Методы изучения генетики человека. Селективные диагностические программы. Цитогенетический метод генетики

генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяции людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, влияние генетической конституции на возникновение и развитие заболеваний.

Объектом медицинской генетики является человек. Он представляет собой сложный объект генетического исследования. Это связано с особенностями его генетической организации и сложным характером экспрессии многих признаков. У человека большие размеры генома: около 3*109 пар нуклеотидов в гаплоидном наборе хромосом.

Большое число групп сцепления (у мужчин 24, у женщин 23), значительно увеличивает наследственное разнообразие. Если допустить, что каждая пара хромосом содержит только по одной паре аллелей, то тогда гетерозиготные особи дают 8 млн388тыс608 потенциально отличных гамет.

У человека много полигенных и мультифакториальных признаков, сложный характер экспрессии. Все это затрудняет процесс идентефикации генов. Поэтому для человека неприменимы методы классической генетики – гибридологический.

Для человека характерна фенотипическая изменчивость, как отражение генетического полиморфизма, а также непрерывно изменяющиеся условия природной и социальной среды. Несмотря на это существует ряд факторов, облегчающих изучение наследственных факторов человека:

1. человек – биологический объект, который изучен лучше всех остальных биологических объектов на Земле

2. человеческая популяция в целом огромна и на уровне популяции анализируется готовое брачное потомство, используя закон Харди-Вайнберга можно определить характер наследования данного признака.

3. все клетки человека содержат одинаковый набор генов и хромосом (тотипотентные)

4. клетки можно культивировать

5. изучение наследственного материала этих клеток, их экспрессия проводится генетиками и на основании этого метода составляется хромосомная карта человека

6. проведено секвенирование ДНК хромосом человека

7. составление генетических карт установило локализацию 22000 генетических локусов

8. человека – существо биологическое, подчиняется всем биологическим законам

9. человек – существо социальное, может обращаться к медицинским работникам и дать информацию о состоянии его организма.

Исходя из перечисленных особенностей человека как объекта ясно, что обычные методы и изучение его наследования непригодны. Для этого отновится комплекст специфических методов, к которым относятся:

Клинико-генеалогический или метод составления и анализа родословной (Гальтон, 1865)

Близнецовый (Гальтон, 1875)

Популяционно-статистический

Биохимический

Цитогенетический

Молекулярного ДНК-анализа или молекулярно-генетический

Онтогенетический

Метод определения вероятности генетически обусловленных событий

Метод определения вероятности при неполной пенетрантности гена

Метод гибридизации соматических клеток

Дерматоглифический

Иммуногенетический

Метод моделирования наследственных заболеваний человека на животных

Метод сцепления генов

Селективные диагностические программы предусматривают проверку биохимических аномалий обмена (моча, кровь) у пациентов, у которых подозреваются генные наследственные болезни. Своеобразным толчком к применению биохимического метода в генетике человека стало открытие Полинга о том, что серповидноклеточная анемия является «молекулярной» болезнью.

В настоящее время с помощью биохимического метода обнаружено более 1000 наследственных болезней обмена веществ, при чем большая часть из них связана с дефектами различных ферментов. Диагностировать такие дефекты можно путем обнаружения в крови , моче, слюне и других биологических жидкостях продуктов метаболизма, образующихся в результате функционирования данного фермента. Если фермента синтезируется недостаточно , то в организме накапливаются промежуточные продукты нарушенного метаболизма.

Применение биохимический метода является весьма актуальным в диагностике болезней связанных с дефектами :а) аминокислотного обмена, б) обмена углеводов и в) обмена липидов.

Например, фенилкетонурия – это болезнь, связанная с нарушением аминокислотного обмена, при котором обнаруживается дефект фенилаланиндегидроксилазы – фермента, переводящего фенилаланин в тирозин. Вследствии чего происходит накопление в крови фенилаланина. Диагноз можно поставить применяя просто биохимический тест. При этом заболевании с мочой выделяется фенилпировиноградная кислота, которая реагирует с реактивом Фелинга (3х валентным хлоридом железа). В результате такой окраски моча становится темного цвета. Исследую сыворотку крови можно обнаружить повышенное содержание фенилаланина.

Галактоземия относится к группе аномалий обмена углеводов (наследуется по аутосомно-рецессивному признаку), при этом образуется недостаточное количество галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Диагностируют с помощью определения галактозы в моче или определение активности этого фермента в эритроцитах.

К заболеваниям, относящимся к дефектам обмена липидов являются различные нарушения обмена липопротеидов в крови или сфинголипидозы.

Биохимический метод можно успешно применять не только для постановки диагноза больным людям, но и для выявления гетерозиготных носителей наследственных заболеваний. Например при гемофилии у женщины- носительницы снижается время свертывание крови ,для более точной диагностики носительства исследуют антитела к гемофилическому глобулину.

Цитогенетический метод широко стал применятся в генетике человека с 1956 года , когда было определено в кариотипе человека содержится 46 хромосом. Этот метод основан на изучении структуры и количества хромосом в норме и при патологии с использованием микроскопической техники. Применение данного метода делает возможным изучение хромосомных болезней человека, диагностику врожденных болезней ( фенокопий) и исследование закономерностей мутационного и эволюционного процессов.

Кариотип человека в норме представлен 46 хромосомами или 23 парами. По Девнерской классификации все хромосомы разделены на 7 групп (согласно положению центромеры).

Применение цитогенетического метода показано:

- при наличии у пациента множественных врожденных пороков неясной этиологии

-при подозрении на хромосомные или геномные болезни для окончательного диагноза

-для анализа кариотипа у супругов при многократных спонтанных абортах, мертворождениях или наличие в семье детей с врожденной аномалией

-для пренатальной диагностики врожденных аномалий

-для определения полового хроматина, при нарушении репродуктивной функции неизвестной причины.

Материалом для исследования могут служить клетки различных органов и тканей, главное, что бы эти клетки находились в митотическом цикле. Часто применяют метод Мурхеда. Для этого исследуют лимфоциты периферической крови. Сначала лимфоциты обрабатывают фитогемагглютинином (ФГА), что бы они вступили в митоз, затем на стадии метафазы добавляют колхицин, разрушают аппарат веретена деления и не допускают расхождения хроматид к полюсам клетки. Используют краситель Романовского-Гимзе. Полученные мазки изучают вначале с помощью микроскопа, затем фотографируют и составляют идиограммы или кариограммы. Данные заносят в бланки-протоколы.

Применяя цитогенетический метод можно выявить геномные мутации, связанные с изменением числа хромосом ( все известные моносомии и трисомии по аутосомам и половым хромосомам) , а также хромосомные аберрации , связанные с изменением структуры хромосом (делецию, дупликацию, транслокацию).

Цитогенетический метод позволяет определять генетический пол организма. Для изучения половых хромосом , в частности У хромосомы используют специальную краску акрихиниприт ( флюорисцирующая ) и исследование проводят в ультрафиолетовом свете.

Тельце Барра определяют методом Сандерсена- Стюарта в клетках внутренней поверхности слизистой щеки. Для этого шпателем делают соскоб и полученный клеточный материал помещают на предметное стекло, пипеткой наносят краситель ацетарсеин и покрывают покровным стеклом., через 2-3 минуты рассматривают препарат под микроскопом.

Цитогенетический метод применяют для пренатальнои диагностики наследственных заболеваний. Для этого проводят амниоцентез получают амниотическую жидкость с клетками кожи и слизистых плода, затем клеточный материал исследуют. Применяя цитогенетический метод можно установить хромосомные аберрации и геномные мутации , а также пол плода. Обнаружение изменения количества и структуры хромосом дает возможность своевременного прерывания беременности с целью предупреждения потомства с грубейшими аномалиями развития.

← Предыдущая
Страница 1
Следующая →

Готовые ответы для студентов биологических вузов. Генотип. Классификация паразитов. Свойства и функции наследственного материала. ДНК, РНК. Биосинтез белка. Экология круглых червей. Изучение генетики человека

У нас самая большая информационная база в рунете, поэтому Вы всегда можете найти походите запросы

Искать ещё по теме...

Эта тема принадлежит разделу:

Ответы на билеты по биологии

Готовые ответы для студентов биологических вузов. Генотип. Классификация паразитов. Свойства и функции наследственного материала. ДНК, РНК. Биосинтез белка. Экология круглых червей. Изучение генетики человека

К данному материалу относятся разделы:

Закономерности существования клетки во времени. Жизненный цикл клетки, его варианты. Основное содержание и значение периодов жизненного цикла клетки

Половые генетические аномалии. Роль генотипических факторов в формировании патологических изменений фенотипа человека

Класс Цестоды. Морфология, жизненный цикл, патогенность лентеца широкого. Диагностика и профилактика дифиллоботриоза

Организация открытых биологических систем в пространстве и во времени. Поток информации в клетке и ультраструктуры их обеспечивающие (поровый комплекс, рибосомы и т. д.)

Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов. Медицинские аспекты аллельного взаимодействия генов

Паразитизм как экологический феномен. Классификация паразитов. Понятие о промежуточных, окончательных и резервуарных хозяевах

Закономерности существования клетки во времени. Жизненный цикл клетки, его варианты. Основное содержание и значение периодов жизненного цикла. Ультраструктуры, обеспечивающие нормальный ход жизненного цикла

Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов. Наследование признаков у человека по типу эпистатического взаимодействия

Экологический анализ качества среды обитания. Экологическая безопасность человека. Экологически приемлемый риск

Свойства и функции наследственного материала. Самовоспроизведение наследственного материала. Принцип и этапы репликации ДНК

Репликация ДНК

Особенности путей инвазии, локализации и дифференциальной диагностики Plasmodium vivax, Plasmodium ovaleи

Неорганические ксенобиотики среды обитания (ртуть, свинец, мышьяк и т. д.). Биоаккумуляция их в организме человека. Тератогенное, мутагенное, канцерогенное

Главные механизмы митотического цикла, обеспечивающие поддержание генетического гомеостаза (редупликация, равномерное распределение генетического материала). Регуляция митоза. Результаты нарушений хода митоза

Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов. Наследование признаков у человека по типу полимерии

Экологические категории организмов биосферы. Система цепей питания. Насыщенность растений и животных ксенобиотиками антропогенного происхождения

Современный экологический кризис. Пути и способы преодоления кризисной экологической ситуации

Современный экологический кризис. Пути и способы преодоления кризисной экологической ситуации

Реакции различных структур клеток, органов и тканей человека на радиационное поражение

Изменчивость-свойство , определяющее возникновение новых признаков в развитии живого.Мутации,механизмы возникновения.Классификация.Медицинское и эволюционное значение мутаций

Формы размножения организмов.Особенности полового размножения, его эволюционное значение.Отличия половых клеток от соматических. Преимущества полового размножения

Экология Жгутиковых.Морфологическая характеристика класса Жгутиковые.Жизненный цикл.Патогенез лямблий.Диагностика и профилактика лямблиоза

Экологическая безопасность человека

Хромосома, ее химический состав. Структурная организация хроматина. Гетерохроматин и эухроматин

Среда как комплекс абиотических, биотических и антропогенных факторов. Экологическая ситуация в урбанизированных экосистемах. Особенности структуры заболеваемости городского населения

Этапы реализации генетической информации. Транскрипция. Механизм транскрипции, ферментативное обеспечение, осуществление во времени. Обоснование необходимости явления транскрипции. Стадии транскрипции

Особенности хромосомной организации в зависимости от фазы пролиферативного учения (хроматин, метафазная, хромосома)

Экология ленточных червей. Морфология, жизненный цикл, патогенность эхинококка. Диагностика и профилактика эхинококкоза

Особенности многоклеточной организации биосистем. Иерархические уровни жизни (микросистемы, мезосистемы, макросистемы). Проявления главных свойств жизни на различных уровня ее организации

Типы моногенного наследования. Особенности Х-сцепленного и голандрического типов наследования. Примеры нормальных и патологических признаков, сцепленных с половыми хромосомами

Экология саркодовых. Морфология, жизненный цикл, патогенное действие дизентерийной амебы. Возможные осложнения, диагностика, профилактика амебиаза

Биосинтез белка - процесс реализации генетической информации

Индивидуальное развитие, онтогенез

Экология Самарской области

Геном как эволюционно сложившаяся система генов. Функциональная классификация генов (структурная, регуляторная, модуляторная)

Репарация как процесс поддержания морфологической ценности систем на уровне организма.Физиологическая регенерация, её значение

Место экологии среди других наук

Исторические этапы. Формирования представлений об организации материального субстрата наследственности и изменчивости

Эмбриональный период развития организма. Дробление как процесс образования многоклеточного зародыша. Особенности пролиферации клеток па этапе дробления. Тип дробления у человека

Экология Самарской области. Насыщенность литосферы городов и районов ксенобиотиками антропогенного происхождения. Заболевания населения, экологически зависимые от техногенных загрязнений почвы

Реализация генетической информации. Взаимосвязь между геном и признаком. Центральная догма молекулярной биологии. Смысловое значение ее постулатов

Эмбриональный период индивидуального развития. Гаструляция как процесс формирования многослойного зародыша. Первичный органогенез (нейруляция). Зародышевые листки и их производные

Экология споровиков. Жизненный цикл малярийного плазмодия на примере Plasmodium vivax. Профилактика малярии

Репарация как механизм поддержания генетического гомеостаза. Виды репарации

Дробление как процесс образования многоядерного зародыша. Типы дробления. Связь яйцеклетки с типом дробления

Акариформные клещи: чесоточный зудень и железница угревая - возбудители заболеваний человека. Морфологическая характеристика , цикл развития, географическое распространение . Профилактика

Развитие представлений о сущности жизни. Определение жизни с позиций системного подхода

Биологические и генетические аспекты пола. Типы определения пола

Генетические последствия радиационного облучения. Механизм воздействия излучений на молекулярно-генетический уровень наследственного материала

Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Мутон. Последствия генных мутаций для человека

Прогенез. Многофункциональная организация зрелой яйцеклетки. Пространственная упорядоченность цитоплазмы яйца. Значение генома яйцеклетки для начальных стадий онтогенеза

Экология споровиков. Морфология, жизненный цикл токсоплазмы. Приобретенный и врожденный токсоплазмоз. Профилактика токсоплазмоза

Хромосомный уровень организации наследственного материала. Химический состав и структура хроматина. Виды хроматина. Конститутивный и факультативный гетерохроматин

Профилактика наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование, его медицинское значение. Этапы консультирования

Дифференциальная диагностика Plasmodium malariae, Plasmodium falciparum

Этапы реализации генетической информации. Посттранскриптационные процессы в клетке. Процессинг. Механизм осуществления, ферментативное обеспечение, значение для биосинтеза белка

Оплодотворение - начальный этап развития нового организма. Фазы оплодотворения. Оплодотворение - процесс слияния гаплоидных половых клеток, или гамет, приводящий к образованию диплоидной клетки зиготы

Ксенобиотики в пищевых продуктах. Пути поступления ксенобиотиков в продукты. Патогенное действие на организм человека (тератогенный, канцерогенный эффекты)

Пространсвенная организация и местоположение органов в эмбриогенезе. Критические периоды эмбриогенеза

Мутационный груз, его биологическая сущность и значение. Антимутационные механизмы

Основные компоненты экологического кризиса. Последствия кризиса для здоровья человека

Оплодотворение - начальный этап развития нового организма. Фазы Оплодотворения

Методы изучения генетики человека. Селективные диагностические программы. Цитогенетический метод генетики

Экология круглых червей. Понятие о биогельминтах. Морфология, жизненный цикл, патогенное действие трихинеллы. Диагностика и профилактика трихинеллеза

Химические компоненты биологических систем. Роль неорганических соединений в нормальной жизнедеятельности клетки и организма. Металлы жизни. Последствия недостатка биогенных элементов для клеточного метаболизма

Полигенное наследование. Группы сцепления. Кроссинговер как механизм нарушения сцепления генов. Значение генетических рекомбинаций для человека

Пищевые добавки в продуктах питания. Биоаккумуляция в организме человека. Воздействие пищевых добавок на клеточные и тканевые структуры. Мониторинг ксенобиотиков в плодоовощной и мясной продукции

Особенности хромосомной организации в зависимости от степени пролиферации. Морфология хромосом. Правила хромосом

Заключительный этап онтогенеза. Формирование совокупности половых признаков. Их гормональное обеспечение

Класс Сосальщики. Морфология, жизненный цикл, патогенность кошачьего сосальщика. Природная очаговость, диагностика и профилактика описторхоза

Ведущие процессы постэмбрионального онтогенеза. Рост и конституция человека - важнейшие показатели здоровья

Закономерности наследования внеядерных генов. Болезни человека с нетрадиционным типом наследования (митохондриальные)

Основные государственные приоритеты в политике здоровья питания человека Российской Федерации

Геномный уровень организации наследственного материала. Геном, кариотип как видовые характеристики. Кариотип человека. Денверская классификация хромосом

Пол – фенотипическая характеристика организма. Половые генетические и соматические аномалии. Причины и механизмы возникновения

Экология круглых червей. Морфология, жизненный цикл, патогенность власоглава. Диагностика и профилактика трихоцефалёза

Генные мутации. Причина их возникновения. Классификация генных мутаций

Основные положения хромосомной теории. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушение сцепления генов

Тип Плоские черви. Морфология, жизненный цикл, пути инвазии, локализация, патогенное действие бычьего цепня. Особенности лабораторной диагностики и профилактики тениаринхоза

Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки)

Биохимический метод

Сосальщики с одним промежуточным хозяином, обитающие в пищеварительной системе

Сосальщики с одним промежуточным хозяином, обитающие в кровеносных сосудах

Сосальщики с двумя промежуточными хозяевами

Первичный органогенез (нейруляция) как процесс образования комплекса осевых органов хордовых. Дифференцировка зародышевых листков. Образование органов и тканей

Современный глобальный экологический кризис. Пути и способы преодоления кризисной экологической ситуации

Класс Цестоды. Особенности морфологической характеристики ленточных червей

Репродукция ядерного материала. Амитоз. Специфика течения. Виды прямого деления ядер. Биологическое значение амитоза для многоклеточного организма. Результаты амитотического деления при патологии

Типы моногенного наследования. Критерии аутосомного (доминантного и рецессивного) наследования у человека. Заболевания, наследуемые как менделирующие признаки

Мейоз как процесс формирования гаплоидных гамет. Фазы редукционного и эквационного деления, их характеристика и значение. Нарушения хода мейоза и последствия для потомства

Популяционно-статический метод изучения генетики человека. Закон Харди-Вайнберга. Значение популяционно-статического метода для медицины

Ионизирующая радиация. Опасные виды излучения и дозы воздействия. Искусственные и естественные источники радиации. Виды .облучения

Хромосомные мутации

Особенности профилактики экологически зависимых заболеваний

Медицинская экология. Предмет, содержание, задачи, методы. Появление нового типа заболеваний человека - экологически зависимых болезней

Мутации. Причина возникновения мутаций. Мутагены, их классификация

Органические ксенобиотики среды обитания. Пути поступления и биоаккумуляция в организме человека. Патогенное воздействие на клетки, ткани и органы человека. Меры предупреждения попадания органических экотоксикантов в продукты питания и воду

Мутагенное воздействие ксенобиотиков на человеческий организм. Антимутагенез

Экосистемы и адаптация. Представление об адаптивных типах человека

Класс Ленточные черви (Цестоды). Морфология, жизненный цикл, пути инвазии, локализация, патогенное действие свиного цепня. Возможные осложнения, диагностика и профилактика тениоза

Экология человека

Опасность идуцированного мутагенеза. Мутагенный груз, его биологическая сущность и значение

Паразитоценоз. Взаимоотношения в системе «паразит-хозяин»: действие паразита на хозяина; хозяина на паразита. Адаптация различных представителей к паразитическому образу жизни

Морфология хромосом, нуклеосомная модель строения хромосом. Основные положения хромосомной теории

Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. Нарушения мейоза и митоза как механизмы возникновения генеративных и соматических мутаций

Экология насекомых. Насекомые - переносчики инфекционных заболеваний. Особенности морфологии и жизненного цикла вшей. Профилактика педикулеза и фтириоза

Неорганические компоненты живых систем. Значение их в жизнедеятельности клетки

Рекомбинация наследственного материала, ее медицинское значение. Рекон. Комбинативная изменчивость и ее механизмы

Экология клещей. Особенности строения, жизненного цикла паразитических клещей. Возбудители клещевой чесотки и демодекоза. Рекомендации к профилактике заражения

Экологические аспекты радиационной биологии

Эмбриональный период развития организма. Дробление как процесс

Рациональное и адекватное питание как профилактика экологически зависимых заболеваний

Процесс образования женских половых клеток – овогенез. Происходит в яичниках

Меры предупреждения попадания ксенобиотиков с пищевыми продуктами

Эхинококкоз

Процесс образования мужских половых клеток

Похожие материалы: