Генетические заболевания человека. Реферат

1

Реферат

по биологии

На тему:

«ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА»

Ученика 10 «Б» класса

МБОУ «ЕОШ №15»

Кухта Сергей

25.05.2015

ПЛАН.
  1.  Введение
  2.  Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики.
  3.  Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный).
  4.  Мутационный процесс и наследственные заболевания человека:

а) механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий;

б) хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов;

в) геномные мутации и их последствия.

  1.  Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата.
  2.  Значение диагностики и лечение от наследственных болезней.
  3.  Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний.

1.Введение.

Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности.

Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий.

Развитие генетики для изучения проблем человека связана с ее общими научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в идущей научно-технической революции. Развитие генетики имеет важное значение для познания явлений жизни и в том числе для медицины. Генетика – это фундамент медицины. Задача состоит в том, чтобы генетическая программа каждого человека была бы полноценной и высокоактивной во всех клетках человека. Важнейшей является и проблема генетической информации людей. Генетическая информация людей – это самое драгоценное естественное достояние страны, которое нужно беречь несравнимо в большей степени, чем нефть, руды, газ, каменный уголь и другие ресурсы. В России разрабатывается система генетической службы, которая позволит следить за процессами, идущими в наследственности людей, прогнозировать эти процессы. Эта работа выполняется в Институте общей генетики Академии наук Российской Федерации.

В данном реферате поставлена цель проанализировать работы, посвященные исследованию наследственных заболеваний человека.

Учитывая, что данная проблема широко исследуется в современной науке и касается очень многих вопросов, в реферате поставлены следующие задачи:

  •  Определение предмета и методов антропогенетики и медицинской генетики.
  •  Исследование организации наследственного аппарата клеток человека (уровней организации: генного, хромосомного, геномного).
  •  Изучение мутационных процессов и наследственных заболеваний человека.
  •  Выяснение факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата.
  •  Определение значения диагностики наследственных заболеваний и роли медико-генетических консультаций в профилактике наследственных заболеваний.

2.Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики.

Формирование, эволюция и становление вида Homo sapiens происходили, как и у всех обитателей нашей планеты, под влиянием обычных факторов микроэволюции, при ведущем участии естественного отбора, действующего на элементарный эволюционный материал – мутации и их комбинации.

Наследственность человека подчиняется тем же биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. У человека, как и у других организмов, размножающихся половым путём, встречаются доминирующие и рецессивные признаки. В формировании каждого фенотипического свойства или признака человека также участвует как наследственность, так и среда.

Наследственность человека изучает наука антропогенетика (от греч. антропос – человек). Часть антропогенетики, занимающаяся изучением наследственных болезней, нормальных и патологических свойств крови, наряду с генетикой патогенных микроорганизмов продуцентов антибиотиков входит в состав медицинской генетики.

Современная антропогенетика вооружена рядом методов, позволяющих проследить некоторые закономерности передачи признаков по наследству. Это способствует установлению диагноза, позволяет бороться с болезненными состояниями и даёт возможность произвести генетическую консультацию лицам, в ней нуждающимся.

Существуют разнообразные методы, изучающие наследственность человека. Это генеалогический, близнецовый и популярно-статический методы, предложенные в конце прошлого столетия Ф. Гальтоном. В наши дни пользуются так жецитологическими, онтогенетическими, дерматоглифическими, молекулярно- генетическими, а так же другими методами.

Генеалогический метод позволяет преодолеть сложности, возникающие в связи с невозможностью скрещивания и малоплодностью человека. Если есть родословные, то можно, используя суммарные данные по нескольким семьям определить тип наследования (доминантный, рецессивный, сцеплённый с полом, аутосомный) признака, а также его моногенность или полигенность.

Так, доминантный признак «габсбургская губа» (толстая выпяченная нижняя губа) прослеживается в династии Габсбургов, начиная с XV в. Аналогичное наследование легко выявляется для признака брахидактилия или короткопалость, вследствие недоразвития (срастания) концевых фаланг. По доминантному типу наследуя такой дефект, как ахондроплазия – карликовость, связанная с резким укорочением конечностей и др.

Близнецовый метод используется для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Явление полиэмбрионии известно у некоторых животных. Оно характеризуется появлением нескольких идентичных, илиоднояйцовых близнецов (ОБ) – многозиготных близнецов. Наряду с такими ОБ существуют разнояйцовые близнецы (РБ), рождающиеся при оплодотворении одновременно созревающих яйцеклеток. Если ОБ как результат кланового размножения одной оплодотворённой яйцеклетки всегда идентичны по полу и очень похожи, часто практически неразличимы, то РБ могут иметь как одинаковый, так и разный пол. Встречаются РБ, сильно различающиеся по внешним признакам, как различаются особи, возникшие в результате самостоятельных случаев оплодотворения. В этом случае РБ представляют результат расщепления при скрещивании.

Близнецовый метод основан на трёх положениях:

  1.  ОБ имеют идентичные генотипы, а РБ различные генотипы.
  2.  Среда, в которой развиваются близнецы и под действием которой появляются различия признаков у ОБ, может быть одинаковой и неодинаковой для одной и той же пары ОБ.
  3.  Все свойства организма определяются взаимодействием только двух факторов: генотипа и среды.

ОБ и РБ обычно сравнивают по ряду показателей на большом материале. На основе полученных данных вычисляют показатели конкордантности (частоты сходства) и дискордантности (частоты различий).

Цитогенетический метод. Довольно большое число трудно отличимых друг от друга (в пределах групп) хромосом создавали трудности в применении цитологического метода и в развитии цитогенетики человека. Разработка методов дифференциальной окраски упростила проблему идентификации всех хромосом человека. Благодаря культивированию клеток человека в vitro можно получать достаточно большой материал для описания цитологических особенностей исследуемого индивидуума. Для этого обычно используют кратковременную культуру лейкоцитов периферической крови.

Цитологический метод приобрёл большое значение в связи с возможностями, которые открыла гибридизация соматических клеток. Получение гибридов между соматическими клетками человека и мыши позволяет в значительной степени преодолеть проблемы, связанные с невозможностью скрещиваний и картировать многие гены, контролирующие метаболизм клетки.

Популяционный метод, или методы генетики популяций широко применяются в исследованиях человека. Он даёт информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллей между разными популяциями. Так, хорошо изучено распространение аллей системы групп крови АВО. Различную концентрацию конкретных аллей локуса 1 связывают с известными данными о чувствительности разных генотипов к инфекционным болезням. Это помогает понять направление эволюции и отбора, действовавшего в разных регионах, в истории человечества.

Популяционный метод позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Многие признаки и соответственно обусловливающие их гены адаптивно нейтральны и проявляются как естественный полиморфизм человеческих популяций (например, многие морфологические признаки: цвет глаз, волос, форма ушей и т.д.). Другие признаки возникли как адаптивные по отношению к определенным условиям существования; например, темная пигментация кожи негров предохраняет от действия солнечной радиации. Известны примеры условно адаптивных аллелей. К их числу относится такая генетическая аномалия, как серповидноклеточная анемия. Рецессивная аллель, вызывающая в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка β -цепи молекулы гемоглобина.

В популяциях человека так же, как и в популяциях других организмов, в гетерозиготном состоянии содержится значительный генетический груз, т. е. рецессивные аллели, приводящие к развитию различных наследственных болезней. Повышение степени инбридинга в популяциях должно приводить к повышению частоты гомозиготации рецессивных аллелей. Эта закономерность должна предостерегать от заключения близкородственных браков.

Большой удельный вес в решении проблем генетики человека и медицинской генетики имеет онтогенетический метод,согласно которому развитие нормальных и патологических признаков рассматривается в ходе индивидуального развития.

Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека – предмет медицинской генетики.

3. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный).

Ген – участок ДНК, кодирующий синтез одной полипептидной цепи аминокислот (одной молекулы белка) размеры гена определяются числом пар нуклеотидов. Есть гены размером в 59 пар нуклеотидов (п. н.) – у фага Т-4, 4 – в несколько тысяч п. н. (большинство генов человека). Учёные считают, что в генотипе человека насчитывается около 1 миллиона генов.

Х

ромосома - (в переводе – «окрашенное тельце») сложное образование внутри ядра, состоит из: ДНК, белков, РНК, липидов, углеводов. В одной хромосоме размещается (локализуется) много генов. Хромосомы имеют разную форму. Форма хромосомы определяется положением центромеры (первичной перетяжки, к которой присоединяются нити веретена деления в митозе). Если центромера делит хромосому пополам, то у неё образуются равные плечи, поэтому такую хромосому называют «равноплечей» или метацентрической.

Е

сли центромера немножко смещена в сторону одного плеча – это «неравноплечая» или субметацентрическая хромосома.

Е

сли центромера делит хромосому так, что одно плечо короче другого на 75%, то её называют «резко неравноплечая» или – акроцентрическая.

Е

сли же центромера располагается в одном конце хромосомы, то хромосому называют телоцентрической.

Совокупность хромосом ядра, их число, форма и структура называется кариотипом. У человека кариотип 2n=46 был установлен в 1956г. двумя учёными: Дж. Тийо и А. Леваном. Кариотип человека изображают в виде идеограммы – схемы, на которой хромосомы располагают в ряд по мере убывания их длинны, и по одной из каждой пары. Все хромосомы объединены в 7 групп, обозначаемых буквами римского алфавита. Распределены хромосомы на идеограмме с учётом размеров хромосом и локализации центромерного участка, и каждая хромосома имеет свой номер (арабская цифра).

Группа А – 1 2 3

Группа В – 4 5

Группа С – 6 7 8 9 10 11 12

Группа D – 13 14 15

Группа Е – 16 17 18

Группа F – 19 20

Группа G – 21 22 половые хромосомы Х y (23)

В кариотипе мужчин и женщин есть одинаковые хромосомы, их большинство – 44 – это неполовые хромосомы или аутосомы (44А); и есть одна пара хромосом (23), по которой отмечается различие: у женщин ХХ, у мужчин Ху.

Если признак контролируется доминантным геном, локализованным в какой-либо аутосоме, то его называют аутосомно-доминантный; а рецессивным геном – аутосомно-рецессивным. Наследование признаков, контролируемых генами аутосом, подчиняется законам Менделя. Менделирующих признаков, в том числе и болезней, у человека около 3 тыс.

← Предыдущая
Страница 1
Следующая →

Файл

Документ Microsoft Word.doc

Документ Microsoft Word.doc
Размер: 63 Кб

.

Пожаловаться на материал

Реферат по биологии На тему: «Генетические заболевания человека»

У нас самая большая информационная база в рунете, поэтому Вы всегда можете найти походите запросы

Искать ещё по теме...

Похожие материалы:

Анализ себестоимости продукции

Анализ себестоимости продукции предприятия состоит из 5 этапов: 1. постановка целей анализа. 2. общий анализ 3.анализ показателя в динамике 4.факторный анализ 5.выводы и предложения.

Возрастные лекарства. Лекарственные препараты для детей

Курсовая работа по дисциплине «Аптечная технология» Особенности взаимодействия лекарства с организмом у детей и лиц пожилого возраста. Лекарственные формы для детей. Лекарственные формы для детей: их составы и технология. Корригенты в детских лекарственных формах. Особенности приготовления лекарственных форм для новорожденных и детей первого года жизни. Материалы и методики исследования. Результаты собственного исследования

Исследование магнитного поля солиноида.

Отчёт по лабораторной работе Цель лабораторной работы состоит в экспериментальном определении среднего по сечению соленоида значения магнитного поля и сравнении полученных результатов с теоретическими.

Реферат на тему Национально-Освободительное Движение 1916 года

В 1916 году встал вопрос о непосредственном участии казахов в войне. Казахская либерально-демократическая интеллигенция. Национально-освободительное движение 1916 года продемонстрировало рост классового самосознания казахского народа.

Что такое гипокауст?

Гипокауст (лат. hypocaustum, от греч. hypó — под, внизу, нижний и kaustós — горячий, раскалѐнный, подогретый) — наиболее распространѐнный тип классической античной, в особенности древнеримской, отопительной системы, предназначенной для обогрева одноэтажных зданий. Тест.

Сохранить?

Пропустить...

Введите код

Ok