Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Мутон. Последствия генных мутаций для человека

Ген - это единица наследственности и изменчивости. Каждый ген распологается в определенном участке хромосомы-локусе. Два гена находящиеся в одном локусе называются алельными. Изменчивость-свойство живых организмов приобретать в процессе онтогенеза отличия от родительских форм. Различают фенотипическую (не наследственную) и генотипическую(наследственную) изменчивость. Фенотипическая изменчивость не связанна с изменением генотипа и не сохраняется в следующем поколении, если нет условий, в которых она возникла(изменяется лишь функциональная активность генов).Фенотипическая изменчивость бывает возрастная и модификационная.Возрастная, или онтогенетическая выражается в изменении всего комплекса морфофизиологических и биохимических признаков организма на протяжении его индивидуальной жизни.Модификационная - возникает у генетически однородных особей одинакового возраста, которые находятся в разных условиях внешней среды, и проявляется в организме в качественных и количественных отклонениях. Диапазон модификационной изменчивости, в рамках которой зависимо от условий внеш.среды один и тот же генотип способен давать разные фенотипы, называют нормой реакции.Комбинативная изменчивость-связанна с новыми комбинациями генов в генотипе. Возникает такая изменчивость в результате процессов:1.Независимого расхождения хромосом в мейозе( особый вид деления клеток, в результате которого образуются гаметы - половые клетки)2.Случайного сочетания генов при оплодотворении3.Рекомбинации генов благодаря перекрещиванию хромосом.Мутационная изменчивость- скачкообразное и устойчивое изменение генетического материала,передающегося по наследству. Возникает в следствии резких изменений признаков-мутаций и обусловливает реорганизацию структур воспроизведения, перестройку генетического аппарата. Этим мутации резко отличаются от модификации,которые не зацапают генотип особей. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.образуя иногда формы организма , резко отменные от исходной формы.

1. Изменчивость, ее причины и методы изучения. Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость и ее компоненты. Наследуемость признаков

Самовоспроизведение с изменением – это одно из основных свойств жизни. Термин «изменчивость» служит для обозначения различных понятий; как и большинство других терминов, он полисемантичен (многозначен). Юрий Александрович Филипченко различал два основных подхода к определению изменчивости.

1. Изменчивость как состояние. В этом значении термин «изменчивость» служит для обозначения отличий биологических объектов друг от друга в данный момент времени. Всегда существуют различия между частями одного организма, между разными организмами в популяции, между разными внутрипопуляционными группировками, между популяциями.

2. Изменчивость как процесс. В этом значении термин «изменчивость» служит для обозначения изменения биологического объекта во времени. В этом случае изменчивость отражает развитие особи, отличие потомков от родителей.

Любая наблюдаемая изменчивость является фенотипической. В свою очередь, фенотипическая, или общая изменчивость включает три компонента:

– Наследственная (генетическая, или генотипическая изменчивость) – в значительной мере обусловлена влиянием генетических факторов. Например, в сходных условиях выращивается несколько сортов одного вида растений. Тогда различия между результатами эксперимента (например, урожайность) обусловлены генетическими особенностями каждого сорта. В основе генетической изменчивости лежит мутационная и комбинативная изменчивость.

– Ненаследственная (модификационная) изменчивость – в значительной мере обусловлена действием негенетических (экзогенных) факторов. Например, один сорт растений выращивается в разных условиях. Тогда различия между результатами эксперимента (например, урожайность) обусловлены влиянием условий выращивания растений.

– Неконтролируемая (остаточная изменчивость) – обусловлена неконтролируемыми (по крайней мере, в данном эксперименте) факторами.

Для разных признаков влияние генотипа и условий среды на общую фенотипическую изменчивость неодинаково. Например, окраска шерсти, жирномолочность у крупного рогатого скота, масса яиц у кур зависят, в основном, от особенностей породы (т.е. от генотипа) – эти признаки обладают высокой наследуемостью. Другие признаки: качество шерсти, общая удойность у КРС, яйценоскость у кур – зависят, в основном, от условий выращивания и содержания – эти признаки обладают  низкой наследуемостью.

Генные мутации. Последствия мутаций.

Генные мутации выражаются в изменении структуры отдельных участков ДНК. По своим последствиям генные мутации делятся на две группы: мутации без сдвига рамки считывания и мутации со сдвигом рамки считывания.

Мутации без сдвига рамки считывания происходят в результате замены нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК не изменяется. В результате возможна замена аминокислот, однако из-за вырожденности генетического кода возможно и сохранение структуры белка.

Пример 1. Замена аминокислотного остатка в составе полипептида (миссенс–мутации). В состав молекулы гемоглобина человека входят две a-цепи (a-цепь закодирована в 16-ой хромосоме) и две b-цепи (b-цепь закодирована в 11-ой хромосоме). В состав b-цепи входит 146 аминокислотных остатков, при этом в нормальной b–цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота. С участием нормальной b-цепи образуется нормальный гемоглобин – HbA. В нетранскрибируемой нити участка ДНК, кодирующего b-цепь, глутаминоваякислота закодирована триплетом ГАА. Если же в результате мутации в ДНК произойдет замена триплета ГАА на триплет ГТА, то на местеглутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится валин. В итоге вместо гемоглобина HbAпоявится новый гемоглобин – HbS. Такая замена всего лишь одного нуклеотида и одной аминокислоты приводит к развитию тяжелого заболевания – серповидноклеточной анемии.

На клеточном уровне серповидноклеточная анемия проявляется в том, что при гипоксии (недостатке кислорода) эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальному транспорту кислорода. Гомозиготы HbS/HbS умирают в раннем детстве. Зато гетерозиготы HbA/HbS характеризуются слабо измененными эритроцитами. При этом изменение формы эритроцитов значительно повышает устойчивость гетерозигот к малярии. Поэтому в тех регионах Земли, где свирепствует малярия (например, в Африке), отбор действовал в пользу гетерозигот. Таким образом, серповидноклеточная анемия – это пример относительности «полезности» и «вредности» мутаций.

Пример 2. Мутация без замены аминокислотного остатка в составе полипептида (сеймсенс-мутации). Если в нетранскрибируемой нити участка ДНК кодирующего b–цепь гемоглобина, произойдет замена триплета ГАА на триплет ГАГ, то из-за избыточности генетического кода замены глутаминовой кислоты не произойдет. В итоге структура b–цепи гемоглобина не изменится, и в эритроцитах будет обнаруживаться только нормальный гемоглобин HbA. Таким образом, вовсе не любая генная мутация проявляется в фенотипе.

Особую группу образуют ликовые мутации, в результате которых происходит незначительное изменение характеристик конечного продукта. Это связано с заменой аминокислотных остатков в пассивной части белка: такие замены не оказывают существенного влияния на структуру и функции белка.

Мутации со сдвигом рамки считывания (фреймшифты) происходят в результате вставки или потери нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК изменяется. В результате происходит полное изменение структуры белка.

Однако если после вставки пары нуклеотидов происходит потеря пары нуклеотидов (или наоборот), то аминокислотный состав белков может восстановиться. Тогда две мутации хотя бы частично компенсируют друг друга. Это явление называется внутригенной супрессией.

Мутации со сдвигом рамки считывания составляют ~ 80% от всех генных мутаций. Вставки иначе называются инсерциями, а потери –эксцизиями. Процесс образования вставок называется инсерционным мутагенезом. Инсерционный мутагенез необходимо учитывать в генной инженерии.

Нонсенс–мутации. Особую группу генных мутаций составляют нонсенс-мутации с появлением стоп-кодонов (замена смыслового кодона настоп-кодон). Нонсенс-мутации могут возникать как вследствие замен нуклеотидных пар, так и с потерями или вставками. С появление стоп-кодонов синтез полипептида вообще обрывается. В результате могут возникать нуль-аллели, которым не соответствует ни один белок. Соответственно, возможно и обратное явление: замена нонсенс-кодона на смысловой кодон. Тогда длина полипептида может увеличиваться.

Дополнение 1. Существуют особые мутации, влияющие на экспрессию генов у эукариот

1. Мутации, изменяющие степень компактизации ДНК. В гигантских политенных хромосомах и в хромосомах типа ламповых щеток описаны мутации, инактивирующие ген, расположенный в каком-либо одном участке ДНК, т.е. блокирующие декомпактизацию хроматина. Скрещивание гетерозигот по таким регуляторным мутациям в F2дает расщепление 3:1, указывая на то, что они затрагивают единичные менделирующие факторы.

2. Гомеозисные мутации. Изменяют порядок экспрессии генов. Фенотипический эффект гомеозисных мутаций заключается в превращении одних органов в другие.Например, у мушки дрозофилы мутация группы bithorax, контролирующих развитие грудных и брюшных сегментов у дрозофилы, может приводить к появлениюкрылоподобных образований вместо галтеров; мутации группы antennapedia выражаются в том, что у насекомых на месте антенн вырастают ножки; мутацииophthalmoptera – развитие крыла из имагинального диска глаза; мутации proboscipedia – развитие ноги или части антенны (в зависимости от температуры) вместо хоботка;у мутантов tumorous head ткани головы замещаются другими типами тканей, включая структуры, характерные для гениталий.

Дополнение 2. Некоторые мутации обладают плейотропным действием, т.е. приводят к изменению сразу нескольких признаков.

Пример 1. Ароматические аминокислоты – триптофан, фенилаланин, тирозин – образуются из хоризмовой кислоты. Если некоторая мутация заблокирует хотя бы один этап синтеза хоризмовой кислоты, то клетка (организм) утрачивает способность к синтезу сразу трех аминокислот.

Пример 2. Один и тот же фермент (трансаминаза) контролирует синтез валина (из α–кетоизовалериановой кислоты) и изолейцина (из α–кето–β–метилвалериановой кислоты). Если некоторая мутация нарушит функции этого фермента, то клетка (организм) утрачивает способность к синтезу сразу двух аминокислот.

Пример 3. Один и тот же полипептид (продукт экспрессии одного гена) может входить в состав разных ферментов. Например, белок-апофермент липоатдегидрогеназыкишечной палочки в качестве субъединицы входит в состав других ферментов: пируватдегидрогеназы, 2-оксоглутаратдегидрогеназы, глицинового расщепляющего комплекса. Тогда мутация в гене LDH скажется на активности всех перечисленных ферментов.

Дополнение 3. Мутация в одном гене может подавлять мутации, происходящие в других (неаллельных) генах. Это явление называется межгенной супрессией.

Причины возникновения мутаций

По причинам возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации.

Спонтанные (самопроизвольные) мутации возникают без видимых причин. Эти мутации иногда рассматривают как ошибки трех Р: процессов репликации, репарации и рекомбинации ДНК. Это означает, что процесс возникновения новых мутаций находится под генетическим контролем организма. Например, известны мутации, которые повышают или понижают частоту других мутаций; следовательно, существуют гены-мутаторы и гены-антимутаторы.

В то же время, частота спонтанных мутаций зависит и от состояния клетки (организма). Например, в условиях стресса частота мутаций может повышаться.

Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов.

Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций.

Впервые индуцированные мутации были получены отечественными генетиками Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым в 1925 г. при облучении дрожжей излучением радия.

Различают несколько классов мутагенов:

– Физические мутагены: ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.

– Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5-бромурацил), альдегиды, нитриты, метилирующие агенты,гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.

– Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины.

– Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ (интермедиаты). Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.

Общие закономерности мутагенеза

Мутации возникают не мгновенно. Вначале под воздействием мутагенов возникает предмутационное состояние клетки. Различные репарационные системы стремятся устранить это состояние, и тогда мутация не реализуется. Основу репарационных систем составляют различные ферменты, закодированные в генотипе клетки (организма). Таким образом, мутагенез находится под генетическим контролем клетки; это – не физико-химический, а биологический процесс.

Например, ферментные системы репарации вырезают поврежденный участок ДНК, если повреждена только одна нить (эту операцию выполняют ферменты эндонуклеазы), затем вновь достраивается участок ДНК, комплементарный по отношению к сохранившейся нити (эту операцию выполняют ДНК-полимеразы), затем восстановленный участок сшивается с концами нити, оставшимися после вырезания поврежденного участка (эту операцию выполняют лигазы).

Существуют и более тонкие механизмы репарации. Например, при утрате азотистого основания в нуклеотиде происходит его прямое встраивание (это касается аденина и гуанина); метильная группа может просто отщепляться; однонитевые разрывы сшиваются. В некоторых случаях действуют более сложные, малоизученные системы репарации, например, при повреждении обеих нитей ДНК.

Однако при большом числе повреждений ДНК они могут стать необратимыми. Это связано с тем, что: во-первых, репарационные системы могут просто не успевать исправлять повреждения, а во-вторых, могут повреждаться сами ферменты систем репарации, необратимые повреждения ДНК приводят к появлению мутаций – стойких изменений наследственной информации.

Физические мутагены

К физическим мутагенам относятся: ионизирующее излучение (альфа-, бета-, гамма-, нейтронное и рентгеновское излучение), коротковолновое ультрафиолетовое излучение, СВЧ-излучение, действие экстремальных температур.

Действие ионизирующего излучения основано на ионизации компонентов цитоплазмы и ядерного матрикса. При ионизации возникают высокоактивные химические вещества (например, свободные радикалы), которые различным образом действуют на клеточные структуры. Рассмотрим наиболее изученные механизмы мутагенного воздействия ионизирующего излучения.

1. Непосредственное воздействие частиц с высокой энергией на ДНК, которое приводит к ее разрывам: одиночным (под воздействиемгамма-квантов, рентгеновских лучей) или множественных (под воздействием альфа-частиц, нейтронного излучения). Это универсальный механизм возникновения хромосомных перестроек на всех стадиях клеточного цикла, но он действует очень грубо – обычно клетки теряют способность к нормальному делению и погибают. К разрывам ДНК приводит и ультрафиолетовое облучение.

2. Опосредованное воздействие ионизирующих факторов связано с нарушением структуры ферментов, контролирующих репликацию, репарацию и рекомбинацию ДНК. Этот механизм наиболее эффективно действует на синтетической стадии интерфазы. При больших дозах мутагенов клетки погибают. (Поскольку раковые клетки делятся непрерывно, то облучение является универсальным средством подавления развития метастазов при онкологических заболеваниях – непрерывно делящиеся раковые клетки более уязвимы, чем медленно пролиферирующие или непролиферирующие нормальные клетки.)

Опосредованное воздействие ионизирующих факторов индуцирует самые разнообразные генные и хромосомные мутации. При опосредованном действии ионизирующих факторов их мутагенный эффект может быть снижен с помощью специальных веществ – радиопротекторов. К радиопротекторам относятся различные антиоксиданты, взаимодействующие с продуктами ионизации. В то же время, мутагенный эффект может быть усилен, например, высокая температура повышает мутагенный эффект радиации.

3. Особенности мутагенного действия ультрафиолетовых лучей. ДНК интенсивно поглощает жесткий ультрафиолет с длиной волны ≈ 254 нм. Основным продуктом является образование нуклеотидных димеров: два нуклеотида, расположенных рядом в одной цепи ДНК, «замыкаются» сами на себя, образуя пары «тимин–тимин» или «тимин–цитозин». При репликации ДНК напротив такой пары в достраивающейся цепи могут стать два любых нуклеотида, т.е. принцип комплементарности не выполняется. Ультрафиолетовый свет – это сравнительно мягкий мутаген, поэтому его широко используют в селекции растений, облучая проростки.

4. Особенности мутагенного действия экстремальных температур. Собственный мутагенный эффект экстремальных температур не доказан. Однако очень низкие или очень высокие температуры нарушают деление клетки (возникают геномные мутации). Экстремальные температуры усиливают действие других мутагенов, поскольку снижают ферментативную активность репарационных систем.

Химические мутагены

К химическим мутагенам относятся самые разнообразные вещества. Рассмотрим мутагенное действие некоторых из них.

Алкилирующие агенты. Вызывают алкилирование ДНК (например, метилирование, этилирование и т.д.). В результате при репликации ДНК нарушается принцип комплементарности, и происходит замена нуклеотидных пар: ГЦ → АТ; ГЦ → ЦГ; ГЦ → ТА

Некоторые из алкилирующих агентов в природе не встречаются, их не распознают ферменты защитных систем. Такие вещества называютсясупермутагенами (например, N-метил-N-нитрозомочевина). Супермутагены применяются в селекции растений для получения индуцированных мутаций; их используют также как стимуляторы роста (в сверхмалых концентрациях).

Гидроксиламин. Избирательно аминирует цитозин, что также нарушает принцип комплементарности при репликации ДНК. В результате происходит замена ГЦ → АТ.

Нитриты. Осуществляют окислительное дезаминирование гуанина, аденина, цитозина. Также нарушается принцип комплементарности при репликации ДНК. В результате происходит замена АТ → ГЦ.

Аналоги оснований. Это вещества, сходные с «обычными» азотистыми основаниями. Однако они способны образовыватькомплементарные пары с разными «нормальными» основаниями. Например, при репликации ДНК напротив гуанина вместо цитозина достраивается 5-бромурацил (аналог тимина). В дальнейшем напротив 5-бромурацила достраивается аденин, а напротив аденина – обычный тимин. Этот же процесс может идти и в противоположную сторону. В результате происходят замены: ГЦ → АТ или АТ → ГЦ.

Существует множество иных химических факторов, обладающих мутагенным, канцерогенным и тератогенным действием. Например, ионы тяжелых металлов, связываясь с ферментами репликации, репарации и рекомбинации, снижают их ферментативную активность. Таким образом, не являясь собственно мутагенами, ионы тяжелых металлов способствуют появлению мутаций. Кроме того, нужно учесть, что воздействие совершенно разных мутагенов может приводить к сходным результатам.

Опасность загрязнения окружающей среды мутагенами

Проблемы генетической безопасности

Во второй половине ХХ века над биосферой нависла угроза загрязнения мутагенами. Любая популяция способна выдержать лишь определенный груз мутаций. Увеличение частоты мутаций может привести к снижению устойчивости популяций из-за нарушения генетического гомеостаза.

Необходимо дальнейшее усиление эколого-генетического мониторинга – контроля за состоянием окружающей среды на популяционно-генетическом уровне.

В качестве профилактических мер следует использовать развитие «безотходных» технологий, ограничение производства веществ с мутагенным действием, усиление всех видов контроля за состоянием потенциально опасных предприятий: АЭС, химические и микробиологические производства, научно-промышленные установки биотехнологического характера.

Существуют факторы, которые снижают частоту мутаций – антимутагены. К антимутагенам относятся некоторые витамины–антиоксиданты (например, витамин Е, ненасыщенные жирные кислоты), серосодержащие аминокислоты, а также различные биологически активные вещества, которые повышают активность репарационных систем.

Установлено, что мутагены при определенных условиях оказывают канцерогенное и тератогенное действие. Канцерогены – это факторы, провоцирующие развитие онкологических заболеваний; тератогены – это факторы, провоцирующие развитие различных аномалий, уродств. Тератогенный эффект дают многие лекарственные препараты. Например, в 1960-е гг. на Западе широко использовалось снотворноеталидомид, применение которого привело к рождению большого числа детей с недоразвитыми конечностями.

Наряду с тератами – уродствами – часто встречаются морфозы – изменения, которые не ведут к утрате органом его функций. Отличить мутагенное действие от тератогенного сравнительно легко: тераты (уродства) являются ненаследственными модификациями, они предсказуемы (направлены) и не сохраняются в последующих поколениях. Например, серая окраска тела у дрозофилы – это нормальный признак. В то же время известна мутация yellow – желтое тело (эту мутацию легко получить искусственно, обрабатывая родительских особей различными мутагенами; при этом разные мутагены могут давать одинаковый фенотипический эффект). Если же личинкам дрозофилы добавлять в корм азотнокислое серебро, то все эти личинки разовьются в мух с желтым телом. Но, если от этих желтых мух получить потомство и выращивать его на обычной питательной среде, то все потомки вновь станут серыми. Таким образом, в данном случае «пожелтение» тела мух – это не мутация, а модификация, или фенокопия (модификация, по фенотипу копирующая мутацию); азотнокислое серебро в данном случае является не мутагеном, а тератогеном.

Мутон – наименьший участок молекулы ДНК, способный к мутации (равен одному нуклеотиду.)

← Предыдущая
Страница 1
Следующая →

Готовые ответы для студентов биологических вузов. Генотип. Классификация паразитов. Свойства и функции наследственного материала. ДНК, РНК. Биосинтез белка. Экология круглых червей. Изучение генетики человека

У нас самая большая информационная база в рунете, поэтому Вы всегда можете найти походите запросы

Искать ещё по теме...

Эта тема принадлежит разделу:

Ответы на билеты по биологии

Готовые ответы для студентов биологических вузов. Генотип. Классификация паразитов. Свойства и функции наследственного материала. ДНК, РНК. Биосинтез белка. Экология круглых червей. Изучение генетики человека

К данному материалу относятся разделы:

Закономерности существования клетки во времени. Жизненный цикл клетки, его варианты. Основное содержание и значение периодов жизненного цикла клетки

Половые генетические аномалии. Роль генотипических факторов в формировании патологических изменений фенотипа человека

Класс Цестоды. Морфология, жизненный цикл, патогенность лентеца широкого. Диагностика и профилактика дифиллоботриоза

Организация открытых биологических систем в пространстве и во времени. Поток информации в клетке и ультраструктуры их обеспечивающие (поровый комплекс, рибосомы и т. д.)

Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов. Медицинские аспекты аллельного взаимодействия генов

Паразитизм как экологический феномен. Классификация паразитов. Понятие о промежуточных, окончательных и резервуарных хозяевах

Закономерности существования клетки во времени. Жизненный цикл клетки, его варианты. Основное содержание и значение периодов жизненного цикла. Ультраструктуры, обеспечивающие нормальный ход жизненного цикла

Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов. Наследование признаков у человека по типу эпистатического взаимодействия

Экологический анализ качества среды обитания. Экологическая безопасность человека. Экологически приемлемый риск

Свойства и функции наследственного материала. Самовоспроизведение наследственного материала. Принцип и этапы репликации ДНК

Репликация ДНК

Особенности путей инвазии, локализации и дифференциальной диагностики Plasmodium vivax, Plasmodium ovaleи

Неорганические ксенобиотики среды обитания (ртуть, свинец, мышьяк и т. д.). Биоаккумуляция их в организме человека. Тератогенное, мутагенное, канцерогенное

Главные механизмы митотического цикла, обеспечивающие поддержание генетического гомеостаза (редупликация, равномерное распределение генетического материала). Регуляция митоза. Результаты нарушений хода митоза

Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов. Наследование признаков у человека по типу полимерии

Экологические категории организмов биосферы. Система цепей питания. Насыщенность растений и животных ксенобиотиками антропогенного происхождения

Современный экологический кризис. Пути и способы преодоления кризисной экологической ситуации

Современный экологический кризис. Пути и способы преодоления кризисной экологической ситуации

Реакции различных структур клеток, органов и тканей человека на радиационное поражение

Изменчивость-свойство , определяющее возникновение новых признаков в развитии живого.Мутации,механизмы возникновения.Классификация.Медицинское и эволюционное значение мутаций

Формы размножения организмов.Особенности полового размножения, его эволюционное значение.Отличия половых клеток от соматических. Преимущества полового размножения

Экология Жгутиковых.Морфологическая характеристика класса Жгутиковые.Жизненный цикл.Патогенез лямблий.Диагностика и профилактика лямблиоза

Экологическая безопасность человека

Хромосома, ее химический состав. Структурная организация хроматина. Гетерохроматин и эухроматин

Среда как комплекс абиотических, биотических и антропогенных факторов. Экологическая ситуация в урбанизированных экосистемах. Особенности структуры заболеваемости городского населения

Этапы реализации генетической информации. Транскрипция. Механизм транскрипции, ферментативное обеспечение, осуществление во времени. Обоснование необходимости явления транскрипции. Стадии транскрипции

Особенности хромосомной организации в зависимости от фазы пролиферативного учения (хроматин, метафазная, хромосома)

Экология ленточных червей. Морфология, жизненный цикл, патогенность эхинококка. Диагностика и профилактика эхинококкоза

Особенности многоклеточной организации биосистем. Иерархические уровни жизни (микросистемы, мезосистемы, макросистемы). Проявления главных свойств жизни на различных уровня ее организации

Типы моногенного наследования. Особенности Х-сцепленного и голандрического типов наследования. Примеры нормальных и патологических признаков, сцепленных с половыми хромосомами

Экология саркодовых. Морфология, жизненный цикл, патогенное действие дизентерийной амебы. Возможные осложнения, диагностика, профилактика амебиаза

Биосинтез белка - процесс реализации генетической информации

Индивидуальное развитие, онтогенез

Экология Самарской области

Геном как эволюционно сложившаяся система генов. Функциональная классификация генов (структурная, регуляторная, модуляторная)

Репарация как процесс поддержания морфологической ценности систем на уровне организма.Физиологическая регенерация, её значение

Место экологии среди других наук

Исторические этапы. Формирования представлений об организации материального субстрата наследственности и изменчивости

Эмбриональный период развития организма. Дробление как процесс образования многоклеточного зародыша. Особенности пролиферации клеток па этапе дробления. Тип дробления у человека

Экология Самарской области. Насыщенность литосферы городов и районов ксенобиотиками антропогенного происхождения. Заболевания населения, экологически зависимые от техногенных загрязнений почвы

Реализация генетической информации. Взаимосвязь между геном и признаком. Центральная догма молекулярной биологии. Смысловое значение ее постулатов

Эмбриональный период индивидуального развития. Гаструляция как процесс формирования многослойного зародыша. Первичный органогенез (нейруляция). Зародышевые листки и их производные

Экология споровиков. Жизненный цикл малярийного плазмодия на примере Plasmodium vivax. Профилактика малярии

Репарация как механизм поддержания генетического гомеостаза. Виды репарации

Дробление как процесс образования многоядерного зародыша. Типы дробления. Связь яйцеклетки с типом дробления

Акариформные клещи: чесоточный зудень и железница угревая - возбудители заболеваний человека. Морфологическая характеристика , цикл развития, географическое распространение . Профилактика

Развитие представлений о сущности жизни. Определение жизни с позиций системного подхода

Биологические и генетические аспекты пола. Типы определения пола

Генетические последствия радиационного облучения. Механизм воздействия излучений на молекулярно-генетический уровень наследственного материала

Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Мутон. Последствия генных мутаций для человека

Прогенез. Многофункциональная организация зрелой яйцеклетки. Пространственная упорядоченность цитоплазмы яйца. Значение генома яйцеклетки для начальных стадий онтогенеза

Экология споровиков. Морфология, жизненный цикл токсоплазмы. Приобретенный и врожденный токсоплазмоз. Профилактика токсоплазмоза

Хромосомный уровень организации наследственного материала. Химический состав и структура хроматина. Виды хроматина. Конститутивный и факультативный гетерохроматин

Профилактика наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование, его медицинское значение. Этапы консультирования

Дифференциальная диагностика Plasmodium malariae, Plasmodium falciparum

Этапы реализации генетической информации. Посттранскриптационные процессы в клетке. Процессинг. Механизм осуществления, ферментативное обеспечение, значение для биосинтеза белка

Оплодотворение - начальный этап развития нового организма. Фазы оплодотворения. Оплодотворение - процесс слияния гаплоидных половых клеток, или гамет, приводящий к образованию диплоидной клетки зиготы

Ксенобиотики в пищевых продуктах. Пути поступления ксенобиотиков в продукты. Патогенное действие на организм человека (тератогенный, канцерогенный эффекты)

Пространсвенная организация и местоположение органов в эмбриогенезе. Критические периоды эмбриогенеза

Мутационный груз, его биологическая сущность и значение. Антимутационные механизмы

Основные компоненты экологического кризиса. Последствия кризиса для здоровья человека

Оплодотворение - начальный этап развития нового организма. Фазы Оплодотворения

Методы изучения генетики человека. Селективные диагностические программы. Цитогенетический метод генетики

Экология круглых червей. Понятие о биогельминтах. Морфология, жизненный цикл, патогенное действие трихинеллы. Диагностика и профилактика трихинеллеза

Химические компоненты биологических систем. Роль неорганических соединений в нормальной жизнедеятельности клетки и организма. Металлы жизни. Последствия недостатка биогенных элементов для клеточного метаболизма

Полигенное наследование. Группы сцепления. Кроссинговер как механизм нарушения сцепления генов. Значение генетических рекомбинаций для человека

Пищевые добавки в продуктах питания. Биоаккумуляция в организме человека. Воздействие пищевых добавок на клеточные и тканевые структуры. Мониторинг ксенобиотиков в плодоовощной и мясной продукции

Особенности хромосомной организации в зависимости от степени пролиферации. Морфология хромосом. Правила хромосом

Заключительный этап онтогенеза. Формирование совокупности половых признаков. Их гормональное обеспечение

Класс Сосальщики. Морфология, жизненный цикл, патогенность кошачьего сосальщика. Природная очаговость, диагностика и профилактика описторхоза

Ведущие процессы постэмбрионального онтогенеза. Рост и конституция человека - важнейшие показатели здоровья

Закономерности наследования внеядерных генов. Болезни человека с нетрадиционным типом наследования (митохондриальные)

Основные государственные приоритеты в политике здоровья питания человека Российской Федерации

Геномный уровень организации наследственного материала. Геном, кариотип как видовые характеристики. Кариотип человека. Денверская классификация хромосом

Пол – фенотипическая характеристика организма. Половые генетические и соматические аномалии. Причины и механизмы возникновения

Экология круглых червей. Морфология, жизненный цикл, патогенность власоглава. Диагностика и профилактика трихоцефалёза

Генные мутации. Причина их возникновения. Классификация генных мутаций

Основные положения хромосомной теории. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушение сцепления генов

Тип Плоские черви. Морфология, жизненный цикл, пути инвазии, локализация, патогенное действие бычьего цепня. Особенности лабораторной диагностики и профилактики тениаринхоза

Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки)

Биохимический метод

Сосальщики с одним промежуточным хозяином, обитающие в пищеварительной системе

Сосальщики с одним промежуточным хозяином, обитающие в кровеносных сосудах

Сосальщики с двумя промежуточными хозяевами

Первичный органогенез (нейруляция) как процесс образования комплекса осевых органов хордовых. Дифференцировка зародышевых листков. Образование органов и тканей

Современный глобальный экологический кризис. Пути и способы преодоления кризисной экологической ситуации

Класс Цестоды. Особенности морфологической характеристики ленточных червей

Репродукция ядерного материала. Амитоз. Специфика течения. Виды прямого деления ядер. Биологическое значение амитоза для многоклеточного организма. Результаты амитотического деления при патологии

Типы моногенного наследования. Критерии аутосомного (доминантного и рецессивного) наследования у человека. Заболевания, наследуемые как менделирующие признаки

Мейоз как процесс формирования гаплоидных гамет. Фазы редукционного и эквационного деления, их характеристика и значение. Нарушения хода мейоза и последствия для потомства

Популяционно-статический метод изучения генетики человека. Закон Харди-Вайнберга. Значение популяционно-статического метода для медицины

Ионизирующая радиация. Опасные виды излучения и дозы воздействия. Искусственные и естественные источники радиации. Виды .облучения

Хромосомные мутации

Особенности профилактики экологически зависимых заболеваний

Медицинская экология. Предмет, содержание, задачи, методы. Появление нового типа заболеваний человека - экологически зависимых болезней

Мутации. Причина возникновения мутаций. Мутагены, их классификация

Органические ксенобиотики среды обитания. Пути поступления и биоаккумуляция в организме человека. Патогенное воздействие на клетки, ткани и органы человека. Меры предупреждения попадания органических экотоксикантов в продукты питания и воду

Мутагенное воздействие ксенобиотиков на человеческий организм. Антимутагенез

Экосистемы и адаптация. Представление об адаптивных типах человека

Класс Ленточные черви (Цестоды). Морфология, жизненный цикл, пути инвазии, локализация, патогенное действие свиного цепня. Возможные осложнения, диагностика и профилактика тениоза

Экология человека

Опасность идуцированного мутагенеза. Мутагенный груз, его биологическая сущность и значение

Паразитоценоз. Взаимоотношения в системе «паразит-хозяин»: действие паразита на хозяина; хозяина на паразита. Адаптация различных представителей к паразитическому образу жизни

Морфология хромосом, нуклеосомная модель строения хромосом. Основные положения хромосомной теории

Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. Нарушения мейоза и митоза как механизмы возникновения генеративных и соматических мутаций

Экология насекомых. Насекомые - переносчики инфекционных заболеваний. Особенности морфологии и жизненного цикла вшей. Профилактика педикулеза и фтириоза

Неорганические компоненты живых систем. Значение их в жизнедеятельности клетки

Рекомбинация наследственного материала, ее медицинское значение. Рекон. Комбинативная изменчивость и ее механизмы

Экология клещей. Особенности строения, жизненного цикла паразитических клещей. Возбудители клещевой чесотки и демодекоза. Рекомендации к профилактике заражения

Экологические аспекты радиационной биологии

Эмбриональный период развития организма. Дробление как процесс

Рациональное и адекватное питание как профилактика экологически зависимых заболеваний

Процесс образования женских половых клеток – овогенез. Происходит в яичниках

Меры предупреждения попадания ксенобиотиков с пищевыми продуктами

Эхинококкоз

Процесс образования мужских половых клеток

Похожие материалы: