майбутнє людства.

Негативні тенденції: 

а) збільшення частоти мутацій під впливом іонізуючої радіації і хімічних мутагенів;

б) збільшення частоти рецесивних хвороб;

Позитивні тенденції: 

а) зменшення частоти хромосомних і точкових мутацій унаслідок зменшення віку кремезній;

б) добровільна відмова від дітородіння в сім'ях із спадковими хворобами;

в) генетичне консультування і пренатальна діагностика. Загальний генний склад зміниться мало.

г) збільшиться число хвороб, викликаних полігенними чинниками – спадковими дефектами і зовнішнім середовищем;  

д) стануть рідкістю люди з аутосомною аберацією;

Висновок:

Хвороба, або Захворювання - патологічний процес, який проявляється порушеннями морфології (анатомічноїгістологічноїбудови), обміну речовин чи функціонування організму (його частин) у людини або тварини. А головними причинами більшості смертей в світі є неінфекційні захворювання, такі як рак, діабет, хвороби серця і легенів. Бажання зберегти міцне здоров'я - важлива соціальна потреба людини, необхідна умова повноцінного життя, високої творчої активності, щастя. 

 даної теми визначається станом захворювання населення України на даний момент і низьким рівнем пропаганди здорового способу життя.

 для її вирішення необхідно значні зусилля, перш за все, зі сторони держави, громадськості, медичної служби.

СПИСОК ВИКОРИСТАНИХ ДЖЕРЕЛ

Підручники:

Патологічна фізіологія/ За ред М.Н. Зайка і Ю.В. Биця. - К.: Вища школа, 1995. - С. 11-45.

Патологическая физиология: Учебник для студентов мед вузов / Под ред. Н.Н. Зайко и Ю.В. Быця. - 3-е изд. - М.: МЕДпресс - информ ., 2002. - С. 4-40.

Патологическая физиология /Под ред. А.Д. Адо, М.А. Адо, В.И. Пыцкого, Г.В. Порядина, Ю.А. Владимирова. - М.: Триада - Х, 2000. - С. 1-15.

Атаман А.В. Патологическая физиология в вопросах и ответах. - К.: Вища школа, 2000. - С. 5-32.

Зайчик А.Ш., Чурилов Л.П. Основы общей патологии.  Ч.1. Основы общей патофизиологии. - СПб: ЭЛБИ, 1999.

Фогель Ф., Мотульськи А. Генетика людини: У 3-х томах. - М.: Мир, 1989

Кон Р.М., Рот К.С. Рання діагностика хвороб обміну речовин. - М.: Медицина, 1986. - 637 с.

Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика людини з основами медичної генетики. - К.: Віща школа, 1979. - 447 с.

Інтернет-ресурси:

 

← Предыдущая
Страница 1
Следующая →

Скачать

Kursova__Ponyattya_pro_khvorobu.docx

Kursova__Ponyattya_pro_khvorobu.docx
Размер: 52.5 Кб

Бесплатно Скачать

Пожаловаться на материал

Курсова робота. Історія становлення паталогії. Методи дослідження. Загальне вчення про хворобу. Основа класифікації хвороб. Предмет і завдання паталогічної фізіології

У нас самая большая информационная база в рунете, поэтому Вы всегда можете найти походите запросы

Искать ещё по теме...

Похожие материалы:

Определение органолептических свойств и жесткости воды

Лабораторная работа по Экологии. Понятие о жесткости воды. Характеристика видов жесткости воды. Способы умягчения воды.

Логика. Констпект

Предмет логики как науки.

Эмпирические методы в социально-гуманитарных науках. Социальный эксперимент и его значение в исследовании социальных явлений и процессов

Основные методы эмпирического уровня научного познания. В эксперименте объект или воспроизводится искусственно, или ставится в заданные условия, отвечающие целям. «Структурный психоанализ» Ж. Лакана. Роль языка и символа в структуре бессознательного.исследования.

Пищевая добавка, содержащая комплекс морских липидов

В чем секрет интереса к морским продуктам? Чем полезен рыбий жир? С чем связан дефицит жирных кислот Омега-3 в питании? Гербалайфлайн — комплекс жидких липидов морского происхождения

Разработка мероприятий по повышению энергоэффективности в сфере городского транспорта

Правильная организация и эксплуатация городского пассажирского транспорта способствует действительному снижению затрат на энергию, а также уменьшает заторы, шум, загрязнение воздуха на местах

Сохранить?

Пропустить...

Введите код

Ok