Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. Нарушения мейоза и митоза как механизмы возникновения генеративных и соматических мутаций

Геномные мутации- мутации, обусловленные изменением числа хромосом. К ним относятся полиплоидия и гетреплоидия (анэуплоидия).

Полиплоидия-увеличение числа хромосом кратное гаплоидному набору. Появляется в результате нарушения хода митоза и мейоза. Полиплоидные организмы часто встречаются среди растений. Полиплоидия позволяет сохраняться и побеждать в борьбе за существование.

Типы полиплоидов:

1. автополиплоидия – это формы, возникшие в результате умножения хромосом одного генома. Этот тип мутаций может возникать при выпадении цитокинеза, завершающего процесс митоза, при отсутствии редукционного деления во время мейоза, либо при разрушении веретена деления при делении клеток. Сопровождается увеличением размеров организма, но понижением его фертильности.

2. аллополиплоидия – формы, возникающие в результате умножения числа хромосом двух разных геномов.

3. эндополиплоидия – увеличение числа хромосом в одной клетке.

Полиплоидные формы известны и у животных.

У человека в норме некоторые соматические клетки: клетки печени, они сохраняют способность делиться, в клетках мегакариоцитов полиплоидия представляет собой нормальное состояние.

У человека описаны геномные мутации по типу полиплоидии, которые редко наблюдаются у живорожденных, а в основном обнаруживается у абортированных эмбрионов и у мертворежденных. Если в некоторых клетках человека насчитывается по 69 хромосом – это триплоидия, по 92 – тетраплоидия. Триплоидия одна из наиболее часто встречающихся спонтанных аномалий набора хромосом в эмбриогенезе человека. Около 20% нарушений хромосом у зародышей приходится на триплоидию. Синдром триплоидии (69, XXY) был впервые обнаружен у человека в 60-х годах. К настоящему времени опубликовано около 60 случаев триплоидии у детей. Продолжительность жизни около 7 дней.

При тетраплоидии погибают в течение первых 2 месяцев эмбриогенеза.

Гетероплоидия или анэуплоидия - изменение числа хромосом в кариотипе не кратному гаплоидному набору. Возникают моносомики и полисомики.

Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникает гетероплоидные зиготы.

Гетреплоидии могут быть как по аутосомам, так и по гетеросомам. Полные трисомии описаны по большому числу хромосом: 8, 9, 13, 14, 18, 21, Х. аномалии крупных хромосом (1-12) обычно летальны. Трисомии 13 и 18 пар хромосом сублетальны. Достаточная жизнеспособность имеет место только при трисомии по 21, аномалиях половых хромосом и частично аутосомных трисомиях .

Трисоми по аутосомам:

1) трисомия 21 хромосомы – синдром Дауна – наиболее частая хромосомная патология человека. Частота синдрома Дауна среди новорожденных 1:700 – 1:800; зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца (в возрасте 45 лет вероятность рождения возрастает 1:12). Случаи полной трисомии – 21 составляет 94-95%. В кариотипе 47 хромосом, при этом лишней является 21 хромосома , на мозаичные формы (47+21/46) приходится примерно 2 %. Характерно: уплощение профиля лица, мышечная гипотония, монголоидый разрез глазных щелей, избыток кожи на шее, разболтанность суставов, деформированные ушные раковины, клинодактилия мизинца, задержка в умственном развитии, рост на 20 см ниже среднего. Дети ласковые, послушные, терпеливые при обучении. Многие люди с СД способны вести самостоятельную жизнь, создавать семьи, но их браки бесплодны.

2) трисомия по 13 хромосоме – синдром Патау. Частота среди новорожденных 1:7000, соотношение полов 1:1. Характерны множественные пороки развития головного мозга и лица: микроцефальный череп с низким скошенным лбом, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные, типичный признак – «заячья губа», «волчья пасть», а также полидактилия, дефекты перегородок сердца. 95% детей умирают в первые недели или месяцы (до 1 года).

3) трисомия по 18 хромосоме – синдром Эдвардса. Частота встречаемости 1:7000. Соотношение мальчиков и девочек 1:3. Отмечаются множественные врожденные пороки развития лицевой части черепа, сердца, костной системы, половых органов. Дети погибают в раннем возрасте.

4) трисомия по 17 хромосоме – вызывает «треугольный» рот у новорожденных , отсутствие шеи, дефекты ушей и сердца.

5) трисомоия по 22 хромосоме – характерна шизофрения.

Описаны трисомии по 8 (синдром Варкани), 9, 14 хромосомам.

Гетероплоидия по половым хромосомам.

Особенно тяжелы моносомии.

Синдром Шерешевского-Терненера /СШТ/ (45, ХО) – единственная форма моносомии у человека. Частота встречаемости среди новорожденных 1:2000, 1:5000. Клинически СШТ проявляется в трех направлениях: 1) гипогонадизм, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков. 2) врожденные пороки развития. 3) низкий рост.

Синдром трисомии Х – среди новорожденных девочек частота встречаемости 1:1000.

Синдром Клайнфельтера XXY– среди новорожденных мальчиков частота 1:500, 1:750.

Геномные мутации обнаруживается цитогенетическими методами. Фенотипически проявляется всегда.

← Предыдущая
Страница 1
Следующая →

Готовые ответы для студентов биологических вузов. Генотип. Классификация паразитов. Свойства и функции наследственного материала. ДНК, РНК. Биосинтез белка. Экология круглых червей. Изучение генетики человека

У нас самая большая информационная база в рунете, поэтому Вы всегда можете найти походите запросы

Искать ещё по теме...

Эта тема принадлежит разделу:

Ответы на билеты по биологии

Готовые ответы для студентов биологических вузов. Генотип. Классификация паразитов. Свойства и функции наследственного материала. ДНК, РНК. Биосинтез белка. Экология круглых червей. Изучение генетики человека

К данному материалу относятся разделы:

Закономерности существования клетки во времени. Жизненный цикл клетки, его варианты. Основное содержание и значение периодов жизненного цикла клетки

Половые генетические аномалии. Роль генотипических факторов в формировании патологических изменений фенотипа человека

Класс Цестоды. Морфология, жизненный цикл, патогенность лентеца широкого. Диагностика и профилактика дифиллоботриоза

Организация открытых биологических систем в пространстве и во времени. Поток информации в клетке и ультраструктуры их обеспечивающие (поровый комплекс, рибосомы и т. д.)

Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов. Медицинские аспекты аллельного взаимодействия генов

Паразитизм как экологический феномен. Классификация паразитов. Понятие о промежуточных, окончательных и резервуарных хозяевах

Закономерности существования клетки во времени. Жизненный цикл клетки, его варианты. Основное содержание и значение периодов жизненного цикла. Ультраструктуры, обеспечивающие нормальный ход жизненного цикла

Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов. Наследование признаков у человека по типу эпистатического взаимодействия

Экологический анализ качества среды обитания. Экологическая безопасность человека. Экологически приемлемый риск

Свойства и функции наследственного материала. Самовоспроизведение наследственного материала. Принцип и этапы репликации ДНК

Репликация ДНК

Особенности путей инвазии, локализации и дифференциальной диагностики Plasmodium vivax, Plasmodium ovaleи

Неорганические ксенобиотики среды обитания (ртуть, свинец, мышьяк и т. д.). Биоаккумуляция их в организме человека. Тератогенное, мутагенное, канцерогенное

Главные механизмы митотического цикла, обеспечивающие поддержание генетического гомеостаза (редупликация, равномерное распределение генетического материала). Регуляция митоза. Результаты нарушений хода митоза

Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов. Наследование признаков у человека по типу полимерии

Экологические категории организмов биосферы. Система цепей питания. Насыщенность растений и животных ксенобиотиками антропогенного происхождения

Современный экологический кризис. Пути и способы преодоления кризисной экологической ситуации

Современный экологический кризис. Пути и способы преодоления кризисной экологической ситуации

Реакции различных структур клеток, органов и тканей человека на радиационное поражение

Изменчивость-свойство , определяющее возникновение новых признаков в развитии живого.Мутации,механизмы возникновения.Классификация.Медицинское и эволюционное значение мутаций

Формы размножения организмов.Особенности полового размножения, его эволюционное значение.Отличия половых клеток от соматических. Преимущества полового размножения

Экология Жгутиковых.Морфологическая характеристика класса Жгутиковые.Жизненный цикл.Патогенез лямблий.Диагностика и профилактика лямблиоза

Экологическая безопасность человека

Хромосома, ее химический состав. Структурная организация хроматина. Гетерохроматин и эухроматин

Среда как комплекс абиотических, биотических и антропогенных факторов. Экологическая ситуация в урбанизированных экосистемах. Особенности структуры заболеваемости городского населения

Этапы реализации генетической информации. Транскрипция. Механизм транскрипции, ферментативное обеспечение, осуществление во времени. Обоснование необходимости явления транскрипции. Стадии транскрипции

Особенности хромосомной организации в зависимости от фазы пролиферативного учения (хроматин, метафазная, хромосома)

Экология ленточных червей. Морфология, жизненный цикл, патогенность эхинококка. Диагностика и профилактика эхинококкоза

Особенности многоклеточной организации биосистем. Иерархические уровни жизни (микросистемы, мезосистемы, макросистемы). Проявления главных свойств жизни на различных уровня ее организации

Типы моногенного наследования. Особенности Х-сцепленного и голандрического типов наследования. Примеры нормальных и патологических признаков, сцепленных с половыми хромосомами

Экология саркодовых. Морфология, жизненный цикл, патогенное действие дизентерийной амебы. Возможные осложнения, диагностика, профилактика амебиаза

Биосинтез белка - процесс реализации генетической информации

Индивидуальное развитие, онтогенез

Экология Самарской области

Геном как эволюционно сложившаяся система генов. Функциональная классификация генов (структурная, регуляторная, модуляторная)

Репарация как процесс поддержания морфологической ценности систем на уровне организма.Физиологическая регенерация, её значение

Место экологии среди других наук

Исторические этапы. Формирования представлений об организации материального субстрата наследственности и изменчивости

Эмбриональный период развития организма. Дробление как процесс образования многоклеточного зародыша. Особенности пролиферации клеток па этапе дробления. Тип дробления у человека

Экология Самарской области. Насыщенность литосферы городов и районов ксенобиотиками антропогенного происхождения. Заболевания населения, экологически зависимые от техногенных загрязнений почвы

Реализация генетической информации. Взаимосвязь между геном и признаком. Центральная догма молекулярной биологии. Смысловое значение ее постулатов

Эмбриональный период индивидуального развития. Гаструляция как процесс формирования многослойного зародыша. Первичный органогенез (нейруляция). Зародышевые листки и их производные

Экология споровиков. Жизненный цикл малярийного плазмодия на примере Plasmodium vivax. Профилактика малярии

Репарация как механизм поддержания генетического гомеостаза. Виды репарации

Дробление как процесс образования многоядерного зародыша. Типы дробления. Связь яйцеклетки с типом дробления

Акариформные клещи: чесоточный зудень и железница угревая - возбудители заболеваний человека. Морфологическая характеристика , цикл развития, географическое распространение . Профилактика

Развитие представлений о сущности жизни. Определение жизни с позиций системного подхода

Биологические и генетические аспекты пола. Типы определения пола

Генетические последствия радиационного облучения. Механизм воздействия излучений на молекулярно-генетический уровень наследственного материала

Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Мутон. Последствия генных мутаций для человека

Прогенез. Многофункциональная организация зрелой яйцеклетки. Пространственная упорядоченность цитоплазмы яйца. Значение генома яйцеклетки для начальных стадий онтогенеза

Экология споровиков. Морфология, жизненный цикл токсоплазмы. Приобретенный и врожденный токсоплазмоз. Профилактика токсоплазмоза

Хромосомный уровень организации наследственного материала. Химический состав и структура хроматина. Виды хроматина. Конститутивный и факультативный гетерохроматин

Профилактика наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование, его медицинское значение. Этапы консультирования

Дифференциальная диагностика Plasmodium malariae, Plasmodium falciparum

Этапы реализации генетической информации. Посттранскриптационные процессы в клетке. Процессинг. Механизм осуществления, ферментативное обеспечение, значение для биосинтеза белка

Оплодотворение - начальный этап развития нового организма. Фазы оплодотворения. Оплодотворение - процесс слияния гаплоидных половых клеток, или гамет, приводящий к образованию диплоидной клетки зиготы

Ксенобиотики в пищевых продуктах. Пути поступления ксенобиотиков в продукты. Патогенное действие на организм человека (тератогенный, канцерогенный эффекты)

Пространсвенная организация и местоположение органов в эмбриогенезе. Критические периоды эмбриогенеза

Мутационный груз, его биологическая сущность и значение. Антимутационные механизмы

Основные компоненты экологического кризиса. Последствия кризиса для здоровья человека

Оплодотворение - начальный этап развития нового организма. Фазы Оплодотворения

Методы изучения генетики человека. Селективные диагностические программы. Цитогенетический метод генетики

Экология круглых червей. Понятие о биогельминтах. Морфология, жизненный цикл, патогенное действие трихинеллы. Диагностика и профилактика трихинеллеза

Химические компоненты биологических систем. Роль неорганических соединений в нормальной жизнедеятельности клетки и организма. Металлы жизни. Последствия недостатка биогенных элементов для клеточного метаболизма

Полигенное наследование. Группы сцепления. Кроссинговер как механизм нарушения сцепления генов. Значение генетических рекомбинаций для человека

Пищевые добавки в продуктах питания. Биоаккумуляция в организме человека. Воздействие пищевых добавок на клеточные и тканевые структуры. Мониторинг ксенобиотиков в плодоовощной и мясной продукции

Особенности хромосомной организации в зависимости от степени пролиферации. Морфология хромосом. Правила хромосом

Заключительный этап онтогенеза. Формирование совокупности половых признаков. Их гормональное обеспечение

Класс Сосальщики. Морфология, жизненный цикл, патогенность кошачьего сосальщика. Природная очаговость, диагностика и профилактика описторхоза

Ведущие процессы постэмбрионального онтогенеза. Рост и конституция человека - важнейшие показатели здоровья

Закономерности наследования внеядерных генов. Болезни человека с нетрадиционным типом наследования (митохондриальные)

Основные государственные приоритеты в политике здоровья питания человека Российской Федерации

Геномный уровень организации наследственного материала. Геном, кариотип как видовые характеристики. Кариотип человека. Денверская классификация хромосом

Пол – фенотипическая характеристика организма. Половые генетические и соматические аномалии. Причины и механизмы возникновения

Экология круглых червей. Морфология, жизненный цикл, патогенность власоглава. Диагностика и профилактика трихоцефалёза

Генные мутации. Причина их возникновения. Классификация генных мутаций

Основные положения хромосомной теории. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушение сцепления генов

Тип Плоские черви. Морфология, жизненный цикл, пути инвазии, локализация, патогенное действие бычьего цепня. Особенности лабораторной диагностики и профилактики тениаринхоза

Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки)

Биохимический метод

Сосальщики с одним промежуточным хозяином, обитающие в пищеварительной системе

Сосальщики с одним промежуточным хозяином, обитающие в кровеносных сосудах

Сосальщики с двумя промежуточными хозяевами

Первичный органогенез (нейруляция) как процесс образования комплекса осевых органов хордовых. Дифференцировка зародышевых листков. Образование органов и тканей

Современный глобальный экологический кризис. Пути и способы преодоления кризисной экологической ситуации

Класс Цестоды. Особенности морфологической характеристики ленточных червей

Репродукция ядерного материала. Амитоз. Специфика течения. Виды прямого деления ядер. Биологическое значение амитоза для многоклеточного организма. Результаты амитотического деления при патологии

Типы моногенного наследования. Критерии аутосомного (доминантного и рецессивного) наследования у человека. Заболевания, наследуемые как менделирующие признаки

Мейоз как процесс формирования гаплоидных гамет. Фазы редукционного и эквационного деления, их характеристика и значение. Нарушения хода мейоза и последствия для потомства

Популяционно-статический метод изучения генетики человека. Закон Харди-Вайнберга. Значение популяционно-статического метода для медицины

Ионизирующая радиация. Опасные виды излучения и дозы воздействия. Искусственные и естественные источники радиации. Виды .облучения

Хромосомные мутации

Особенности профилактики экологически зависимых заболеваний

Медицинская экология. Предмет, содержание, задачи, методы. Появление нового типа заболеваний человека - экологически зависимых болезней

Мутации. Причина возникновения мутаций. Мутагены, их классификация

Органические ксенобиотики среды обитания. Пути поступления и биоаккумуляция в организме человека. Патогенное воздействие на клетки, ткани и органы человека. Меры предупреждения попадания органических экотоксикантов в продукты питания и воду

Мутагенное воздействие ксенобиотиков на человеческий организм. Антимутагенез

Экосистемы и адаптация. Представление об адаптивных типах человека

Класс Ленточные черви (Цестоды). Морфология, жизненный цикл, пути инвазии, локализация, патогенное действие свиного цепня. Возможные осложнения, диагностика и профилактика тениоза

Экология человека

Опасность идуцированного мутагенеза. Мутагенный груз, его биологическая сущность и значение

Паразитоценоз. Взаимоотношения в системе «паразит-хозяин»: действие паразита на хозяина; хозяина на паразита. Адаптация различных представителей к паразитическому образу жизни

Морфология хромосом, нуклеосомная модель строения хромосом. Основные положения хромосомной теории

Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. Нарушения мейоза и митоза как механизмы возникновения генеративных и соматических мутаций

Экология насекомых. Насекомые - переносчики инфекционных заболеваний. Особенности морфологии и жизненного цикла вшей. Профилактика педикулеза и фтириоза

Неорганические компоненты живых систем. Значение их в жизнедеятельности клетки

Рекомбинация наследственного материала, ее медицинское значение. Рекон. Комбинативная изменчивость и ее механизмы

Экология клещей. Особенности строения, жизненного цикла паразитических клещей. Возбудители клещевой чесотки и демодекоза. Рекомендации к профилактике заражения

Экологические аспекты радиационной биологии

Эмбриональный период развития организма. Дробление как процесс

Рациональное и адекватное питание как профилактика экологически зависимых заболеваний

Процесс образования женских половых клеток – овогенез. Происходит в яичниках

Меры предупреждения попадания ксенобиотиков с пищевыми продуктами

Эхинококкоз

Процесс образования мужских половых клеток

Похожие материалы: