Генные мутации — Биохимия. Шпаргалка с картинками | iFREEstore

Генные мутации

Они затрагивают небольшие участки ДНК (на уровне генов). Виды генных мутаций:

1. Замена нуклеотидов или кодонов. Замена одного нуклеотида – точечная мутация.

1.1. Замена нуклеотида без изменения смысла кодона. Напр., ААА (лиз)→ ААГ (лиз)

1.2. Замена нуклеотида с изменением смысла кодона. Напр., ААГ (лиз)→ ГАГ (глу). Это миссенс-мутация.

1.3. Замена с образованием терминирующего кодона. Напр., ААА (лиз)→ УАА (обрыв транскрипции). Это нонсенс-мутация.

2. Вставка.

2.1. Вставка одного или нескольких кодонов (т.е. триплетов), при этом не происходит сдвига рамки считывания. Напр., ААА ГЦА ГГА ЦЦА → ААА ГАГ ГЦА ГГА ЦЦА. В белке появляется одна или несколько "лишних" АК.

2.2. Вставка 1, 2 и др., но не кратного трем кол-ва нуклеотидов. Происходит сдвиг рамки считывания. Напр., ААА ГЦА ГГА ЦЦА → ААА ГАГ ЦАГ ГАЦ ЦА… Получается пептид со случайной аминокислотной последовательностью.

3.Делеция.

3.1. Выпадение одного или нескольких кодонов. Нет сдвига рамки считывания. Образуется белок, укороченный на одну или несколько АК.

3.2. Выпадение нуклеотидов 1, 2, но не кратного трем кол-ва. Сдвиг рамки считывания. Синтезируется пептид со случайной последовательностью АК.

Мутации, возникающие в половых клетках, передаются по наследству. Мутации соматических клеток могут приводить к раковому преобразованию клетки.

По биологическим последствиям мутации:

 молчающие – не проявляются в обычных физиологических условиях, а проявляются в экстремальных условиях.

 нейтральные – формируется нормальный белок (напр., при замене ГЛУ на АСП).

 вредные (патогенные) – приводят к заболеванию (напр., при замене в гемоглобине в 6-м положении АК ГЛУ на ВАЛ развивается серповидно-клеточная анемия.

 полезные – способствуют лучшей адаптации.

← Предыдущая
Страница 1
Следующая →

Файл

шпора бх с картинками.doc

шпора бх с картинками.doc
Размер: 1.3 Мб

.

Пожаловаться на материал

Шпоры по биохимии.

У нас самая большая информационная база в рунете, поэтому Вы всегда можете найти походите запросы

Искать ещё по теме...

Эта тема принадлежит разделу:

Биохимия. Шпаргалка с картинками

Шпоры по биохимии.

К данному материалу относятся разделы:

Биохимия и ее задачи

Белки и их биологическая роль

Классификация белков

Методы разделения (фракционирования) белков

Характеристика сложных белков

Хромопротеины

Липид-белковые комплексы

Нуклеопротеины

Углевод-белковые комплексы

Фосфопротеины

ФЕРМЕНТЫ

Изоферменты

Классификация и номенклатура ферментов

Номенклатура ферментов

Современные представления о ферментативном катализе

Молекулярные эффекты действия ферментов

Теория кислотно-основного катализа

Обмен веществ

Обмен белков Переваривание и всасывание белков

Переваривание сложных белков и их катаболизм

Гниение белков и обезвреживание его продуктов

Метаболизм аминокислот

Общие пути обмена веществ

Временное обезвреживание аммиака

Орнитиновый цикл мочевинообразования

Синтез и распад нуклеотидов

Образование креатинина

Образование конечных безазотистых продуктов

Функции ЦТК

Дыхательная цепь (ДЦ) (или Цепь Переноса Электронов – ЦПЭ, или Электрон-Транспортная Цепь – ЭТЦ)

Функционирование ДЦ

Окислительное фосфорилирование

Альтернативные варианты биологического окисления

Матричный биосинтез. Генетический код

Репликация (самоудвоение, биосинтез) ДНК

Транскрипция (передача информации с ДНК на РНК) или биосинтез РНК

Трансляция (биосинтез белка)

Адресование белков

Регуляция биосинтеза белка

Нарушения матричных биосинтезов

Система репарации ДНК

Генные мутации

Ингибиторы матричных биосинтезов (Антибиотики)

Антибактериальные

Биохимический полиморфизм

Биологические последствия обратной транскрипции

Теломеры и теломеразы

Патология белкового обмена

Механизмы развития раковой опухоли

Генная инженерия

Обмен углеводов

Биологический синтез гликогена

Распад гликогена

Гликогеновые болезни

Пути катаболизма глюкозы

Гексозодифосфатный путь превращения углеводов в тканях

Гексозомонофосфатный путь превращения углеводов в тканях

Глюконеогенез и другие источники глюкозы для организма человека

Патология углеводного обмена

Липиды

Простагландины, простациклины, тромбоксаны и лейкотриены

Переваривание липидов

Механизм ресинтеза жира

Транспортные формы липидов в организме

Превращение липидов в тканях

Окисление масляной кислоты

Биосинтез глицерина и ВЖК в тканях

Биосинтез холестерина (ХС)

Патология липидного обмена

Гормоны

Классификация гормонов

Гидрофильные гормоны

Семейство проопиомеланокортина (ПОМК)

Гормоны щитовидной железы

Механизм действия тиреоидных гормонов

Гормоны поджелудочной железы (ПЖ)

Гормоны коры и мозгового вещества надпочечников

Клетки-мишени для глюкокортикоидов - печень, почки, лимфоидная ткань, соединительная ткань, мышцы

Гормоны половых желез

Витамины

Классификация витаминов

Роль витаминов в обмене веществ

Причины гиповитаминозов

Причины недостаточной витаминной обеспеченности в современных условиях

Витамин А

Причины гипо- и авитаминозов А

Витамин D

Витамин Е

Витамин К

Водорастворимые витамины Витамин С

Роль витамина С в обмене веществ

Витамин Р

Витамин В1

Витамин В2

Витамин РР

Витамин В6

Витамин В9, В10, ВС (фолиевая кислота)

Витамин В12

Витамин В3

Витамин Н (биотин)

Холин

Биохимия печени. Роль печени в обмене веществ

Гидроксилирование ксенобиотиков с участием микросомальной монооксигеназной системы

Роль печени в пигментном обмене

Биосинтез гема

Распад гема

Патология пигментного обмена

Биохимия крови Типы изменения биохимического состава крови

Альбумины

Небелковые азотсодержащие вещества

Углеводный обмен

Липидный обмен

Минеральный обмен

Ферменты плазмы крови

Биохимия почек. Функции почек

Физические свойства мочи здорового человека, их изменения при патологии

Показатели химического состава мочи

Биохимия нервной ткани. Химические компоненты нервной ткани

Особенности обмена веществ в нервной ткани

Химическая передача нервного возбуждения

Биохимия мышечной ткани

Углеводы мышечной ткани

Энергетическое обеспечение мышечного сокращения

Нарушения метаболизма при ишемической болезни сердца

Биохимия мышечного сокращения

Биохимия соединительной ткани

Похожие материалы:

Ответы по ФКиС

Физическая культура в Беларусии. Физическое воспитание и спорт. Уроки физкультуры и воспитания учащихся. Обучение на уроках физкультуры. Ответы по ФКиС.

Multiple Choice Questions International monetary system 

Политические выборы

Ответы по экзамену Особенности участия в выборах рзличных уровней. Организационные уровни обеспечения избирательной кампании. Предвыборная программа

Желчнокаменная болезнь. Этиология и патогенез. Классификация. Клиническая картина. Диагностика. Лечение. Экспертиза.

Желчнокаменная болезнь. Хронический калькулезный холецистит. Клиническая картина и диагностика. Острый холецистит. Бескаменный холецистит.

Життєвий цикл криптографічних ключів та забезпечення їх безпеки

Управління ключами у контексті міжнародного стандарту ISO/IEC 27001:2013. Життєвий цикл ключів. Використання ключів в операційній системі ОС Windows. Механізми реалізації етапів життєвого циклу ключів.